Мейн кун гетеро что значит

HCM. Что это?

Гипертрофическая Кардиомиопатия (HCM)

Мейн-кун — это аборигенная порода кошек, изначально здоровая и выносливая, приспособленная к жизни в непростых климатических условиях. Тем не менее, как и все животные, куны заболевают, и от хозяина зависит, как быстро будет выявлен и излечен недуг. Мейн кун крупная порода кошек, тяжелая, поэтому, в первую очередь, обращаем внимание на на сердечно-сосудистую систему и опорно-двигательный аппарат (мышцы и суставы).
Первыми признаками сердечной недостаточности у страдающих кошек могут являться одышка, которая наступает даже после легкой нагрузки, повышенная утомляемость, синюшность кожи и слизистых оболочек. Некоторые кошки просто стараются беречь себя: больше спят, меньше и неохотно двигаются. После активной игры или во время стресса, например, переезда, может возникнуть одышка. Становится заметно движение грудной клетки, что не наблюдается в норме. Кошка дышит, приоткрыв рот, как собака. Иногда слышен шум в дыхании, чего точно не бывает у здоровой кошки. Неестественный цвет (бледный или с синевой) можно заметить на коже носо-губного зеркальца, на слизистой десен и на внутренней поверхности ушной раковины. Он свидетельствует о недостатке кислорода в крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия (далее HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула.

Гипертрофическая кардиомиопатия — беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют.

Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности».

Первые исследования HCM (кардиомитпатия) у кошек, по иронии судьбы, были проведены на представителях породы Мэйн-кун. И именно у кунов, страдающих этим сердечным заболеванием, было зафиксировано сокращение количества белка миомизина, кодируемого геном MYBPC3. При этом заболевание сразу же получило эпитет «породоспецифичное». Несмотря на то, что HCM было обнаружено у многих пород кошек (Рэгдолл, Скоттиш-фолд, Оцикет, Британская, Американская короткошерстная, Бенгальская), а также у беспородных помесей, именно заводчики и владельцы Мэйн-кунов испытывают особенное беспокойство по поводу данной патологии.

История кардиомиопатии, как наследственного заболевания, начала свою историю не так давно. В 1999г американская заводчица Мэйн-кунов доктор Кетрин М. Меерс высказала гипотезу о том, что НСМ является аутосомно-доминантной мутацией и наследуется со 100% пенетрантностью. Последнее, по мнению д-ра Меерс, означает, что у всех носителей дефектного гена будут проявляться признаки заболевания.

Заводчики не на шутку обеспокоились здоровьем своих питомцев. О HCM заговорили не только владельцы пород группы риска, но и любители Канадских сфинксов и других пород. Встал вопрос о своевременной диагностике опасного заболевания.

Опытный ветеринарный врач может заподозрить HCM уже при клиническом осмотре методами аускультации и перкуссии. Показателен метод рентгенографии грудной клетки. Увеличенная тень сердца и ее расположение относительно других органов хорошо просматриваются на рентгеновском снимке. С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок сердечных желудочков можно диагностировать с первого года жизни, тогда как клинические признаки, если и появляются, то в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Эхокардиография позволяет оценить толщину сердечной стенки и межжелудочковой перегородки, расширение левого предсердия и утончение его стенок. Часто отмечается папиллярная (покрытая сосочками) структура гипертрофированного сердечного мускула. Дополнительно для оценки состояния кровеносных сосудов используется допплерография, а для контроля самочувствия больной кошки применяется мониторинг кровяного давления.

Вообще считается, независимо от заболевания, что все, что заложено в организме, как хорошее, так и плохое, должно проявиться к полному половому и физическому созреванию, коим у куна как раз считается возраст 3-4 года. Основна рекомендация для хозяина мейн куна, да и не только этой породы, сделать УЗИ сердца для выявления HCM в возрасте ,5-2 лет.

Многие заводчики взяли за правило проводить генетические тесты своих производителей и котят-выпускников. Для разведения, естественно, отбираются НСМ-негативные производители. Большой плюс доминантного гена состоит в том, что если взять двух негативных животных, то их потомство будет свободно от мутации. Допускается использование гетерозиготных кошек в племенных программах питомников, конечно, если данные животные имеют особую племенную ценность и будут вязаться только с отрицательными партнерами. Вязка НСМ/N и N/N животного равновероятно может дать в помете как гетерозигот, так и отрицательных животных, но никогда не даст гомозиготы по НСМ. Как правило, при получении отрицательного потомка гетерозиготный производитель выводится из племенной работы с целью уменьшения количества Мэйн-кунов, несущих в себе летальные гены. но..

В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist). В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM. После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе.

Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность.

Несмотря на разногласия ведущих ветеринаров, генетичекие тестирования на носительство HCM всем животным-производителям в нашем питомнике проводится в обязательном порядке. Тестируют на 2 гена, наиболее часто встречающихся в популяции мейн кунов и имеющих наиболее прямое отношение к развитию заболевания. Опять-таки стоит отметить, что мутации — это всего лишь генетическая склонность к развитию того или иного заболевания.

