Ниагарский синдром что значит

Олевская Е. Р., зав. отделением эндоскопии ГБУЗ ЧОКБ Бережков Д.В., зам гл. врача Медицинский центр «Лотос»

Тарасов А. Н., проф. кафедры госпитальной хирургии ГБОУ ВПО ЮУГМУ Минздрава России

Эктазия вен антрального отдела желудка GAVE синдром — редкая, но довольно серьезная причина желудочнокишечных кровотечений, отвечающая за 4% всех неварикозных геморрагии [1]. Эта патология впервые была описана в 1953 Ryder и др. [2]. Диагностика базируется на данных эндоскопии и в некоторых случаях на гистологии. GAVE-синдром характеризуется достаточно патогномоничной эндоскопической картиной, представленной красными пятнами, организованными в радиальные полосы, от привратника по антральному отделу (арбузный желудок). рис. 1.или изменения распространяются диффузно по стенкам антрума (диффузный тип) [3]. Типичная локализация GAVE синдрома — антральный отдел [4]. В единичных случаях характерные проявления могут быть найдены в кардии [5], двенадцатиперстной кишке [6], прямой кишке [7], GAVE синдром может протекать бессимптомно или сопровождаться клиникой анемии, или явного желудочно-кишечного кровотечения [3]. Гистологическая картина GAVE включает четыре основных признака: эктазия капилляров слизистой оболочки, очаговый тромбоз, веретеноклеточная пролиферация гладкомышечных клеток и фиброгиалиноз [8]. Дифференциальный диагноз GAVE проводят с портальной гипертензионной гастропатией (ППГ). Необходимость четкой идентификации этих состояний обусловлена различием терапевтического подхода [9]. GAVE синдром может осложнять течение многих заболеваний. 60 % пациентов с GAVE синдромом страдают аутоиммунными расстройствами (системная склеродермия, системная красная волчанка, синдром Рейно и др.) [10], еще 30 % приходится на пациентов с циррозом печени различной этиологии [11]. В остальных случаях (10%) GAVE синдром описан у больных с поражением почек и сердечно-сосудистой дисфункцией [12]. Патогенез GAVE недостаточно изучен. Несколько гипотез предполагают роль механического воздействия, влияние аутоиммунных и гуморальных факторов, гемодинамические расстройства [13]. Лечение GAVE-синдрома включает медикаментозную терапию, эндоскопические методики и оперативное пособие [14,15,16]. Лекарственная терапия не играет решающей роли в лечении GAVE-зависимых кровотечений. Хирургические методы используются только в случаях рефрактерных к другим способам лечения, так как они сопряжены с высоким уровнем осложнений и летальности [16]. Эндоскопическое лечение, в частности использование АПК, следует считать терапией первой линии для лечения пациентов с GAVE синдромом, осложненным кровотечением [15]. Помимо АПК предложены лазерокоагуляция, склеротерапия, криовоздействие, лигирование резиновыми кольцами, радиочастотная абляция [17]. В отечественной литературе сведения о диагностике и лечении GAVEсиндрома крайне скудные. Анализ ситуации показывает, что процесс постановки правильно диагноза длителен, выбор оптимальной тактики остается сложной задачей.

Представляем клиническое наблюдение Пациентка К., 72 г, в 2013 г.— установка двухкамерного кардиостимулятора по поводу слабости синусового узла, с этого же времени появилась анемия до 53–55г/л, без явных признаков кровотечения, 11 гемотрансфузий за 1,5 года, 5 эзофагогастродуоденоскопий (ЭГДС), 2 колоноскопии, была направлена в областную больницу для проведения капсульной эндоскопии. Заключения, полученные на ЭГДС, были хронический гастрит, геморрагический гастрит, портальная гастропатия. По данным ЭГДС, выполненной видеоэндоскопом EXERA II Olympus GIF Q-180, типичный «арбузный желудок» (рис. 1) в антральном отделе и несколько элементов, характерных для GAVE в области кардиоэзофагеального перехода на протяжении1см (рис. 2,3).С учетом наличия у пациентки кардиостимулятора возможность применения АПК была согласовано с кардиологом –аритмологом, использовалась электро-хирургическая станция ERBE3000, поток аргона 1л\мин, мощность 35w (рис.4). Манипуляция выполнялась под в/в наркозом. Однако, во время процедуры возникли выраженные нарушения сердечного ритма, по типу фибрилляции желудочков, потребовавшие прекращение электрохирургического воздействия, медикаментозную коррекцию. На заключительном этапе на раневую поверхность нанесен полисахарид Эндоклот (рис. 5).

