Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности
Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности
Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится
Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.
Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.
Первый скрининг при беременности
Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.
Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.
УЗИ
При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:
- КТР ( размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
- БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
- ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.
К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.
Анализ крови
Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного и .
- (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
- — протеин . Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
- Высокий — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.
Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.
Второй скрининг при беременности
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.
УЗИ
На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:
- БПР — 26–56 мм.
- ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
- ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
- ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.
Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.
Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.
Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.
Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.
Анализ крови
Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на , проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на неделях беременности:
- — 4, нг/мл.
- Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
- АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.
Третий скрининг при беременности
Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:
УЗИ
- БПР — 67–91 мм
- ДБК — 47–71 мм
- ДПК — 44–63 мм
- ОГ — 238–336 мм
- ИАЖ — 82- 278 мм
Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, . Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.
Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.
Источник
Гиперплазия плаценты
Гиперплазия плаценты — увеличение толщины и объема плацентарной ткани, связанное с действием компенсаторных и патологических факторов. Специфические клинические симптомы отсутствуют. На поздних этапах при наличии плацентарной недостаточности патология проявляется изменением активности плода — усилением или замедлением его шевелений. Для постановки диагноза используют УЗИ матки, КТГ, допплерографию плацентарного кровотока, инвазивные пренатальные методы исследований, лабораторные анализы. Лечение направлено на улучшение кровотока в маточно-плацентарной системе, устранение причины расстройства и коррекцию сопутствующих нарушений.
Общие сведения
В современном акушерстве утолщение плаценты рассматривается не как отдельная нозологическая единица, а как важный диагностический признак, свидетельствующий о наличии другой патологии. В норме по мере развития беременности плацентарная ткань постепенно утолщается, достигая максимальных размеров к 34-36 неделе. После этого ее рост останавливается, а объем остается таким же или даже несколько уменьшается. При гиперплазии плаценты ее масса достигает 750 г и более вместо средних 400-600 г, а плодово-плацентарный коэффициент, отражающий соотношение веса ребенка и плацентарной ткани, к концу беременности составляет не более 2-3 вместо нормальных 6-7.
Причины гиперплазии плаценты
Утолщение плацентарной ткани обычно является следствием компенсаторных реакций и защитных механизмов, призванных обеспечить оптимальные условия развития и безопасность плода. В ряде случаев увеличение массы плаценты вызвано патологическими изменениями в ее тканях. По мнению специалистов в сфере акушерства и гинекологии, основными причинами гиперплазии органа являются:
- Гемолитическая болезнь плода. Увеличенная плацента — один из признаков, по которым можно заподозрить изосерологическую несовместимость крови ребенка и матери. При иммунном конфликте по Rh-фактору и группе крови истинная гиперплазия плацентарной ткани с ангиоматозом ее ворсин способствует достаточной оксигенации плода.
- Выраженная анемия матери. При снижении уровня гемоглобина до 70-80 и менее г/л включаются компенсаторные механизмы, направленные на улучшение кровоснабжения тканей плода. Объем плацентарной ткани увеличивается преимущественно за счет разрастания сосудов в хорионических ворсинах, что позволяет усилить кровоток и улучшить поступление кислорода к ребенку.
- Тяжелый диабет матери. Особенностью сахарного диабета I типа и гестационного диабета является ухудшение микроциркуляции в различных органах и тканях, в том числе плаценте. Компенсаторный ангиоматоз хориональных ворсин, приводящий к гиперплазии детского места, дает возможность улучшить кровоснабжение в фетоплацентарной системе, обеспечить плод кислородом и питательными веществами.
- Гестозы. Патологический спазм сосудов, составляющий основу таких осложнений беременности, нарушает микроциркуляцию, способствует повышению сосудистой проницаемости и накоплению жидкости в интерстициальной ткани. Аналогичные процессы происходят в плаценте – хорионические ворсины отекают, что приводит к ложной гиперплазии органа.
- Врожденные пороки развития. Гиперплазированная плацента обеспечивает нормальную оксигенацию тканей ребенка с застойными пороками сердца, кистозно-аденоматозным пороком легких, врожденной тератомой, нейробластомой, лейкемией. Такие дефекты возникают при генетических аномалиях, внутриутробном заражении краснухой, цитомегаловирусом, парвовирусом B19, токсоплазмозом.
