- Интерпретация результатов теста ДНК
- Кратко о процессе тестирования ДНК
- Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство
- Что показывает ДНК тест
- Расшифровка ДНК-теста
- Индекс отцовства
- Как понять вероятность отцовства?
- Как происходит процедура анализа ДНК
- Заказать ДНК-тест в лаборатории Медикал Геномикс Украина
- Результаты ДНК теста. Возможна ли ошибка?
- Принцип ДНК теста.
- Какие риски существуют при определении родства по ДНК.
Интерпретация результатов теста ДНК
Кратко о процессе тестирования ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который находится в клетках нашего тела. Человек получает половину своего генетического материала, или ДНК, от биологической матери, а вторую половину – от биологического отца. ДНК может быть получена из нескольких капель крови или клеток внутренней стороны щеки. Тестирование ДНК основано на высокоточном анализе генетических данных матери, ребенка и предполагаемого отца. С помощью этого теста достигается окончательный результат по определению отцовства.
Тест ДНК на отцовство выполняется путем анализа ПЦР. Анализ ПЦР начинается с процесса увеличения определенных фрагментов ДНК человека для дальнейшего исследования. Эти особые фрагменты (генетические локусы) содержат участки ДНК, известные как короткие тандемные повторы (STR). Количество повторов в каждом генетическом локусе переменно и наследуется от родителей. Каждый человек обычно имеет 2 аллели (альтернативная форма ДНК, которая может иметь различные повторы), одна наследуется от биологической матери, и одна – от биологического отца. Аллели, наблюдаемые с помощью анализа ПЦР, в отчете перечислены как числа, и представляют собой количество обнаруженных повторов. Если одна и та же аллель унаследована от обоих родителей, тогда только одна аллель, или число, указана в отчете.
Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство
Результат теста на отцовство показывает размер аллелей у матери (если она участвует в тесте), ребенка и предполагаемого отца. Когда тестируются три участника, аллели, которые ребенок получает от биологического отца (называемые обязательными аллелями отца) могут быть определены путем вычитания ДНК, наследуемой от матери. Если у предполагаемого отца нет обязательных аллелей отца в трех и более локусах, он исключается как отец ребенка. Если тестируются только ребенок и предполагаемый отец, и они не имеют общих аллелей в трех и более локусах, предполагаемый отец исключается как отец. В случае, если предполагаемый отец имеет обязательные аллели отца во всех тестируемых локусах, тогда он не исключен как биологический отец ребенка.
Индекс Отцовства
Индекс отцовства (PI) представляет собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. PI рассчитывается для каждого локуса ДНК и указывается в отчете. PI для каждого локуса вычисляется как вероятность того, что ребенок унаследовал от предполагаемого отца обязательную аллель отца, по сравнению со случайным, не тестируемым, не имеющим отношения к ребенку мужчиной в популяции. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, это означает, что вероятность того, что тестируемый предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем у случайного, не тестируемого, не имеющего отношения к ребенку мужчины в популяции. Если у предполагаемого отца в трех и более локусах несовпадение, PI в несовпадающих локусах равен 0, следовательно, CPI равен 0, что означает исключение отцовства.
Иногда результаты теста показывают несовпадение в одном или двух локусах. Это может означать мутации (объяснение ниже); это также может означать, что близкий биологический родственник предполагаемого отца (брат, отец или сын) может являться биологическим отцом ребенка. В таком случае могут быть произведены дополнительны е расчеты для вычисления вероятности отцовства. Однако лучше всего, чтобы в тесте участвовали все возможные биологические отцы для установления истинного биологического отца.
Вероятность Отцовства
Вероятность Отцовства (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, мы используем в расчетах первоначальную вероятность отцовства 50% (0,5). Эта первоначальная вероятность отцовства – нейтральное значение (без предубеждения), которое предполагает, что до теста предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка или не является с одинаковой вероятностью.
Результат теста ДНК с вероятностью отцовства 0% означает, что предполагаемый отец исключен, или не может являться биологическим отцом. Значение вероятности 99% и выше означает, что предполагаемый отец вероятнее всего является биологическим отцом.
Мутации
Иногда предполагаемый отец не имеет обязательной аллели отца в одном или двух локусах. Это бывает вследствие мутаций в ДНК. В таких случаях мы проводим дополнительный анализ (возможно, по большему количеству локусов) для определения, является ли предполагаемый отец биологическим отцом ребенка. Если дополнительные локусы не исключают отцовство, то CPI и вероятность отцовства вычисляются с учетом индекса мутации.
Источник
Что показывает ДНК тест
Результат ДНК-теста дает гарантированно точные ответы относительно того, являются ли два человека родственниками или нет. После выполнения тестирования клиент получает на руки подробный отчет, в котором содержится несколько показателей и большое количество цифр. Это одновременно научный и юридический документ, поэтому вопрос, как понять ДНК тест, волнует всех, кто заказал генетическое исследование.