При контрольной ЭГДС через 1 месяц отмечена значительная редукция элементов GAVE, визуализировались поверхностные древовидные рубцы на слизистой антрального отдела без признаков деформации просвета (рис. 6). В связи с очевидным противопоказанием к использованию монополярной коагуляции решено было продолжить лечение с использованием лазера. Под в/в наркозом проведен сеанс лазерокоагуляции слизистой антрального отдела желудка в участках эктазированных сосудов. Использовали диодный лазер ЛАХТА МИЛОН модель 970–10 в импульсном режиме 40 на 600 и 50 на 250, мощность от 8 до15 Вт. Выполнение этой методики вызвало определенные технические трудности, так как некоторое время было потрачено на подбор оптимальных параметров мощности и интервала. В литературе мы не нашли рекомендаций по режимам для данной патологии и конкретной модели аппарата, все технические аспекты согласовывали с медицинскими физиками, обслуживающими аппаратуру. Кроме того, активная перистальтика, острый дистальный конец световода, необходимость контакта со слизистой создавали опасность перфорации. Воз действие лазера носит точечный характер, для коагуляции протяженных поражений необходим значительный временной период по сравнению с АПК. Отчасти, возникшие проблемы обусловлены отсутствием у нас большого опыта работы лазерной техникой на слизистой желудка. В целом, процедура прошла без осложнений. Данные контрольной ЭГДС через 1 месяц после лазерокоагуляции представлены на рис. 8. Очевидный положительный результат эндоскопической картины полностью соответствовал клиническим данным. Уровень гемоглобина пациентки весь месяц оставался стабильным 115г/л. Тем не менее, мы решили провести еще один сеанс терапии проявлений GAVE с использованием биполярного зонда. Биполярная коагуляция была выполнена на электро-хирургическом блоке ERBE 3000 биполярным зондом Olympus CD-D 620LA. Все видимые остаточные элементы эктазированных сосудов были коагулированы. Процедура прошла гладко, нарушений ритма во время сеанса не было. Пациентка выписана из стационара в удовлетворительном состоянии, от контрольной ЭГДС отказалась, клиники анемии нет в течение 9 месяцев.


Рис. 1. Эндоскопическая картина «арбузного желудка» у пациентки 72 лет	Рис. 2. GAVE проявления в области кардио- эзофагеального перехода	Рис. 3. GAVE проявления в области кардио- эзофагеального перехода, осмотр в NBI

Рис. 4. Сеанс АПК	Рис. 5. Аппликация Эндоклот после АПК

Рис. 6. через 1 месяц после АПК	Рис. 7. через 1 месяц после лазеро- коагуляции

GAVE синдром — редкая, но серьезная причина желудочно-кишечных кровотечений. Эндоскопия является ключевым моментом в постановке диагноза и основным способом лечения. Факт длительного диагностического поиска существенно ухудшает результаты лечения, что особенно опасно у пациентов с выраженной анемией, нуждающихся в гемотрансфузии. По всей видимости, затруднения с диагностикой обусловлены недостатком информации об особенностях диагностики и лечения данной патологии у врачей. Необходимо уделить внимание этому вопросу диагностики на обучающих семинарах и включить в программы профессиональной переподготовки и повышения квалификации врачей эндоскопистов.

Источник

Синдром Аспергера — симптомы и лечение

Что такое синдром Аспергера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Серегина Д.А., психотерапевта со стажем в 10 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Аспергера — это нарушение развития, которому свойственны серьёзные трудности в социальном взаимодействии и невербальной коммуникации наряду с ограниченными и повторяющимися моделями поведения и интересов. [4] Данное расстройство отличается от других состояний аутистического спектра относительно нормальной речью и интеллектом. [7]

C 2005 по 2015 год Синдром Аспергера затронул 37,2 миллионов человек во всём мире. [6] Люди, идентифицирующие себя с этим синдромом могут называть себя в разговоре Аспи.

