Результат показывает отсутствие хромосомы y что значит

Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)

Описание

Показания

Подготовка

Интерпретация

Описание исследования

В акушерско-гинекологической практике периодически возникает необходимость раннего определения генотипа плода. Раньше материал для исследования отбирался при биопсии хориона или плаценты методом кордоцентеза (инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производится пункция сосудов пуповины для получения пробы крови) или амниоцентеза (инвазивном методе, заключающемся в пункции амниотической оболочки для получения околоплодных вод). Данные способы отбора материала для лабораторных исследований в 2-3% создавали грозу самопроизвольного аборта.

В 1997 году были открыты фетальные (плодные, от англ. «fetal» — плод) ДНК* и РНК, а в 2000 году было доказано наличие в плазме крови циркулирующих РНК. На основании этих открытий были разработаны методы неинвазивной (без проникновения внутрь) предродовой диагностики.

При увеличении срока беременности количество фетальных клеток возрастает. Также на их количество оказывают влияние состояние плаценты и индивидуальные особенности протекания беременности. Определение пола ребенка на раннем сроке проводится с целью предотвращения рождения больных детей в семьях, где имеют место тяжелые наследственные заболевания. При наличии у родителей генов заболеваний, сцепленных с полом ребенка (к таковым относятся, например, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, нарушение свертываемости крови (гемофилия)) и при неблагоприятном прогнозе для жизни ребенка, консилиумом врачей может быть рекомендовано прерывание беременности.

Еще одна цель раннего установления пола ребенка – определение возможности проведения гормонального лечения будущей мамы, страдающей врожденной дисплазией коры надпочечников или другими патологиями желез внутренней секреции, вызывающих маскулинизацию (накопление у женщины вторичных половых признаков по мужскому типу).

Ультразвуковое исследование (УЗИ) было и остается основным методом определения пола ребенка, однако на малых сроках оно не информативно и часто ошибочно. В отличие от УЗИ, выявление в крови женщины мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, достаточно точно свидетельствует о мужском поле вынашиваемого ребенка (пол определяется набором половых хромосом: ХХ у женщин или XY у мужчин).

ПЦР-анализ имеет ряд преимуществ, а именно:

• не требует внутреннего вмешательства, поэтому не угрожает течению беременности и не приводит к осложнениям;
• позволяет выявить пол ребенка на малом сроке беременности (от 10 недель);
• обладает высокой (96-100%) точностью результата (на него влияет количество фрагментов ДНК ребенка в плазме матери, которое определяется состоянием плаценты, течением беременности и повышается по мере увеличения срока).

Аналитические показатели ПЦР-теста:

• определяемый показатель – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы;
• специфичность исследования – 90-100%;
• чувствительность исследования – 92-100%.

*Циркулирующие внеклеточные плодные ДНК — это короткие участки плодных нуклеиновых кислот, циркулирующих в материнской плазме и сыворотке, которые наблюдаются иногда в несвязанной форме, свободными от обычных клеточных компонентов.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки данное исследование не предусматривает. Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить негазированную воду. От употребления чая, кофе, соков лучше воздержаться.

• на результате исследования могут отразиться физические и эмоциональные нагрузки, поэтому накануне желательно от них воздержаться;
• за сутки до отбора пробы запрещено употребление спиртных напитков, за час – курение;
• по согласованию с лечащим врачом целесообразно временно прекратить прием лекарств, которые могут исказить результат тестирования;
• желательно перед сдачей крови 10-15 минут спокойно посидеть.

Не рекомендуется сдавать кровь после массажа, физиопроцедур, мануального, ультразвукового, ректального, инструментального, рентгеновского обследований, гастроскопии, кольпокопии, флюорографии, прочих диагностических и лечебных манипуляций.