Расшифровка ДНК-теста
После получения образцов ДНК в лаборатории приступают к извлечению генетических маркеров. В таблице отчета о родстве указаны каждый из них. Есть две колонки: одна колонка для предполагаемого отца, одна – для ребенка. Иногда добавляют третью – например, для анализа образца матери.
Хотя в этой таблице указан 21 генетический маркер (или, как его еще называют, локус – увеличенный фрагмент ДНК), фактически проверяются 20 из них. 21-й генетический маркер известен как ген пола – амелогенин. Этот ген является одним из многих генов, определяющих пол. Этот ген анализирует только для чтобы убедиться, что клиенты не ошиблись при упаковке своих образцов.
В каждом из локусов находятся так называемые короткие тандемные повторы, наследуемые от обоих родителей. Проще говоря, это молекулярные маркеры родства. Во второй и третьей колонке вы увидите числа – это количество таких маркеров. К примеру, в первом локусе (D13S1358) указаны значения 16 и 18, то есть 18 переданы от отца. В случае когда ребенок наследует и от отца, и от матери один и тот же набор маркеров (аллель), дается одно число. К примеру, во втором локусе vWA, который содержит данная расшифровка анализа ДНК, стоит только одно число 17.
Индекс отцовства
Это показатель, с помощью которого определяются шансы наследования ребенком обязательной аллели от предполагаемого отца, а не случайного мужчины, который не проходит тестирование. Индекс отцовства (PI) подсчитывается для каждого маркера родства математическим путем. В таблице вы увидите это число возле каждого локуса. Например, возле локуса D16S539 стоит индекс 1,75. Это достаточно высокий индекс, говорящий о сильном совпадении. Однако, если известно, что большинство людей будут иметь аллельное значение 12 в этом месте, PI может быть меньше, например 0,83. Таким образом, в ДНК обоих участников есть совпадение, но это может быть связано с разными вероятностями: либо с тем, что один из них действительно является биологическим отцом ребенка, либо с тем, что большинство людей в этой популяции имеют такое же значение аллеля в этом месте.
Позже все индексы объединяют вместе путем умножения всех отдельных PI, чтобы получить комбинированный индекс отцовства. Комбинированный индекс отцовства, или CPI, – это алгоритм, используемый для установления вероятности отцовства. CPI, как показано в наших примерах, позволяет определить процентную вероятность того, что испытуемый человек исключается или не исключается в качестве биологического отца ребенка.
Если ДНК тест показывает, например, число CPI 200 000, это значит следующее: вероятность отцовства мужчины, который проходит данное тестирование, в 200 000 раз выше, чем вероятность отцовства случайного человека из данной популяции. Если по результатам исследования тестируемый человек не признан отцом, в индексе отцовства будет стоять 0.
Как понять вероятность отцовства?
Для того, чтобы предполагаемый отец считался отцом ребенка (чтобы его биологическое отцовство было «не исключено»), значение CPI должно составлять не менее 100. Значение CPI 100 соответствует вероятности отцовства 99,0000%, значение CPI 10 000 дает вероятность 99,9900% и так далее.
Почему вероятность отцовства не может быть равной 100%? Это связано со статистической погрешностью, поскольку для получения 100% вероятности отцовства необходимо протестировать каждого мужчину данного этноса как предполагаемого отца. Всегда остается небольшая вероятность существования у человека его генетического близнеца.
Однако вероятность отцовства в 99,99% это настолько сильный показатель, что ее принято считать доказательством отцовства. И в этом согласны как ученые-генетики, так и суды во всем мире. Как выглядит исключение отцовства? Этот показатель всегда будет равен 100%.
Как происходит процедура анализа ДНК
Сегодня для ДНК-тестирования используются компьютерное оборудование, которое сделало процедуру точной и быстрой. С его помощью можно не только устанавливать родство, но и выполнять генетическую реконструкцию отцовства без участия отца, определять этническую принадлежность, резус-фактор плода во время беременности.
Количество ДНК, которое можно извлечь из полученного образца, очень мало, а загрязнение может повлиять на возможность секвенирования. Поэтому ДНК сначала необходимо амплифицировать, сделав множество копий последовательности. Это делается методом ПЦР – полимеразной цепной реакции. При этом фокусируются на 700 000 участков ДНК, которые, как известно, различаются между людьми (остальные 99,9% последовательности практически одинаковы для всех). Эти участки называются SNP – это однонуклеотидный полиморфизм, отличия последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Затем эти амплифицированные участки помещают на маленький чип с множеством пор, которые связывают каждый фрагмент с красным или зеленым флуоресцентным сигналом. Специализированное программное обеспечение затем может прочитать чип и перевести цвета в A, T, G и C. Файл с этой последовательностью позволяет перейти к вычислительному анализу.