Характеристика синдрома Аспергера

Расстройство названо в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера. В 1944 году он описал четырёх детей из своей медицинской практики, которым не хватало навыков невербальной коммуникации. У этих детей было ограниченное понимание чувств других людей — они не проявляли сочувствия к сверстникам, отличались неуклюжестью. Из-за этих особенностей детям было трудно интегрироваться в общество. Аспергер назвал такое состояние «аутичной психопатией» и описал его, прежде всего, как социальную изоляцию. [5] [9] [13]

Современная концепция расстройства появилась в 1981 году и пережила период популяризации. [14] [15] [16] В начале 1990-х годов синдром Аспергера стал стандартизированным диагнозом: его включили в Международную классификацию болезней (МКБ-10) и добавили в руководство по психическим расстройствам (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации.

В своём описании Ганс Аспергер коснулся не только характеристики детей, но и поиска общих симптомов среди членов семьи своих пациентов (в особенности отцов). Исследования подтверждают выводы такого наблюдения, поэтому учёные предлагают генетическую природу синдрома Аспергера.

Несмотря на то, что до сих пор не идентифицировано ни одного конкретного гена, вызывающего расстройство, считается, что несколько факторов играют определённую роль в экспрессии аутизма, учитывая фенотипическую изменчивость, наблюдаемую у детей с синдромом Аспергера. [8] [26] Свидетельством генетической связи такого расстройства в семьях является наблюдаемая более высокая частота членов семьи, имеющих поведенческие симптомы, аналогичные синдрому Аспергера, только в более ограниченной форме (например, небольшие трудности с социальным взаимодействием, речью или чтением). [5]

Достижения в области генетических технологий позволяют клиническим генетикам связывать примерно 40 % случаев расстройств аутистического спектра с генетическими причинами синдрома Аспергера. Причём большинство поведенческих генетических исследований показывают, что все расстройства аутистического спектра обладают общими генетическими механизмами. [8] Вероятно, существует общая группа генов, в которой отдельные аллели (формы гена) делают человека уязвимым для развития синдрома Аспергера. Если это так, то определённая комбинация аллелей определит тяжесть и симптомы для каждого человека с синдромом Аспергера. [5]

Сильные и слабые стороны при синдроме Аспергера

Проявления синдрома Аспергера варьируются от одного человека к другому, хотя есть ключевые черты, общие для всех людей, страдающих РАС. Это:

трудности в социальном взаимодействии;
ограниченные и повторяющиеся модели поведения, занятий или интересов [34] .

К сильным сторонам людей с синдромом Аспергера можно отнести высокую концентрацию во время длительной рутинной работы и быстрое усвоение логических правил и шаблонов [35] .

Исполнительное функционирование и теория психического

Термин «исполнительные функции» означает психические процессы, от которых зависит подавление нежелательных и автоматических реакций и развитие желательного поведения. По результатам тестов, люди с РАС справлялись с подавлением нежелательного ответа хуже, чем нормотипичные люди. Однако этот навык улучшался с возрастом [36] .

«Модель психического» — это когнитивный механизм понимания собственных психических состояний (знаний, желаний, эмоций, убеждений и т. п.) и психических состояний другого человека. Такой механизм даёт возможность прогнозировать поведение других людей. К концу дошкольного возраста развитие модели психического позволяет детям эффективно взаимодействовать в социуме, понимать эмоциональные переживания других людей и «неписанные» правила поведения в группе. У детей с РАС обнаруживается дефицит способности к распознаванию эмоций и пониманию намерений других людей по их внешним проявлениям [37] .

Отличия от аутизма

В 2013 году диагноз «синдром Аспергера» был удалён из DSM-IV и включён в расстройство аутистического спектра наряду с аутизмом. Аналогично в МКБ-11 синдром Аспергера диагностируется как расстройство аутистического спектра. Существует сомнение в том, что синдром Аспергера отличается от высокофункционального аутизма — формы аутистического расстройства, при котором уровень интеллекта относительно высок (IQ > 70) [17] . Отчасти из-за этого истинный процент людей, страдающих синдромом Аспергера, не установлен [8] .

