Популяционный риск развития рака молочной железы что это значит

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Источник

Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

Код	Наименование услуги	Цена услуги руб.	Цена со скидкой* руб.
42	Риск раннего развития рака молочной железы и яичников	4 200	4 000

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/ins – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

T/T – популяционный риск

T/G – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

Важные замечания

Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.
Наличие мутаций в областях исследуемых генетических маркеров не обязательно означает, что пациент заболеет раком.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Срок выполнения

В комплекс входят

Синонимы (rus)

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

Литература

Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы2008 by American Society of Clinical Oncology.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.
Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007. [PMID: 18034184]

Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой. Стоимость товаров/услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей (администраторов) медицинского центра, используя средства связи, указанные на Сайте.

Источник

Генетический риск рака молочной железы

Рак молочной железы занимает первое место по распространенности опухолей у женщин в России и во всем мире, и является многофакторным заболеванием. Генетический рак молочной железы составляет 10% всех причин, и в большинстве случаев генетические изменения происходят в генах BRCA1/BRCA2.

Известно, что рак легче предотвратить, чем лечить. Современной медицине доступно глубокое понимание причин и механизмов развития опухолей, но, несмотря на это, онкология — на втором месте по заболеваемости и смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Мечта любого онколога – выявление предраковых состояний или рака не позже 1 стадии, чтобы обеспечить полное излечение опухоли. Здесь большая ответственность возлагается на пациента – самообследование, настороженность, своевременное обращение к врачу и регулярное обследование.

Выявление генетических мутаций, отвечающих за развитие опухоли – серьёзный шаг в развитии профилактической медицины. Все знают историю Анджелины Джоли, которая узнала с помощью генетического исследования, что она – носитель мутантного гена BRCA и сделала профилактическую операцию по удалению молочных желез. Её ситуация индивидуальна, и не означает, что удаление органа – единственное решение проблемы. В России такие профилактические операции не разрешены. Известная актриса сумела обратить внимание женщин всего мира на проблемы наследственного рака. Обследоваться на носительство неблагоприятных вариантов генов просто – достаточно сдать кровь из вены. Генетическое исследование проводится один раз в жизни и в любом возрасте (можно с рождения) по желанию самого пациента или родителей ребёнка, если есть данные, что ребенок может быть носителем этой мутации.

Что это за гены – BRCA 1 и BRCA2?

Это основные гены рака молочной железы, что по-английски звучит как BReast CAncer gene, отсюда и название. Они есть в каждой клетке, являются защитными и обеспечивают восстановление ДНК в результате неблагоприятных воздействий. При возникновении мутации теряется эта важная способность гена, ошибки накапливаются, в результате клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться и формируется опухоль.

Какие ещё раки вызывают мутации в генах BRCA?

Главная особенность и коварство мутаций BRCA – высокая вероятность развития сочетанного рака молочной железы и яичников у женщин. У мужчин также высок риск развития рака грудной железы, реже – предстательной железы. Существует связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.

Обнаружение мутации означает 100% развитие заболевания?

Нет. Первое, что важно запомнить – обнаружение мутаций не является установлением диагноза. Однако риск развития рака молочной железы и яичников в течение жизни у пациентов носителей дефектного гена достигает 60-90%.

Кому рекомендовано обследоваться в первую очередь?

При наличии в семье двух и более родственников первой и второй степени родства (мамы, папы, бабушки, дедушки, тёти, дяди) с установленным диагнозом рак молочной железы и/или яичников.
Ранний возраст появления рака у самой женщины или её родственников (до 50 лет)
Развитие опухолей нескольких локализаций одновременно у пациентки или родственников (первично-множественные опухоли)
Выявленные мутации в генах BRCA у близких родственников.

Также обследоваться может любая желающая женщина.

Чем отличаются BRCA-зависимый рак молочной железы от рака, вызванного другими причинами?

Развитие в молодом возрасте (40 лет и ранее)
Частое сочетание с раком яичников
Часто перед развитием рака у женщины выявляются доброкачественные опухоли молочных желез или мастопатии
Есть риск развития опухоли в период беременности и кормления грудью
При выявлении рака в одной молочной железе, высока вероятность рака в другой железе через несколько лет (в среднем 8)
Нередки случаи двустороннего рака
Способность рака «молодеть» в следующих поколениях, т.е развиваться на 5-7 лет раньше, чем у предков
Более агрессивное течение, требующее особого подхода к лечению
Особенности лечения: рак чаще не поддаётся лечению гормонами, высокая эффективность при проведении лечения до операции.

Таким образом, «вооружен – значит, защищен». Обнаружение мутации позволяет разработать план своевременного обследования.

Получен ответ «обнаружена мутация». Что дальше делать?

Самообследование молочных желез 1 раз в месяц с 18 лет
Консультации гинеколога и маммолога – 1 раз в 6-12 месяцев с 18 лет
Маммография молочных желез (в возрасте старше 40 лет) или МРТ молочных желез (с 25 лет) — 1 раз в 12 месяцев, дополнительно ультразвуковая компьютерная томография (УЗКТ) молочных желез при необходимости
Трансвагинальное УЗИ органов малого таза – 1 раз в 6 месяцев с 30 лет
Лабораторное определение СА-15-3 и СА-125 1 раз в 6 месяцев с 25 лет. Важно: повышенные значения онкомаркеров не могут быть причиной установления диагноза, а служат поводом для дополнительного обследования пациента. Специфичность онкомаркеров ограничена их возможным повышением при ряде доброкачественных и неопухолевых заболеваний.

На что ещё следует обращать внимание?

Исключить дополнительные факторы риска: курение, употребление алкоголя, воздействие радиации
Не исключается образование опухоли в других органах. Профилактическое проведение ФГС, колоноскопии, кал на трансферрин и гемоглобин и другие исследования необходимы для своевременной диагностики.

Как выполняется исследование на BRCA мутации?

В венозной крови методом ПЦР real time (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени). Это самая современная технология. Исследуется 8 наиболее частых мутаций в генах BRCA1/BRCA2, носителями которых являются 80% всех носителей мутаций в этих генах.

Нужна ли специальная подготовка к исследованию?

Нет, исследование проводится через 3 часа после необильного приёма пищи. Специально готовиться не нужно.

Как понять результат исследования?

Выдаётся генетическая карта с подробным описанием генов, вашим результатом в виде таблицы и рекомендациями.

Обследуйтесь вовремя, сотрудничайте с лечащим врачом и будьте здоровы!

Источник