Mnmlsm что это значит

Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2, являющихся причиной развития спинальной мышечной атрофии. В состав исследования входит исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и определение количества копий гена SMN2.

Экзон 7 гена SMN1
Экзон 8 гена SMN1
Определение количества копий гена SMN2

Спинальная мышечная атрофия, SMN ген (ген выживаемости моторных нейронов), генетическое обследование.

Синонимы английские

Spinal Muscular Atrophy, gene SMN (survival motor neuron gene), genetic research.

Локализация гена на хромосоме

Общая информация об исследовании

Спинальная мышечная атрофия является нервно-мышечным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие генетических изменений происходит разрушение двигательных нейронов, что ведет к ослаблению функции скелетных мышц, а впоследствии к их полной атрофии. Чаще всего патологический процесс происходит в мышцах нижних конечностей, головы, шеи. Различаются несколько типов спинальной мышечной атрофии в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, и степени тяжести клинических проявлений.

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является генетическая мутация. Ген SMN (survival of motor neuron protein) отвечает за развитие и функционирование белка двигательных нейронов спинного мозга. Существуют два подвида гена SMN: SMN1 и SMN2. Особо важным участком гена SMN1 является экзон 7, кодирующий информацию о белке, который входит в состав моторных нейронов. Также за данный белок отвечает экзон 8 гена SMN1. Различные нарушения в этих фрагментах ведут к изменению структуры белка и могут привести к развитию спинальной мышечной атрофии. Ген SMN2 практически идентичен гену SMN1, они отличаются лишь определенным нуклеотидом, который расположен в 7-м экзоне. Если происходит изменение в данном участке гена SMN2, то это также приводит к синтезу функционально дефектного белка. В то же время с гена SMN2 возможен синтез частично правильно работающего белка, что делает возможным сохранение некоторой функции двигательных нейронов. Поэтому количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических проявлений заболевания – если количество этих копий достаточно, то возможно более легкое течение заболевания.

Генетическая диагностика осложнена очень высокой степенью схожести (до 99%) генов SMN1 и SMN2. Наиболее значимую роль играет тщательное изучение экзона 7 и 8 гена SMN1, а также количества копий гена SMN2 (т.к. в них есть участки, отвечающие за возможность синтеза функционально полноценного белка). Для диагностики может быть использована полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая позволяет получить большое количество копий нужного гена с помощью специальных реактивов. После получения нужного количества копий гена путем последовательного проведения сложных реакций выявляют правильность последовательности нуклеотидов в интересующем участке ДНК гена (для гена SMN1 это экзоны 7 и 8). Вследствие этого можно обнаружить точечные мутации или делецию (отсутствие) в тех или иных участках хромосом. Также оценивается ген SMN2 путем подсчета количества его копий, т.к. это имеет большое значение для прогноза степени тяжести клинических проявлений.

После проведения данных реакций и оценки наличия генетических мутаций можно делать выводы о наличии или отсутствии спинальной мышечной атрофии или предпосылок к ее развитию. При гомозиготном типе наследования генетические мутации обнаруживаются в обеих хромосомах, несущих ген спинальной мышечной атрофии (по одной от каждого из родителей), и тогда заболевание диагностируется. При гетерозиготном типе наследования мутация определяется только на одной хромосоме, что не проявляется заболеванием, но означает носительство генетической мутации и может вести к развитию патологии у детей данного лица.

Для чего используется исследование?

Для верификации диагноза «спинальная мышечная атрофия» при наличии у пациента характерной клинической симптоматики;
для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии;
для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации.

Когда назначается исследование?

При подозрении на спинальную мышечную атрофию на основе анамнеза и клинической симптоматики;
при дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов;
при дифференциальной диагностике мышечной слабости;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи — для оценки генетического риска для будущего ребенка.

Что означают результаты?

Экзон 7 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 7 экзона
гена SMN1

Экзон 8 гена SMN1

Обнаружено 2 копии 8 экзона
гена SMN1

Определение количества копий гена SMN2

Количество копий гена SMN2 — 1
копия гена; Количество копий
гена SMN2 — 2 копии гена;
Количество копий гена SMN2 — 3
копии гена; Количество копий
гена SMN2 — 4 копии гена

Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.

Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией.

Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей.

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Невролог, врач-генетик, врач-репродуктолог.