Синдром Аспергера у детей

Раньше считалось, что РАС невозможно диагностировать до 5-6 лет. Но сегодня диагноз может быть поставлен с двух лет [36] .

Родители детей с синдромом Аспергера, как правило, могут заметить различия в развитии своих детей до 30 месяцев, хотя диагноз не ставится в среднем до 11 лет [10] [26] . Скрининг развития ребёнка во время планового осмотра врачом общей практики или педиатром может выявить признаки, которые требуют дальнейшего исследования [5] .

Дети с синдромом Аспергера могут иметь сложную лексику в молодом возрасте, и таких детей часто в разговорной речи называют «маленькими профессорами», но им трудно понять образный язык, и они, как правило, используют буквальные значения слов [8] .

Нарушение социального взаимодействия иногда не проявляется до тех пор, пока ребёнок не достигнет возраста, в котором это поведение становится важным. Социальные нарушения часто впервые замечаются тогда, когда дети сталкиваются со сверстниками в детском саду или дошкольном учреждении. [9]

Синдром Аспергера у взрослых

Симптомы РАС обычно появляются в возрасте до двух лет и наблюдаются в течение всей жизни человека [4] . При своевременной диагностике и лечении детей с синдромом Аспергера симптоматика может уменьшиться, а до 20 % детей перестают соответствовать диагностическим критериям заболевания, хотя социальные и коммуникационные трудности всё же могут сохраняться во взрослом возрасте. И хотя социальное ухудшение может быть пожизненным, исход синдрома Аспергера более положителен, чем прогноз других расстройств аутического спектра [8] [11] .

Симптомы синдрома Аспергера

Синдром Аспергера, как распространённое расстройство развития, отличается не одним, а целым рядом симптомов:

трудности с социальной коммуникацией — дефицит невербального коммуникативного поведения, необходимого для социального взаимодействия, начиная, например, от плохо интегрированной вербальной и невербальной коммуникации до аномалий зрительного контакта и языка тела, а также от дефицита понимания и использования жестов до полного отсутствия мимики и невербальной коммуникации;
стереотипные или повторяющиеся моторные движения, использования объектов или слов (например, движение стереотипными и повторяющимися способами, выстраивание игрушек, переворачивание объектов или их выравнивание до шаблонной формы, идиосинкразические фразы, эхолалии — бесконтрольные повторения услышанных слов);
любовь к определённому порядку — настаивание на одинаковости, негибкая приверженность рутине или ритуализированным моделям вербального или невербального поведения (например, крайнее расстройство при небольших изменениях, трудности с переходами, жёсткие шаблоны мышления, ритуалы приветствия, необходимость идти тем же путём или есть ту же пищу каждый день);
трудности с социальным воображением — у людей с РАС могут возникать трудности в понимании и представлении точки зрения других людей, а также интерпретации мыслей, чувств и действий другого человека;
сенсорные трудности, физическая неуклюжесть, задержка двигательных навыков;
отсутствие клинически значимой задержки в когнитивном развитии или общей задержки речи.

Особая увлечённость

Стремление к конкретным и узким областям интересов является одним из наиболее ярких признаков среди возможных особенностей синдрома Аспергера. Лица с этим расстройством могут собирать тома подробной информации по относительно узкой теме (например, метеорологические данные или названия звёзд), при этом не обязательно понимания подлинную глубину и широту темы. Например, ребёнок может выучить номера моделей фотокамер, при этом мало увлекаясь самой фотосъёмкой. Такое поведение обычно проявляется в возрасте 5 или 6 лет. Хотя эти особые интересы могут время от времени изменяться, становиться всё более необычными и узко сфокусированными, при этом часто доминируя в отношениях с людьми настолько, что вся семья может погрузиться в это увлечение. Так как узкие темы чаще всего интересуют детей, этот симптом может остаться незамеченным.