- Хронические эндометриты. Воспалительные процессы в эндометрии, вызванные возбудителями гонореи, сифилиса, хламидиоза, микоплазмоза и других ЗППП, могут нарушить нормальное формирование плаценты. Увеличение количества сосудов в ворсинах, сопровождающееся истинной гиперплазией тканей, является компенсацией первичной плацентарной недостаточности.
- Острые инфекционные заболевания матери. Разрастание плаценты у беременных, перенесших грипп, ОРВИ, другие инфекционные болезни, носит преимущественно защитный характер. В таких случаях увеличение плаценты направлено на усиление иммунного эффекта. Кроме того, компенсаторный ангиоматоз предотвращает возможные нарушения микроциркуляции.
- Многоплодная беременность. Для адекватного развития в матке двух и более плодов требуется большее количество плацентарной ткани. Истинная компенсаторная гиперплазия детского места в случае вынашивания близнецов позволяет поставлять развивающимся плодам достаточное количество кислорода и питательных веществ. При недоразвитии плаценты возможна гибель одного из детей.
- Заболевания плаценты. Масса плаценты возрастает при наличии в ее структуре объемных образований — первичных опухолей (хориоангиом, хорионтератом) и гнойных абсцессов. Хотя неоплазии плаценты обычно имеют небольшие размеры, их диаметр иногда достигает 5 см и более. Детское место также утолщается при воспалении плодных оболочек (хориоамнионите).
Патогенез
Механизм гиперплазии плаценты напрямую зависит от причин, спровоцировавших утолщение детского места. При истинном разрастании плацентарной ткани в основе патогенеза лежит компенсаторный ангиоматоз, возникший в ответ на кислородное голодание плода. Для улучшения фетоплацентарного кровоснабжения количество сосудов в ворсине хориона увеличивается с 4-6 до 25-50 и более, из-за чего плацента становится толще. При ложной гиперплазии размер и толщина детского места изменяются вследствие патофизиологических процессов, характерных для основного заболевания. Обычно в этих случаях объем органа увеличивается за счет отека интерстиция, реже — фиброзных и деструктивных изменений. При некоторых состояниях включаются оба механизма — компенсаторный и патологический.
Симптомы гиперплазии плаценты
На ранних этапах заболевания какие-либо клинические проявления отсутствуют, утолщение органа часто становится случайной находкой при проведении планового УЗИ после 20-й недели беременности. По мере прогрессирования гиперплазии могут возникнуть признаки, характерные для плацентарной недостаточности, — плод становится более активным, что проявляется усилением и учащением его шевелений. Прогностически неблагоприятным симптомом, при появлении которого требуется срочная консультация акушера-гинеколога, является затихание движений ребенка. Значительное увеличение живота отмечается только при сочетании гиперплазии с многоводием.
Осложнения
Последствия для плода и матери, возникающие при наличии гиперплазии плаценты, связаны с возможным нарушением ее основных функций — питательной, гормональной и защитной. При наличии патологических процессов и деструкции плацентарной ткани развивается фетоплацентарная недостаточность, влекущая за собой задержку внутриутробного развития, гипотрофию, гипоксию и в крайних случаях гибель ребенка. У беременных с увеличенной плацентой повышается риск преждевременных родов и необходимости кесарева сечения. Нарушение секреции гормонов (эстрогенов, прогестерона, хорионического гонадотропина, плацентарного лактогенного гормона, релаксина) чревато слабостью родовой деятельности, повышенным родовым травматизмом, гипотоническими кровотечениями в послеродовом периоде, гипогалактией.
Диагностика
Задачами диагностического этапа являются оценка степени гиперплазии плаценты, выявление структурных изменений и признаков функциональной недостаточности, уточнение причин, приведших к увеличению органа. Комплексное обследование включает инструментальные и лабораторные методы, позволяющие получить точные данные о состоянии плацентарной ткани, плода и беременной женщины. Для целей диагностики наиболее ценными являются:
- Трансабдобинальное УЗИ матки. При сонографии увеличенной плаценты отмечается ее утолщение в сравнении с границами нормы для конкретного срока и расширение межворсинчатых пространств. Метод информативен, начиная с 18-20 недели гестации. УЗИ также позволяет обнаружить нарушение структуры плацентарной ткани, грубые пороки развития, признаки гипотрофии ребенка, многоводие.