В каждой паре хромосом одна хромосома передается от матери и одна от отца. Технология генотипирования, которая читает образец ДНК, определяет, какие генотипы унаследованы от родителей для каждого SNP, а процедура фазирования группирует варианты, унаследованные от каждого из родителей в две отдельные группы для дальнейшего сравнения.
Заказать ДНК-тест в лаборатории Медикал Геномикс Украина
Лаборатория Медикал Геномикс Украина предлагает широкий спектр генетических исследований. Здесь вы можете заказать тест для установления отцовства/материнства, сиблинговые тесты и другие исследования родственных отношений. С помощью ДНК-исследований вы также можете узнать больше о вашем этническом происхождении и том, какую роль играет наследственность и повреждения ДНК в вашем здоровье.
ДНК-исследования в лаборатории Медикал Геномикс Украина – это удобно, качественно и доступно. Вы можете сдать биоматериал в одном из 78 пунктов сбора образцов в 43 городах Украины или заказать набор для домашнего забора материала. В лаборатории используется современное оборудование, которое исключает возможность ошибки и человеческого фактора, а каждый результат проверяется дважды – двумя независимыми группами ученых под руководством четырех докторов наук в генетике.
Источник
Результаты ДНК теста. Возможна ли ошибка?
Принцип ДНК теста.
Если говорить доступным языком, то суть любого анализа ДНК на установление родства, в том числе отцовства, является сравнение генетического материала участников теста.
Что сравнивают в процессе установления родства?
- Определенные участки генов, так называемые локусы. Количество исследуемых локусов (или генетических маркеров) может варьироваться от 25 до 40 STR маркеров.
- В исследуемом локусе сравнивают аллели. Ребенок наследует одну аллель от отца, другую от матери. Именно поэтому у предполагаемых родственников, например у отца и ребенка, эти аллели будут совпадать при проведении анализа.
Тест ДНК проводят с помощью анализа полимеразной цепной реакции — ПЦР.
При проведении ПЦР определенные участки генов — локусы, многократно копируются, тем самым картина становится яснее и можно провести точный анализ и сверить полученные участки биоматериалов.
ПЦР один из самых точных методов для установления биологического родства. Опытные лаборанты, используя качественные биоматериалы, проводят генетическое исследование с высокой точностью. Результаты генетических экспертиз, на сегодняшний момент, не могут подвергаться сомнениям.
Какие риски существуют при определении родства по ДНК.
- Самый распространенный случай — контаминация (смешение биологических образцов). Или неправильный самостоятельный сбор биологического материала.
Если вы проводите сбор биологического материала самостоятельно, то неукоснительно следуйте инструкции полученной от консультанта или вложенной в набор от генетической лаборатории. Ни в коем случае не трогайте рука ватную палочку с биообразцами участников теста. Не кладите палочки от разных участников теста в один конверт. Соблюдайте условия хранения биологических образцов. Т.к. при неправильном хранении структура ДНК разрушается.
Однако важно понимать, что при контаминации, или недостаточном количестве биологического материала в худшем случае в генетической лаборатории вас попросят произвести ПЕРЕЗАБОР. Неправильный результат в данном случае просто невозможен.
- Подмена биологических образцов.
Заведомо ложные образцы может прислать сам участник теста. Когда, например, предполагаемому отцу необходимо получить отрицательный результат. Однако такие махинации возможны только в случае анонимного теста и самостоятельного сбора биоматериала.
Как обезопасить себя в данном случае от недостоверных результатов?
- производите сбор самостоятельно и храните образцы в недоступном месте. А лучше сразу направляйте их в лабораторию. После сбора биоматериал, запечатывайте конверты. В специальных наборах, которая направляет генетическая лаборатория, есть конверты для биологических образцов со специальной клейкой лентой, она помогает защитить конверты от повторного вскрытия.
- проводите не анонимный тест, а досудебный или судебный тест. Такой формат ДНК тестов на установление родства предполагает полную идентификацию личностей участников, с фотографированием, с заполнением протокола, с опечатыванием конвертов и наличием 2 свидетелей. В данном случае подмена образцов исключена полностью.
- Подкуп должностного лица.
Выбирая лабораторию для проведения такого рода исследований, ознакомьтесь со штатом сотрудников данной компании. Просмотрите не только сертификаты и лицензии учреждения, а именно стаж и образование судебных экспертов-генетиков, которые будут проводить ваш генетический анализ. В серьезных генетических лабораториях, которые осуществляют свою деятельность на территории РФ и странах СНГ и работают не один год, навряд ли найдете экспертов, готовых преступить закон. Эксперты-генетики, которые подписывают заключение генетической экспертизы несут уголовную ответственность (статья 307 УК РФ). Они дают подписку об уголовной ответственности за дачу заведомо ложного заключения.
Если вы все-таки сомневаетесь в полученных результатах ДНК тест на установление родства, Вы всегда можете провести повторную экспертизу в другой лаборатории или обратиться в судебные инстанции.
Источник