Трудности с социальным взаимодействием

Люди с синдромом Аспергера могут быть не такими замкнутыми, по сравнению с теми, у кого другие, более тяжёлые формы аутизма: они приближаются к другим людям, даже если им неловко. Например, человек с синдромом Аспергера может односторонне и многословно разговаривать на любимую тему, при этом неправильно понимая или не признавая чувства или реакции слушателя (например, желание сменить тему разговора или прекратить взаимодействие). Иначе эту социальную неуклюжесть можно назвать «активный, но странный». Такое отсутствие способности адекватно реагировать на социальное взаимодействие может проявляться как пренебрежением к чувствам других людей, так и отсутствием проявления каких-либо эмоций (казаться бесчувственным). [8] [17]

Однако не все индивидуумы с синдромом Аспергера будут подходить к другим людям. У некоторых из них может проявляться избирательный мутизм — такие дети не обращаются к большинству людей, а только к «избранным» личностям, которые им нравятся. Также детское стремление к общению может быть подавлено опытом неудачных социальных встреч. [8]

Когнитивные способности детей с указанным расстройством зачастую позволяют им сформулировать социальные нормы. Они в состоянии показать теоретическое понимание эмоций окружающих, однако, как правило, испытывают трудности, опираясь на понимание текущей жизненной ситуации. Хотя люди с синдромом Аспергера приобретают языковые навыки без значительных общих задержек, приобретение и использование языка часто нетипично: [8] [17]

многословие;
резкие переходы;
буквальные интерпретации и непонимание нюанса;
использование метафоры, значимой только для говорящего;
дефекты слухового восприятия;
необычно педантичная, формальная или идиосинкразическая речь;
странности в громкости, высоте, интонации, просодии (ударении) и ритме.

У людей с синдромом Аспергера часто слуховое и зрительное восприятие отличается от обычного. [23]

Гипотеза о том, что люди с синдромом Аспергера предрасположены к насильственному или преступному поведению, была исследована, но она не подтвердилась. [8] [19] Много доказательств говорит о том, что дети с таким расстройством являются скорее жертвами, а не правонарушителями. [20] Обзор 2008 года показал, что подавляющее число зарегистрированных насильственных преступников с синдромом Аспергера имело и другие сосуществующие психотические психические расстройства (например, шизоаффективное расстройство).

Сопутствующие состояния

Среди пациентов с РАС распространены расстройства настроения, биполярное расстройство, депрессия, тревожно-диссоциативные и соматоформные расстройства (психические нарушения, скрывающиеся за «соматическими» проявлениями), расстройства поведения и гиперкинетический синдром детского возраста (патологические непроизвольные движения мышц) [39] .

Признаки синдрома Аспергера у взрослых

Общие признаки взрослых с РАС:

плохо понимают социальные правила и то, что думают или чувствуют другие люди;
избегают зрительного контакта;
могут казаться грубыми и незаинтересованными в других людях;
с трудом рассказывают о своих чувствах;
могут не понимать сарказм;
имеют один и тот же распорядок дня и беспокоятся, если он изменится;
избегают близко подходить к другим людям и испытывают дискомфорт, если кто-то прикасается к ним или подходит слишком близко;
внимательны к мелким деталям;
испытывают повышенный интерес к определённым предметам или занятиям [38] .

Патогенез синдрома Аспергера

Существует множество теорий возникновения Синдрома Аспергера. Одна из них — теория зеркальных нейронов. Она предполагает, что появление расстройства связано с нарушением функции зеркальных нейронов головного мозга, которые отвечают за распознание того, что чувствуют другие люди. Некоторое доказательство данной теории обеспечивает функциональная магнитно-резонансная томография. [29] [30]

Синдром Аспергера является результатом факторов развития, которые влияют на многие или все функциональные системы мозга. [31] Нейроанатомические исследования и ассоциации с тератогенами убедительно свидетельствуют о том, что механизм возникновения расстройства включает изменение развития мозга вскоре после зачатия. [27] Аномальная миграция эмбриональных клеток во время развития плода может повлиять на конечную структуру и связность мозга, что приводит к изменениям в нейронных цепях, которые контролируют мышление и поведение.

