Скрининг для беременных что это значит

Скрининги при беременности

Главный вопрос, который волнует каждую пару во время беременности – все ли в порядке со здоровьем будущего малыша? Ответ на него можно получить с помощью специального комплекса исследований – пренатального скрининга. В течение беременности его проводят трижды: в первом, втором и третьем триместрах.

В нашей клинике скрининг выполняется под руководством опытных врачей с помощью диагностического оборудования экспертного класса. Вы можете быть совершенно уверены в высокой точности полученных результатов.

Когда нужно обязательно пройти скрининг?

• Если родители являются дальними родственниками.
• В семье были случаи тяжелых генетических заболеваний, например, есть близкий родственник или ребенок с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса и т. д.
• Женщине уже исполнилось 35 лет.
• Женщине пришлось принимать лекарства, противопоказанные при беременности.
• Ранее у женщины были выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности или рождался мертвый младенец.
• Женщина могла заразиться или перенесла заболевание, вызванное вирусной или бактериальной инфекцией.

Скрининг первого триместра

Обследование желательно проводить на сроке 10-13 недель. Наиболее точными считаются результаты, полученные с 11 по 12 неделю. Скрининг состоит из УЗИ и анализа крови из вены – так называемого биохимического скрининга.

Во время УЗИ врач оценивает длину эмбриона, размеры головы и живота, симметричность полушарий головного мозга, длину костей, сердце, желудок, кровеносные сосуды, их размеры, форму, расположение. Кроме того, по развитию плода врач определяет точный срок беременности.

Анализ крови показывает уровень гормонов и специфических плацентарных белков. По этому результату также можно судить о развитии плода.

Какие патологии можно обнаружить?

• Тройной набор хромосом.
• Синдромы Патау, Смита-Опица, Дауна, Эдвардса, де Ланге.
• Пуповинная грыжа: при этой патологии внутренние органы формируются над кожей, а не в брюшной полости.
• Аномалии формирования нервной трубки плода и др.

На основе результатов скрининга врач обязательно подробно объяснит вам, все ли в порядке с вашим малышом, а если были выявлены какие-либо патологии, что можно сделать в этом случае.

Как правильно подготовиться?

УЗИ первого скрининга может проводиться обычным или трансвагинальным датчиком, в первом случае следует прийти на процедуру с наполненным мочевым пузырем. Кровь на анализ берут строго натощак. За пару дней до скрининга откажитесь от тяжелой жирной пищи, которая может вызвать газообразование, а также от мяса, шоколада, какао, морепродуктов, цитрусовых.

Скрининг второго триместра

Данное обследование проводится на сроке 17 – 20 недель и также включает в себя два этапа: УЗИ и анализ крови из вены на уровень специфических белков и гормонов. Специальной подготовки к нему не требуется. УЗИ проводится обычным датчиком через брюшную стенку, а кровь сдается натощак. Чтобы анализ крови был максимально точным, необходимо на два-три дня отказаться от острой жирной пищи, какаосодержащих продуктов, цитрусовых и даров моря.

Что видно на втором УЗИ?

• Особенности внутренних органов: головного мозга, желудка, кишечника, мочевого пузыря, почек, легких, сердца.
• Сформированность скелета: позвоночник, конечности, их длина, расположение, количество пальчиков.
• Пол малыша.
• Состояние тела, шейки и придатков матки.
• Объем и качество околоплодных вод.
• Толщина и зрелость плаценты.
• Размеры туловища и головы ребенка.
• Структура лица: сформированность глазных яблок, носовой кости.
• Вес ребенка.

Задача второго скрининга – определить, соответствует ли развитие плода сроку беременности, и выявить возможные пороки внутриутробного развития. При необходимости врач может назначить вам дополнительные методы диагностики, например, исследование околоплодных вод или крови плода из пуповины.

Скрининг третьего триместра

Обследование проводится на 30 – 35-недельном сроке беременности. Оно необходимо, чтобы врач мог проверить общее состояние ребенка, получает ли он в необходимом объеме кислород и питательные вещества, все ли в порядке с маткой и плацентой. Скрининг состоит из УЗИ, доплерографии и кардиотокографии.

• УЗИ позволяет точно оценить сформированность всех органов ребенка, его размеры и вес, двигательную активность, количество околоплодной жидкости, состояние плаценты и матки, предлежание плода, нет ли обвития пуповины, соответствует ли уровень развития сроку беременности и т. д. Опытный врач может определить готовность к родам и тактику их ведения.
• Кардиотокография – это регистрация с помощью ультразвукового датчика частоты сердечных сокращений у плода.
• Доплерография помогает определить характер кровотока в сосудистой системе ребенка, а также в сосудах плаценты и матки.

Что может повлиять на результаты пренатальных скринингов?

• Вес женщины. При избытке жировой ткани уровень гормонов может быть выше или ниже обычных показателей.
• Многоплодная беременность.
• Неправильная подготовка к проведению исследования.
• Сильный страх женщины перед скринингом.
• Сахарный диабет.
• Недавно проведенное исследование околоплодной жидкости.
• Неправильно определенные сроки беременности.

Нужно ли проходить 3D/4D УЗИ?

Метод 3D/4D УЗИ позволяет оценить параметры плода в трех измерениях – длина, глубина, высота – и в режиме реального времени. Это исследование не является обязательным, и женщина может пройти его по собственному желанию. Наилучшее время для этого – срок 20-24 недели, так как уже можно хорошо различить черты лица и пол ребенка.

В основном, будущим родителям любопытно посмотреть на малыша, не дожидаясь родов, ведь так можно получить довольно четкую и цветную первую «фотографию» ребенка. Однако существует ряд случаев, когда врач может направить будущую маму на 3D/4D УЗИ по медицинским показаниям:

• многоплодная беременность;
• высокий риск врожденных патологий – в этом случае 3D/4D УЗИ проводится и на 13-18 неделях;
• беременность протекает с осложнениями;
• беременность наступила в результате ЭКО, МЕЗА, ИКСИ;
• в семье уже рождались дети с тяжелыми генетическими заболеваниями.

Процедура занимает около часа. Полученный результат врач записывает на флеш-карту или CD и отдает на руки родителям.

Особенности пренатального скрининга при многоплодной беременности

Основная сложность обследования беременных женщин, ожидающих двух и более малышей, заключается в отсутствии четких границ нормы/ненормы для биохимических показателей. По этой причине инструментальному контролю развития плодов (УЗИ, 3D/4D УЗИ, доплерография, кардиотокография и т. д.) уделяется повышенное внимание. Женщинам с многоплодной беременностью следует чаще посещать своего акушера-гинеколога и крайне внимательно относиться ко всем его рекомендациям.

Безопасны ли скрининги для здоровья ребенка и матери?

К сожалению, сейчас широко распространено мнение, будто бы пренатальные скрининги опасны для плода. Это неправда. Доказано, что ультразвуковые исследования совершенно безвредны и никак не влияют на течение беременности. Более того, они проводятся обязательно всем беременным женщинам, чтобы максимально сберечь здоровье матери и ребенка, вовремя назначить необходимое лечение и выбрать тактику родов. То же самое касается биохимических скринингов.

Источник

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия	PAPP-A	Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)	0,41	1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)	0,16	0,34
Триплоидия типа I/II	0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера	0,49	1,11
Синдром Клайнфельтера	0,88	1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия	АФП	Общ. ХГЧ	Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75	2,32	0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса)	0,65	0,36	0,43
Триплоидия типа I/II	6,97	13	0,69
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	0,68
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник