Выявление мутации мсм6 результат сс что значит

Немного о генетике и лактозе

При изучении того, результаты каких анализов и обследований приносят чаще всего ко мне на прием, выявилась потрясающая вещь. Наряду со стандартными анализами крови, кала, биохимией и УЗИ все чаще стали встречаться результаты генетического тестирования на вероятность тех или иных врожденных состояний. С одной стороны я немного загордился — мы все ближе к мировому уровню :-). С другой стороны стала ясно, что польза зачастую от этих обследований не такая значимая, как можно представить.

Самый популярный из таких неоднозначных тестов — тест на переносимость лактозы.

В прайсах лабораторий это выглядит так…

«Диагностика нарушений метаболизма лактозы (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C))»

Надо подробнее рассказать об этом тесте и вообще о генетике применительно к переносимости лактозы.

Инструкции для выработки фермента лактаза (он расщепляет молочный сахар — лактозу) содержит ген LCT.

Если мутация в этом гене будет получена ребенков и от мамы, и от папы, то ребенок рождается с полной невозможностью переварить лактазу.

Такие состояния называют аутосомно-рециссивные. Чтобы они проявились, надо получить два дефектных гена — от мамы и от папы.

При этом папы и мама обычно отлично переваривают молоко, так как имеют всего по одной копии дефектного гена (второй нормальный) и этого мало, чтобы запустилась болезнь. Одного рабочего гена уже достаточно для переваривания молока.

Уже в первые дни жизни у такого ребенка возникнет жизнеугрожающая диарея (жидкий и очень частый стул), спасти от которой может лишь перевод на специальную безлактозую смесь.

Хорошо, что такие дети рождаются редко (1:60000).

Но ген LCT – главный, но не единственный регулятор переваривания лактозы.

Как обычно и бывает в организме, за любой процесс отвечает целая группа генов.

Можно сравнить работу генов с музыкальной группой или даже большим симфоническим оркестром.

Главное слаженность…

Солист или дирижер (ген LCT) задает основу, но при этом фальшь одного из группы музыкантов изменит впечатление от всей музыки.

В механизме переваривания лактозы появляются сбои, когда неглавные, но важные гены из «оркестра» начинают гнуть свою линию.

Часть этих генов мы тоже можем оценить и самый важный из них — ген МСМ.

Этот ген должен отключать возможность полноценного переваривания молочного сахара по мере взросления организма — так и заложено природой.

Но когда-то давно у части людей возникла и закрепилась мутация, очень полезная для регионов, где разведение скота позволило иметь любому человеку почти постоянный доступ к молочным продуктам. У них с возрастом способность хорошо переваривать молочный сахар не исчезала. Это явление называется персистенция (сохранение) лактазы. Если брать все человечество, то людей с персистенцией лактазы около 35 %, но в отдельных регионах (большая часть Европы) эта доля значительно выше, может доходить до 90 % (например, в Скандинавии).

Именно этот ген, отвечающий за вероятность появления непереносимости лактозы по мере взросления и оценивают в лабораториях.

Так выглядит бланк с ответом

Как оценивать результат?

Вариант Т/Т — человек будет хорошо переносить лактозу всю жизнь. Может теоретически потерять переносимость, если у него возникнет заболевание тонкого кишечника (так называемая вторичная непереносимость). После излечения от этого заболевания снова будет хорошо переносить лактозу.

Chromosome 2 from dad. T. LCT. T. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose TOLERANT.

Вариант С/С — обратная ситуация — высокий риск исчезновения переносимости лактозы с возрастом. Правда, точно узнать этот возраст невозможно…

Chromosome 2 from dad. C. LCT. C. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose INTOLERANT.

Вариант С/Т — промежуточный. Шансы потерять переносимость с возрастном есть, но значительно ниже, чем в случае С/С.

Практические выводы:

Лаборатории предоставляют нам возможность оценить риски потерять переносимость лактозы с возрастом (ген МСM).