Стоит отметить, что все расстройства аутистического спектра связаны с воздействием тератогенов (веществ, вызывающих врождённые дефекты) в течение первых восьми недель от зачатия. Хотя это не исключает возможности того, что они могут быть инициированы или затронуты позднее. [27] Многие факторы окружающей среды предположительно приводят к подобным расстройствам и после рождения, но ни один из них не был подтверждён научными исследованиями. [28]

Ещё одна теория — теория слабой центральной когерентности. Она предполагает, что при расстройствах аутистического спектра возникает дефицит центральной когерентности — внутренней способности связывать воедино множество деталей. В результате этого у людей с Синдромом Аспергера ограничивается способность видеть общую картину. [32]

Родственная теория — улучшенное перцептивное функционирование (восприятие объективной действительности) — больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептивных операций у аутичных индивидов. [33]

Классификация и стадии развития синдрома Аспергера

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) относит синдром Аспергера к расстройствам аутистического спектра.

Как и другие расстройства психологического развития, расстройства аутистического спектра начинаются в младенчестве или детстве, имеют устойчивое течение без ремиссии или рецидива, а также нарушения, которые являются результатом изменений в различных системах мозга, связанных со взрослением.

Расстройства аутистического спектра, в свою очередь, являются подмножеством более широкого фенотипа аутизма, включающего людей, которые могут не иметь расстройство аутистического спектра, но обладать аутистическими чертами (например, социальный дефицит).

Всего в DSM-5 выделяют четыре расстройства данного спектра:

аутизм (синдром Каннера);
синдром Аспергера;
детское дезинтегративное расстройство (деменция Геллера);
неспецифическое первазивное нарушение развития.

Из всех четырёх форм аутизм наиболее похож на синдромом Аспергера по признакам и вероятным причинам, но его диагностика требует подтверждения нарушения коммуникации и задержки когнитивного развития. Синдром Ретта (умственная отсталость, преимущественно у девочек) и Детское дезинтегративное расстройство имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь несвязанные причины. [18]

Осложнения синдрома Аспергера

Тревожные расстройства и основные депрессивные расстройства являются наиболее распространёнными состояниями, протекающими одновременно. У людей с синдромом Аспергера эти нарушения существуют в 65% случаев. [8]

У детей с синдромом Аспергера довольно часто возникают проблемы со сном, включая трудности с засыпанием, частые ночные и ранние утренние пробуждения, а также сложности, связанные с высоким уровнем алекситимии (способности выразить свои эмоции словами), трудности идентификации и описании своих эмоций. [25]

Люди с синдромом Аспергера могут иметь психопатологические симптомы, которые не зависят от диагноза, но способны повлиять на человека или семью. [22]

У детей с синдромом Аспергера может возникнуть задержка в приобретении социальных навыков, требующих определённой ловкости (езда на велосипеде или открытие консервной банки).

Отсутствие проявленной эмпатии влияет на аспекты общественной жизни людей с синдромом Аспергера. [9] Они испытывают трудности в основных элементах социального взаимодействия, которые могут включать в себя неспособность развивать дружеские отношения или искать общие увлечения или достижения с другими (например, показывать другие объекты интереса). У таких людей социальное или эмоциональное взаимодействие не происходит, нарушается невербальное поведения (зрительный контакт, выражение лица, поза и жесты). [8]

Диагностика синдрома Аспергера

Стандартизированного теста на синдром Аспергера не существует. Для подтверждения или исключения РАС потребуется всесторонняя групповая оценка команды врачей: психолога, невролога, психиатра, дефектолога речи и языка и других специалистов, имеющих опыт в диагностике детей с с данным расстройством. [5] [6]

При диагностике врачи ищут наличие первичной группы поведения:

ненормальный зрительный контакт;
отчуждение;
неспособность откликаться на своё имя;
неспособность использовать жесты, чтобы указать на что-либо;
отсутствие интерактивной игры с другими людьми;
отсутствие интереса к сверстникам.

Стандартные диагностические критерии:

нарушение взаимодействия с обществом;
поведение, деятельность и интересы повторяющегося и стереотипного характера;
отсутствие существенного замедления языкового или когнитивного развития.

Стереотипное и повторяющееся моторное поведение является основной частью диагностики синдрома Аспергера и иных расстройств аутистического спектра. Оно включает в себя движения рук (взмах или скручивание) и сложные движения всего тела. Подобные манипуляции, как правило, повторяются длительно и выглядят скорее добровольными или ритуальными, в отличии от тиков, которым обычно быстры, менее ритмичны и реже симметричны. [21]

Золотой стандарт в диагностике заболевания расстройств аутистического спектра сочетает в себя:

клиническое суждение с диагностическим полуструктурированным интервью с родителями;
график диагностического наблюдения аутизма, разговор и игровое интервью с ребёнком.