Показания к исследованию

1. с целью определения тактики лекарственной терапии при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний (в частности таких, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН));

2. при наличии вероятности носительства генов гемофилии (нарушения свертываемости крови в результате отсутствия одного из факторов свертывания: VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B);

3. при наличии других заболеваний, сцепленных с полом у женщин:

• умственной отсталости, связанной с Х-хромосомой;
• миодистрофии (генетического заболевания, характеризуемого прогрессирующей слабостью мышц и потерей мышечной массы);
• адренолейкодистрофии (генетического заболевания, характеризуемого прогрессирующим ухудшением состояния мальчиков, приводящего к потере способности ходить, разговаривать и есть без посторонней помощи);
• синдрома Альпорта (наследственной патологии почек);
• иммунодефицита, связанного с Х-хромосомой;
• пигментного ретинита (наследственного дегенеративного заболевания глаз, вызывающего значительное ухудшение зрения и часто слепоту);
• гидроцефалии (скопления лишней спинномозговой жидкости в полых пространствах (желудочках) внутри головного мозга, что приводит к увеличению их размеров и чрезмерному давлению на мозг), связанной с Х-хромосомой;
• синдрома Лоу (генетически обусловленного заболевания, возникающего при нарушении структуры или работы цилий – постоянных компонентов клеток, необходимых для их существования);
• X-связанного ихтиоза (заболевания кожи, сопровождающегося различной степенью ее шелушения и образования чешуек (от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого заболевания, превращающего человека в инвалида)) и др.;

4. при подозрении по результатам УЗИ на нарушения детерминации пола (развитие половых характеристик) плода.

Исследование не проводится:

• после трансплантации органов и тканей от донора мужского пола;
• при инверсии пола (хромосомной перестройке, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°) с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичных форм).

Интерпретация исследования

Интерпретация результата осуществляется на основании выявления или не выявления фрагмента Y-хромосомы:

• наличие фрагмента Y-хромосомы – высокая вероятность мужского пола плода;
• отсутствие фрагмента Y-хромосомы – высокая вероятность женского пола плода.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх

Дата исследования: хх.хх.хххх

Исследование

Результат

Нормы интерпретации

Примечание

[78] Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)

99% пол плода женский

Дата выдачи (дата исследования): хх.хх.хххх

Литература:

1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология.

2. Избранные клинические рекомендации по неонатологии. Под ред. Е.Н. Байбариной, Д.Н. Дегтярева. — М.: Изд. «ГЕОТАР-Медиа». 2016. 237.

Источник

НИПТ VERACITY стандартная панель (8 синдромов): исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий половых хромосом и наличия Y-хромосомы

VERACITY — неинвазивный пренатальный тест нового поколения лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов с 10 недель беременности.

Для исследования применяется методика целенаправленного захвата и обогащения прицельных регионов (TACS) исследуемых хромосом с их последующим секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокоточное определение риска (до 99,999%).

Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы:

• Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
• Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
• Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)
• Трисомия Х-хромосомы
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х)
• Дисомия Y хромосомы
• Синдром ХХYY
• Наличие Y хромосомы

Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол плода.

Данный тест подходит для одноплодной беременности, включая ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой и суррогатное материнство; и для двойни (включая ЭКО только с собственной яйцеклеткой), в том числе при исчезнувшем близнеце через 4 недели после редукции плода.

Для двойни и при исчезнувшем близнеце не определяют анеуплоидии половых хромосом, в этом случае в отчет включаются 3 основных трисомии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) и определение Y-хромосомы.

Тест не проводится, если беременность двойней наступила после ЭКО с донорской яйцеклеткой и/или у суррогатной матери.

1. Беременность (одноплодная или двойней) со сроком 9 – 10 недель и больше у любой женщины;

2. Возраст беременной 35 лет и старше;

3. Наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и множественными аномалиями, случаи мертворождений;

4. Беременные, имеющие отклонения по результатам биохимического скрининга 1 триместра (группа «высокого риска при отказе от инвазивной диагностики и категория «среднего» риска).