- Кардиотокография. Особое значение методика имеет для обнаружения ранних симптомов гипоксических состояний. При кислородном голодании ребенка фиксируется учащенное приглушенное сердцебиение. Последующее нарастание фетоплацентарной недостаточности сопровождается резким снижением числа сердечных сокращений плода (менее 120 ударов в минуту).
- Допплерография маточно-плацентарного кровотока. Благодаря анализу скорости крови в сосудах плаценты можно своевременно выявить нарушения трансплацентарной динамики, вызванные гиперпластическими процессами. Метод не определяет причины возникновения патологии, но позволяет объективно оценить функционирование фетоплацентарной системы.
- TORCH-комплекс. Комплексное серологическое исследование крови направлено на обнаружение инфекционных агентов, которые внутриутробно поражают плод. С помощью анализа подтверждают заражение токсоплазмозом, простым герпесом, краснухой, цитомегаловирусной инфекцией. В расширенном варианте методика эффективно диагностирует носительство не только перечисленных, но и других инфекций.
- Инвазивная пренатальная диагностика. При подозрении на возникновение гиперплазии в связи с пороками развития применяют амниоскопию, амниоцентез, кордоцентез. Часть этих методов также дает возможность параллельно обнаружить признаки гипоксии и воспалительных процессов, оценить функциональное состояние и гемолитический статус ребенка при изосерологических конфликтах.
- Выявление генитальных инфекций. Поскольку хронические воспалительные заболевания в органах малого таза способны вызвать патологические процессы в плаценте, беременным назначают ПЦР-диагностику, РИФ, ИФА (RPR и другие тесты). При наличии влагалищных выделений выполняют микроскопию и бактериологический посев с антибиотикограммой.
Для оценки функционального состояния организма женщины и выявления экстрагенитальной патологии назначают общие анализы крови и мочи, биохимическое исследование крови, определяют уровень глюкозы. В качестве вспомогательных методов обследования плода рекомендованы его фетометрия и эхокардиография. Дифференциальная диагностика проводится между заболеваниями и патологическими состояниями, провоцирующими утолщение плаценты. При необходимости пациентку консультируют эндокринолог, дерматовенеролог, инфекционист, уролог, врач-генетик.
Лечение гиперплазии плаценты
Основными целями терапии являются устранение заболевания, вызвавшего гиперпластические нарушения в плаценте, и нормализация маточно-плацентарного кровоснабжения. Кроме применения медикаментов женщине рекомендуют изменить образ жизни: увеличить время отдыха и ночного сна, полноценно питаться, избегать переохлаждений, значительных физических и эмоциональных нагрузок, дозированно выполнять специальные упражнения для беременных. При утолщенной плаценте пациентке назначают:
- Этиологическое лечение. Выбор конкретного метода или схемы зависит от основной патологии. При выраженном резус-конфликте используют интраперитонеальную гемотрансфузию, при анемии — препараты железа с аскорбиновой кислотой, при инфекционных процессах — антибиотики, при сахарном диабете — сахароснижающие средства и т. п.
- Препараты, нормализующие плацентарный кровоток. Чтобы улучшить перфузию, применяют актовегин , периферические вазодилататоры, антикоагулянты и антитромботические препараты, которые нормализуют микроциркуляцию крови в плаценте, ускоряют процессы утилизации глюкозы и кислорода, повышая устойчивость к гипоксии.
Дополнительно в схему лечения гиперплазии включают витаминно-минеральные комплексы, иммунокорректоры и эссенциальные фосфолипиды. Прерывание беременности выполняется только в тяжелых случаях конфликта по резус- или AB0-факторам либо при обнаружении другой патологии, представляющей непосредственную угрозу здоровью и жизни беременной или плода.
Прогноз и профилактика
Прогноз зависит от причины, вызвавшей гиперплазию плаценты, и в большинстве случаев при адекватном комплексном лечении является благоприятным. Профилактика направлена на раннюю диагностику генитальной и экстрагенитальной патологии, возможных пороков развития ребенка. Рекомендованы планирование беременности, своевременная постановка на учет в женской консультации, регулярное прохождение УЗИ-скрининга, санация очагов хронической инфекции, ограничение пребывания в местах скопления людей при эпидемиологически неблагоприятной ситуации, прием препаратов железа для предупреждения анемии.
Источник