Генетическая диагностика является относительно дорогостоящей, и генетический скрининг, как правило, непрактичен. По мере разработки генетических тестов возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты тестов, учитывая сложность генетического исследования. [12]

Комплексная подход включает в себя неврологическую и генетическую оценку с углубленным когнитивным и языковым тестированием для установления IQ и оценку психомоторной функции, вербальных и невербальных сильных/слабых сторон, стиля обучения и навыков для независимой жизни.

Анализ сильных и слабых сторон коммуникации включает:

оценку невербальных форм коммуникации (взгляд и жесты);
использование небуквального языка (метафор, иронии, абсурдности и юмора);
паттерны (заимствование) речевых интонаций, ударений и громкости;
прагматика (поворотливость и чувствительность к вербальным сигналам);
содержание, ясность и связность разговора. [6]

Тестирование может включать аудиологическое направление для исключения нарушения слуха. Образование и социальный статус семей имеет решающее значение в разработке стратегий для понимания сильных и слабых сторон. [9] [20]

Дифференциальная диагностика

Проблемы диагностики включают в себя разногласия между диагностическими критериями, споры о различии между синдромом Аспергера и другими формами расстройств аутистического спектра (или даже о том, существует ли синдромом Аспергера как отдельный синдром), а также чрезмерную и недостаточную диагностику по нетехническим причинам.

Основное внимание при диагностике расстройства обращается на наличие указанных выше симптомов. Причём интенсивная узкая предметная озабоченность, односторонняя многословность, ограниченная просодия и физическая неуклюжесть типичны для данного состояния, но не требуются для постановки диагноза. [2] Симптомы расстройства должны быть значительно выраженными и затрагивать важные области функции. Если при этих признаках также наблюдаются критерии аутизма, то синдром Аспергера исключается. [1]

Диагностирование взрослых является более сложной задачей, так как стандартные диагностические критерии предназначены для детей. В связи с этим взрослый диагноз требует кропотливого клинического обследования и тщательного изучения истории болезни, полученной как от самого человека, так и от других людей, которые знают его, сосредоточив внимание на детском поведении.

Дифференциация между синдромом Аспергера и другими расстройствами аутистического спектра основывается на суждении опытных клиницистов. [9]

Многим детям с синдромом Аспергера первоначально ставят ошибочный диагноз «Синдромом дефицита внимания и гиперактивности». [8] Однако такой ошибочный или же отсроченный диагноз способен усугубить состояние пациента. Например, неправильный диагноз может привести к приёму лекарств, которые ухудшают поведение человека с синдромом Аспергера. Поэтому стоит помнить, что диагностика, основанная исключительно на неврологическом, речевом, языковом или образовательном уровне, может дать только частичный (предварительный) диагноз. [3]

Лечение синдрома Аспергера

Единого метода лечения синдрома Аспергера не существует, а эффективность конкретных вмешательств подтверждается лишь ограниченными данными. [8] Лечение направлено на улучшение коммуникативных навыков, коррекцию навязчивых/повторяющихся действий и физической неуклюжести. Интервенции (психологическое стимулирование позитивных изменений) могут включать:

приобретение более подходящих социальных навыков для более эффективных межличностных взаимодействий;
когнитивно-поведенческую терапию для улучшения управления стрессом, связанного с тревогой или взрывными эмоциями, и сокращения навязчивых интересов и повторяющихся действий;
физиотерапию;
терапию речи;
медикаментозное лечение для коррекции аффективных психопатологических симптомов. [5]

Обучение и поддержка родителей

По мере взросления пациентов с таким расстройством отмечается положительная динамика, но социальные и коммуникационные трудности, как правило, сохраняются. [11]

Исследование модели обучения родителей показало, что родители, которые посетили однодневный семинар или шесть индивидуальных уроков, сообщают о меньшем количестве поведенческих проблем, в то время как родители, получающие индивидуальные уроки, сообщали о менее интенсивных проблемах поведения своего ребёнка.