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

— Накануне и в день сдачи анализа исключить жирную, острую и копченую пищу, не употреблять алкоголь.

— Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи, допустим легкий перекус.

Источник

Анализ Y хромосомы: что такое и для чего нужно

Статья опубликована: 2018-08-12

Рейтинг: 5 из 5

ДНК – это клетки, в которых зашифрована вся информация о генах человека. Она выглядит как тонкая нитка из двух спиралей, в которой насчитывается 23 пары хромосом. Y-хромосомы есть только у мужчин и передаются они напрямую от отцов к сыновьям. Поэтому именно их и исследуют, чтобы определить родство по мужской линии. Проводя такой анализ можно установить:

• отцовство;
• родство с дедушкой;
• кровную связь с дядей и братьями.

Подобный вид экспертизы применяется очень часто. Анализ Y хромосомы является эффективным и точным, при этом не приходится использовать специальные инструменты для сбора. Достаточно лишь палочки, на которую берется мазок с внутренней части щеки. Также иногда используют венозную кровь. Если же нет возможности собрать материал по разрешению человека, могут подойти любые продукты жизнедеятельности, в том числе сперма, ногти волосы.

В каких случаях проводят тесты Y-хромосомы

С помощью исследования хромосомы, врачи определяют, какими индивидуальными признаками обладает конкретный биологический материал. После завершения расшифровки они подтверждают или опровергают родственные связи между двумя и более представителями сильного пола. Определение родства по ДНК применяется в случаях, когда:

• нужно определить родство между мужчинами: сын и отец, дед и внук, дядя и племянник, братья;
• во время преступления была обнаружена именно Y-хромосома и необходимо узнать, кому она принадлежит;
• необходимо провести опознания трупа;
• важно сделать генеалогический тест;
• есть необходимость проведения сиблингового теста;
• устанавливается отцовство, но нет возможности получить образцы у родителей;
• нужно подтвердить родство, чтобы получить наследство или уехать за границу.

Биологические материалы для проведения анализа Y хромосомы

Как говорилось выше, чаще всего для проведения экспертизы нужно сдать соскоб, собираемый палочкой с внутренней части щеки. Он называется буккальным эпителием. Также это может быть кровь из пальца, венозная, на ватном диске или марле, еще используют слюну, ногти и волосы. Последние обязательно должны быть с фолликулами – луковицами.

Чтобы произвести забор, не обязательно ехать в лабораторию. Это можно сделать и самостоятельно, но только после получения четкой инструкции медицинского работника. Важно помнить о том, что в конверт, который отправляется в лабораторию, не должно попадать никаких лишних частичек. Если это произойдет, медики не смогут провести точную расшифровку и придется сдавать анализы еще раз.

Исследование проходит в несколько этапов, поскольку врачи изучают все полиморфные локусы. Поскольку такая работа очень скрупулезная, она занимает несколько дней. Вот почему центры, которые предлагают сделать анализ на несколько часов, должны вызывать подозрение и сомнения. Также для проведения тестов обязательно использование специальные реактивы, позволяющие определить совпадения.

Лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по расшифровки генетического кода и исследованию Y-хромосомы. У нас есть все необходимое оборудование с сертификатами. Врачи, которые работают в лаборатории, прошли подготовку в научно-исследовательских учреждениях и имеют большой опыт. Они изучают новые технологии, открытия, повышают квалификацию, посещают курсы. Чтобы результаты были достоверными, эксперты делятся на две независимые группы.

Так они решают проблему с влиянием «человеческого фактора» на процесс. Такой подход позволяет гарантировать точный результат. Поэтому если вам нужно доказать или опровергнуть родство по мужской линии – обращайтесь. У нас есть все необходимое для качественной расшифровки клеток ДНК. Наша лаборатория может провести процедуру анонимно и предоставить документы, имеющие юридическую силу. Приходите и получайте результат, верный на 99,9999 процента. В случае необходимости получения консультации и дополнительной информации — звоните.

Источник