Эти тесты малоактуальны для детей первых лет жизни.

Даже для детей старшего возраста и взрослых тесты показывают лишь потенциальные риски. В связи с этим практическая их ценность для врача ограничена — мало реальных клинических ситуаций, когда без этого теста не обойтись.

Полученные результаты не должны быть поводом для запрета молочных продуктов до обсуждения результатов с врачом.

Лечим человека, а не анализы!

Источник

Выявление мутации мсм6 результат сс что значит

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Общая информация об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.

Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.

Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).

Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.

Источник

Выявление мутации мсм6 результат сс что значит

Маркер связан с изменением активности фермента лактазы.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Общая информация об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.

Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.

Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).

Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.

• С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
• С/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
• Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Генетический маркер входит в исследование:

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

• Olds, L. C., Sibley, E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. [PMID:12915462]

Источник

Лактозная непереносимость. Определение генетических полиморфизмов MCM6

• 

• 

Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99 % всех углеводов любого молока. Во время пищеварительного процесса лактоза расщепляется с помощью лактазы (фермента, выделяемого в тонкой кишке) на простые сахара (моносахариды глюкозу и галактозу), которые всасываются в кровоток.

«Непереносимость» означает неспособность переваривать лактозу, часто связанную с недостаточностью фермента лактазы. Примерно через 30 минут после употребления молока или молочных продуктов, таких как мороженое или творог и домашний сыр, у людей с непереносимостью лактозы может быть понос (диарея) или схваткообразные боли (спазмы в животе) и вздутие живота (повышенное образование газов в кишечнике), степень тяжести которых зависит от уровня нехватки ферментов. Однако человек с небольшим дефицитом ферментов может не испытывать вовсе никаких симптомов.

• Описание
• Отзывы об мед.услуге
• Задать вопрос

Распространено мнение о том, что непереносимость лактозы это аллергия на молоко. На самом деле это не так, и разница между этими двумя понятиями очень велика. Люди с непереносимостью лактозы не обязательно должны удалять молоко и молочные продукты из своего рациона, но им необходимо контролировать количество молочных продуктов. А вот людям, страдающим от аллергии на молоко, не следует употреблять даже минимального количества молока. К симптомам аллергии на молоко относятся затрудненное дыхание, стеснение в горле, выделения из носа, опухшие глаза и веки, сыпь на коже и рвоту. Непереносимость лактозы проявляется по-другому.

Причины непереносимости лактозы

Врожденный дефицит фермента лактазы, распространенный преимущественно среди лиц, принадлежащих к азиатской расе.

Естественное снижение уровня лактазы, которое начинается еще в детском возрасте (после 3 лет). Насколько значительным будет это снижение, зависит от особенностей организма конкретного человека. Тем не менее, можно с уверенностью сказать, что чем старше человек, тем вероятнее, что он страдает от непереносимости лактозы.

Любое заболевание, которое влияет на клетки тонкой кишки, производящие лактазу, например, воспалительные заболевания и даже грипп. Такое состояние вызывает «вторичную недостаточность лактазы». Это временная проблема, которая исчезает, как только заболевание проходит, поврежденные клетки восстанавливаются и начинают снова вырабатывать ферменты.

Хирургические операции на желудке и кишечнике, которые могут полностью уничтожить способность организма производить лактазу.

Cимптомы непереносимости лактозы

— понос, жидкий стул;
— повышенное газообразование;
— cпазмы в животе.

Что можете сделать вы

Выясните степень вашей непереносимости лактозы. Кроме наблюдения за реакцией своего организма на молоко и молочные продукты, вы можете провести анализ крови в поликлинике «СКАНЕР» на «Непереносимость лактозы. Определение генетических полиморфизмов MCM6», стоимость 500 рублей.
Попробуйте употреблять продукты с уменьшенным количеством лактозы или вовсе не содержащие лактозы. Не следует полностью лишать себя молочных продуктов, содержащих лактозу, т.к. это не только резко сокращает количество кальция в рационе, но и снижает способность вашего организма усваивать кальций из немолочных продуктов (т.к. лактоза помогает кишечнику усваивать и удерживать кальций).