Walter MC, Stauber AJ. Spinal muscular atrophy — clinical spectrum and therapy. Fortschr Neurol Psychiatr. 2018 Sep;86(9):543-550.
Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Sep 3.
Harahap NIF, Niba ETE, Ar Rochmah M, Wijaya YOS, Saito T, Saito K, Awano H, Morioka I, Iijima K, Lai PS, Matsuo M, Nishio H, Shinohara M. Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2. Brain Dev. 2018 Sep; 40(8):670-677.
Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. Handb Clin Neurol. 2018; 148:591-601.
Wu S, Li YL, Cheng NY, Wang C, Dong EL, Lu YQ, Li JJ, Guo XX, Lin X, Lai LL, Liu ZW, Wang N, Chen WJ. c.835-5T>G Variant in SMN1 Gene Causes Transcript Exclusion of Exon 7 and Spinal Muscular Atrophy. J Mol Neurosci. 2018 Jun; 65(2):196-202.

Источник

ESG-принципы: что это такое и зачем компаниям их соблюдать

Что такое ESG и почему это актуально

Аббревиатуру ESG можно расшифровать как «экология, социальная политика и корпоративное управление». В широком смысле это устойчивое развитие коммерческой деятельности, которое строится на следующих принципах:

ответственное отношение к окружающей среде (англ., E — environment);
высокая социальная ответственность (англ., S — social);
высокое качество корпоративного управления (англ., G — governance).

В современном виде ESG-принципы впервые сформулировал бывший генеральный секретарь ООН Кофи Аннан. Он предложил управленцам крупных мировых компаний включить эти принципы в свои стратегии, в первую очередь для борьбы с изменением климата.

Явление стало популярным только в последние пару лет, но уже закрепилось за рубежом. По словам вице-президента Тинькофф Нери Толлардо, в ближайшем будущем мировые фонды перестанут инвестировать в компании, которые игнорируют принципы устойчивого развития.

В России принципы ESG менее распространены, чем за рубежом, но их уже постепенно внедряют в бизнес. Одной из актуальных тем на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) в 2021-м стала защита окружающей среды.

Участники ПМЭФ-2021 обсуждали снижение выбросов углекислого газа при добыче и переработке топлива, а также развитие новых источников энергии. В рамках нацпроекта «Экология» поставлена задача к 2030 году отправлять на сортировку 100% отходов и вдвое сократить объем захоронения мусора.

Кроме того, треть крупнейших банков страны уже внедрила в кредитный процесс ESG-оценку компаний, еще 20% — планируют. Это значит, что банки будут тестировать каждого заемщика на соблюдение принципов устойчивого развития.

Как оценивают соблюдение ESG-принципов

Бизнес, который претендует на хорошую ESG-оценку, должен соответствовать стандартам развития в трех категориях: социальной, управленческой и экологической.

Экологические принципы определяют, насколько компания заботится об окружающей среде и как пытается сократить ущерб, который наносится экологии.

Например, бренд обуви Timberland сотрудничает с производителем шин Omni United и делает подошвы ботинок из переработанных шин.

Социальные принципы показывают отношение компании к персоналу, поставщикам, клиентам, партнерам и потребителям. Чтобы соответствовать стандартам, бизнес должен работать над качеством условий труда, следить за гендерным балансом или инвестировать в социальные проекты.

Например, американский бренд верхней одежды Patagonia не владеет фабриками, которые шьют его продукцию, поэтому не может влиять на размер зарплаты рабочих. Чтобы это исправить, в рамках программы «Честная торговля» бренд направляет часть средств с продажи продукции на фабрики, чтобы поднять зарплату сотрудников до уровня прожиточного минимума.

Управленческие принципы затрагивают качество управления компаниями: прозрачность отчетности, зарплаты менеджмента, здоровую обстановку в офисах, отношения с акционерами, антикоррупционные меры.

По словам Евгения Хилинского, директора управления анализа инструментов с фиксированной доходностью Газпромбанка, для устойчивого развития компания должна соблюдать баланс между всеми критериями. Но их значимость может различаться в зависимости от деятельности разных компаний. Например, для энергетики особую роль играют экологические критерии, для сектора услуг — социальные, а для финансов — управленческие.

Что такое ESG-рейтинг и как он формируется

ESG-рейтинг формируют независимые исследовательские агентства — Bloomberg, S&P Dow Jones Indices, JUST Capital, MSCI, Refinitiv и другие. Они оценивают развитие компаний по трем критериям — E, S и G — и присваивают баллы по стобалльной шкале.