Модификация поведения

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — техники, направленные на коррекцию поведения ребёнка для обучения бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется похвала, вкусная еда, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный метод для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет в дальнейшем повысить уровень его адаптации в социуме.

Для детей старшего возраста и взрослых с синдромом Аспергера важна профессиональная подготовка для обучения этикету прохождения собеседований при устройстве на работу и поведению на рабочем месте.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия может быть эффективна в комбинации с поведенческими интервенциями для купирования тревоги, навязчивых действий и агрессии. Было показано, что нетипичные антипсихотические лекарства уменьшают агрессивное поведение и импульсивность. [8]

Приём нейролептиков может привести к появлению побочных эффектов:

гипокинезия (недостаточная двигательная активность);
ригидность (повышенный тонус мышц);
гиперсаливация (увеличение слюноотделения);
акатизия (потребность в движении, неусидчивость);
острая дистония (непроизвольные мышечные спазмы);
увеличение уровня пролактина сыворотки крови. [26]

Такая группа антидепрессантов, как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, эффективна в коррекции ограниченных и повторяющихся интересов и поведения. [8] [9] [26] Седативные (успокаивающие) побочные эффекты препаратов, возникающие у детей школьного возраста, негативно влияют на обучение в классе, так как может снижаться когнитивная функция.

Можно ли вылечить синдром Аспергера

Расстройство аутистического спектра вылечить нельзя. Однако ранняя диагностика и коррекция способны помочь ребёнку в будущем установить социальные связи, реализовать свой потенциал и вести продуктивную жизнь.

Лечебная физкультура при синдроме Аспергера

У пациентов с РАС могут возникать проблемы с ловкостью, координацией движений и мелкой моторикой, поэтому физические упражнения, развивающие эти навыки, будут полезны. Улучшению двигательных навыков также будут способствовать занятия плаванием [40] .

Питание и диета при синдроме Аспергера

Соблюдение диеты при РАС не требуется. Необходимость безглютеновой и бесказеиновой диеты при РАС является примером псевдонаучных теорий [36] . При аутизме в целом характерны очень стойкие пищевые привычки и приверженность к определённым блюдам, из-за чего питание будет несбалансированным, и ребёнок будет недополучать необходимые нутриенты. Расширять рацион в таких случаях нужно целенаправленно.

Прогноз. Профилактика

Прогноз может быть улучшен благодаря диагностики в синдрома в детстве, что позволяет раньше начать лечение, тогда как коррекция синдрома у взрослых также возможна и необходима, но оказывается менее эффективной. [9]

Лица с синдромом Аспергера имеют нормальную продолжительность жизни, однако повышенная распространённость таких сопутствующих психиатрических состояний, как основные депрессивные и тревожные расстройства, может значительно повлиять на прогноз. [8] [11]

Большинство студентов с данным расстройством обладают средними математическими навыками, но некоторые из них одарены высокими математическими способностями, например, Вернон Л. Смит — лауреат Нобелевской премии в области экономических наук. [23]

Британский клинический психолог Саймон Барон-Коэн утверждает, что гены, участвующие в патогенезе синдрома Аспергера, действовали на протяжении всей недавней эволюции человека и внесли замечательный вклад в человеческую историю. Он также выяснил, что люди с указанным расстройством склонны к систематизации, что является положительной стороной заболевания. Всё это благодаря такому проявлению синдрома, как повышенный интерес к деталям. [12]

Большинство детей с синдромом Аспергера посещают обычные учебные классы, но некоторым детям приходится прибегать к специальным образовательным услугам из-за своих социальных и поведенческих трудностей. [17] У подростков с указанным синдромом могут возникать постоянные трудности с самообслуживанием или организацией, а также нарушения в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий познавательный потенциал, большинство молодых людей с синдромом Аспергера живут дома с родителями, хотя некоторые обзаводятся собственной семьёй и работают самостоятельно. [8]

Переживание подростками «непохожести» на других может быть травматичным. [19] Депрессия часто является результатом хронического расстройства из-за неоднократных неудачных попыток вовлечь других в социальную жизнь. В связи с этим могут развиться расстройства настроения, которые необходимо будет лечить. [8]

Клинический опыт показывает, что уровень самоубийств может быть выше среди тех, у кого диагностирован синдром Аспергера, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями. [24]

Источник