Наследственность отягощена что это значит у ребенка

Что передается по наследству от родителей

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Генетические особенности, которые передаются по наследству

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

• черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
• предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
• ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
• привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
• умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Здоровье зубов передается по наследственности

Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:

• скученность или кривизна зубов, затрудняющие эффективную чистку;
• повышенный риск рака полости рта, если это раньше уже встречалось в семье;
• размер и форма рта, которые могут привести к плохому прикусу и потенциальной боли в ВНЧС.

Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.

Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.

Какие генетические особенности передаются от отца

Какие гены передаются от отца:

1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

Какие генетические особенности передаются от матери

Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:

1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.

Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

• удобство. Вы можете сдать образцы ваших клеток в одном из наших 43 пунктов сбора биоматериала, расположенных по всей Украине, или заказать домашний набор для забора материала;
• высокая точность. Все результаты генетических экспертиз проверяются двумя независимыми группами ученых-генетиков, что исключает возможность ошибки. Мы используем современное лабораторное и компьютерное оборудование;
• доступные цены и кратчайшие сроки.

Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.

Источник

Наследственная предрасположенность – предупрежден, значит вооружен

• 

Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.

Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной Елизарьевой.

— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?

— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.

По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.

— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?

— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.

Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.

— Что такое мультифакториальные заболевания?

— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.

— Чем помогут исследования?

— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.

В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.

— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?

— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.

Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.

— Какие исследования нужно пройти до беременности?

— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).

Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.

— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?

— Смотрите. Первое УЗИ делают в консультации по месту жительства: в 10-13 недель, берется кровь на гормоны на выявление группы риска по хромосомным заболеваниям у плода. С 14 по 20 (оптимально -16я) биохимический скрининг – кровь из вены. Следующее УЗИ 20-22 недели и 30-32.

— Чем помогут в вашем центре?

— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.

Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).

— Как к вам можно попасть?

— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.

Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.

— Что происходит дальше?

— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.

Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.

— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?

— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.

— Как родить здорового ребёнка?

— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.

— А что в неё входит?

— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.

Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.

— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?

— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.

У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.

— А когда родили – что дальше?

— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.

Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.

— Излечимы ли наследственные болезни?

— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.

Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».

Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.

Источник