Например, конгломерат Kering (модные дома Gucci, Balenciaga, Saint Laurent) с 2019 года остается лидером рейтинга MSCI среди 28 компаний в сфере производства одежды и предметов роскоши. Всё благодаря его программе устойчивого развития, которая включала в том числе:

отказ от использования токсичной пластмассы на 99,8%;
использование «регенерированного» кашемира, который создают из отходов производства;
запуск бесплатного онлайн-курса по сознательной моде.

Единого подхода к формированию рейтинга нет. Все агентства анализируют открытые данные о компаниях, но считают баллы по-разному. Поэтому ESG-рейтинги разных агентств могут сильно различаться.

Например, MSCI присвоила розничной сети Boohoo высокий рейтинг, несмотря на расследования о том, что компания занижает зарплату сотрудникам и игнорирует локдаун во время пандемии. В то же время другие рейтинговые агентства поставили Boohoo более низкую оценку.

Как ESG-инвестиции влияют на рынок

Популярность ESG-инвестиций растет с каждым годом. Эксперты считают, что это происходит в том числе из-за интересов миллениалов (рожденных в 1980–1990-х годах), которые стали платежеспособной аудиторией. Ценности этого поколения отличаются от предыдущего: для них бизнес и инвестиции — это не только про доход, но и про заботу об экологии и обществе.

Повышенный спрос на ESG вынуждает компании считаться с принципами устойчивого развития. Теперь, из-за давления инвесторов и банков, им невыгодно иметь низкий ESG-рейтинг.

Инвесторы меньше поддерживают компании с низким ESG-рейтингом. В 2020 году компания EY провела опрос среди институциональных инвесторов — страховых и инвестиционных компаний, пенсионных и благотворительных фондов. В результате 98% опрошенных заявили, что строго отслеживают ESG-рейтинг компании. Вот главные причины:

Подтверждена позитивная связь между ответственным инвестированием и доходностью ценных бумаг.
Ориентируясь на ESG-рейтинг, инвесторы могут избежать компаний, деятельность которых связана с экологическими рисками и крупными денежными потерями. Например, таких, как разлив нефти из-за взрыва платформы компании Transocean в 2010 году.

Банки учитывают ESG-рейтинг при выдаче кредитов. Например, Сбербанк выдал кредит инвестиционной компании АФК «Система» в ноябре 2020 года: в этом кредите процентная ставка привязана к выполнению требований об экологической политике и ответственном инвестировании.

Какие компании входят в топ ESG-рейтингов

В мире есть множество примеров успешных корпораций, которые ориентируются на принципы ESG. По версии компании Corporate Knights, в 2021 году в первую пятерку входят:

Французская машиностроительная компания Schneider Electric.
Датская транснациональная энергетическая компания Ørsted A/S.
Национальный банк Бразилии Banco do Brasil SA.
Финская нефтегазовая компания Neste Oyj.
Международная компания профессиональных услуг в области дизайна, архитектуры и консалтинга Stantec Inc.

Компания Corporate Knights ежегодно публикует рейтинг 100 самых устойчивых глобальных корпораций в мире. Рейтинг основан на публично раскрытых данных.

Многие российские компании тоже придерживаются ESG-принципов. Например, горнорудная компания «Полиметалл» активно развивает экологические и социальные проекты:

Проводит мониторинг состояния флоры и фауны вблизи предприятий и разрабатывает программу по их сохранению.
Создала некоммерческую ассоциацию «Женщины в горнодобывающей отрасли» для борьбы с гендерными стереотипами.
Инвестирует в инфраструктуру, здравоохранение, образование и культуру города Амурска в Хабаровском крае.
Планирует использовать только сухое складирование отходов без традиционного возведения дамб, чтобы снизить риск утечек и аварий.

В результате Полиметалл уже четвертый раз подряд становится лидером рэнкинга независимого кредитного рейтингового агентства RAEX-Europe. Рэнкинг — это часть проекта RAEX-Europe по сбору, систематизации и анализу ESG-данных компаний постсоветского пространства.

RAEX-Europe обновляет ESG-рэнкинг каждый месяц: агентство переоценивает компании по мере выхода их годовых отчетов, а также включает новые, которые еще не получали оценку. Таким образом, рэнкинг охватил уже 135 российских компаний из 24 различных отраслей.

Первый в России крупный форум на тему ESG состоялся в Москве 14 октября 2021 года при поддержке медиахолдинга РБК. С итогами конгресса «ESG-(Р)Эволюция» вы можете ознакомиться на странице мероприятия.

Источник

Mnmlsm что это значит

Блог Владимира Кутового

mnmlsm

Владеть меньшим количеством вещей