Имейте в виду, что обезжиренное молоко не является более безопасным из-за того, что оно менее жирное. Проблема непереносимости связана не с жирностью, а с лактозой. Пахта и ацидофильное молоко также содержат лактозу, поэтому с ними также следует быть осторожным.

Попробуйте йогурт. Многие люди, страдающие от непереносимости лактозы, могут нормально переварить лактозу, содержащуюся в йогурте. При этом йогурт является отличным источником кальция. Используйте метод проб и ошибок, чтобы определить, какой вид йогурта вы переносите лучше всего. Избегайте пастеризованных йогуртов, т.к. пользы от них значительно меньше, а вред от лактозы сохраняется.

Пейте шоколадное молоко. Кальций из такого молока прекрасно усваивается, а шоколадный вкус делает его более приятным. Более того, какао может даже стимулировать активность лактазы.

Некоторые сыры, особенно чеддер, пармезан, швейцарский сыр и моцарелла, являются отличным источником кальция. При этом они неопасны с точки зрения лактозы, т.к. сыворотка, в которой лактозы содержится больше всего, отделяется в процессе приготовления сыра. А вот творог, домашний сыр и рикотта богаты лактозой, поэтому ими не стоит злоупотреблять.

Пейте молоко вместе с едой или со злаковыми продуктами. Прием лактозы одновременно с пищей делает ее переваривание легче и вызывает меньше последствий.

Пейте молоко небольшими порциями (полчашки) несколько раз в день вместе с едой. Это восполнит необходимую дозу кальция и не вызовет особых проблем.
Будьте внимательны и следите за тем, что вы едите. Лактоза может содержаться в хлебе, мороженых овощах, консервированных супах, заправках и соусах для салата, спагетти и т.д., в злаковых завтраках, пирожных, конфетах и даже фармацевтической продукции.

Внимательно следите за признаками непереносимости лактозы. Если у вас есть такая проблема, очень велика вероятность, что она возникнет и у ваших детей. У грудных детей врожденная непереносимость лактозы может угрожать жизни. Как только ребенка, страдающего от непереносимости лактозы, кормят материнским молоком или искусственным питанием, содержащим молоко, у него появляются колики, газообразование, диарея, и он перестает набирать вес. Сегодня доступно специальное искусственное питание, не содержащее лактозу. Обратитесь к педиатру, который подберет для вашего ребенка искусственное питание и сбалансированную диету, которая позволит восполнить необходимую норму кальция в его рационе.

Что может сделать врач

Выписать ферменты в виде таблеток или капель. Для лечения других заболеваний выписывать препараты, не содержащие лактозу.
Назначить лечение тяжелой вторичной недостаточности лактазы.
Диетолог может разработать для вас сбалансированную диету.
Врач-педиатр поможет подобрать для вашего ребенка правильное питание и дать вам необходимые рекомендации по кормлению ребенка.

Профилактические меры непереносимости лактозы

Будьте осторожны и старайтесь не заболеть заболеваниями пищеварительной системы. Кроме этого, почти не существует способов предотвратить такое генетически запрограммированное нарушение, как непереносимость лактозы.
Однако некоторые простые правила предосторожности помогут людям с легкой степенью непереносимости лактазы избежать проявления неприятных симптомов, при этом не лишая себя полностью молока и молочных продуктов.
Если у вас непереносимость лактозы, не лишайте себя совсем молочных продуктов. Попробуйте употреблять в пищу богатые кальцием продукты, например, молоко, но в небольших дозах (меньше чашки) и пейте его во время еды. Обычно сыр и йогурт в небольших количествах достаточно легко переносятся людьми с непереносимостью лактозы.

Также можно попробовать молоко, сыр и творог, не содержащие лактозы или другие источники кальция, например, соевое молоко, миндаль, брокколи и другие зеленые овощи, рыбу и т.д.

Источник