Расшифровка тестов на животное:
НСМ/НСМ — гомозиготная патологическая мутация, вероятность развития заболевания очень велика, данный статус показывает повышенную генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Потомство от такого животного будет иметь НСМ — наследственность, даже при вязке со здоровым по тестам животным.

НСМ/N — гетерозиготная мутация, носитель патологической мутации, риск заболевания есть, так как патология наследуется аутосомно-доминантно, а следовательно при неблагоприятном стечении обстоятельств есть риск развития кардиомиопатии. В разведении таких животных используют крайне осторожно, вязки возможны только с негативным по тестам животным.

N/N — отсутствие патологических мутаций. Данный статус говорит о том, что животное не имеет мутаций по тестированной паре генов, риск развития заболевания минимален. Это наиболее подходящие для племенной работы животные.

Использовать гетерозиготных животных в племенных программах питомников допустимо, если животные имеют особую племенную ценность для заводчика, но в партнеры следует подбирать животное с отсутствием патологических мутаций.
Вязка НСМ/N и N/N по тестам животных никогда не даст гомозигот с патологической мутацией. Как правило, при получении потомка в нужном типе от гетерозиготного родителя без патологических мутаций, носителя выводят из разведения.

Не в коем разе недопустима вязка животных с неизвестными статусами по данному заболеванию. Это вязки вслепую: повезет — не повезет!

Так же недопустимы вязки двух животных с тестами НСМ/N, так как 50 % котят от таких вязок будут носителями патологической мутации, 25 % — родятся со статусом НСМ/НСМ и еще 25% со статусом N/N. Не стоит уповать на удачу и верить в чудо — законы генетики, как законы подлости. Очень велика вероятность получить в помете всех котят НСМ/НСМ!

Еще больший риск — вязка НСМ/НСМ и НСМ/N — однозначно при таких статусах партнеров не будет ни одного котенка без патологической мутации, 50 % котят родятся с НСМ/НСМ.

Вы, как будущий владелец мейнкуна имеете полное право получить информацию в виде скана результатов лабораторного теста о НСМ-статусе вашего будущего котенка.

Так же хотелось бы отметить, что тест — это не приговор, но и не страховка, тест — это инструмент. Кардиомиопатией может заболеть и чистое по тестам животное, однако, учитывая повышенную генетическую предрасположенность к данному заболеванию у животным со статусом НСМ/НСМ и отчасти НСМ/N, рекомендовано ежегодное УЗИ сердца и консультации кардиолога.

Остается следить за здоровьем своих питомцев, периодически проводить кардиологическое обследование и ждать, пока ученые внесут ясность в загадки HCM.

Источник

Генетический тест на НСМ: необходимость или маркетинговый ход?

Генетический тест на НСМ: необходимость или маркетинговый ход?

Мейн куны, как и многие другие породы кошек, подвержены наследственным патологиям, и самая опасная из них – гипертрофическая кардиомиопатия (НСМ). Это давно ни для кого не секрет, но в последние годы в сообществе «кошатников» — настоящая паника. Заводчики поголовно таскают своих производителей на генетический тест, и на его основании выбраковывают и выводят животных из разведения. Некоторые особо рьяные питомники пошли еще дальше: тест на НСМ они делают всему потомству и предлагают купить мейн кун котенка с якобы «гарантией», что у него не будет проблем с сердцем.

Что за болезнь НСМ, и так ли она опасна?

Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (НСМ – сокращенно от англ. Hypertrophic CardioMyopathy) – сердечное заболевание, характеризующееся утолщением стенок желудочков при нормальном объеме полостей. НСМ может быть как первичной (врожденной), так и вторичной – вызванной повышенным давлением, то есть ненаследственной.

По каким признакам можно заподозрить заболевание у кошки:
1. Одышка после активного движения и в состоянии стресса. Кошка приоткрывает рот и тяжело дышит, иногда с хрипом.
2. Физическая слабость. Животное становится менее выносливым, игнорирует игры, постоянно спит, выглядит вялым.
3. Синюшность (периферический цианоз) носа, губ, внутренней части ушей и десен.
4. Гипертрофия сердца на УЗИ.
5. Гидроторакс – выпот жидкости в грудной клетке.
6. Тромобоэмболия – забивание кровеносных сосудов тромбами.

Если внешние симптомы для внимательного владельца – повод насторожиться, то внутренние можно обнаружить только при обследовании кардиологом в ветклинике. Проблема в том, что кардиомиопатия зачастую протекает вообще бессимптомно, пока в один «прекрасный» момент у кота вдруг не откажут задние конечности или не произойдет внезапная смерть без видимых причин. В первом случае животное реально спасти, если экстренно устранить закупорку в бедренной артерии. При попадании тромба в головной мозг или легкие операция уже не поможет.

Проявиться наследственная патология может в любом возрасте. Вторичная кардиомиопатия у мейн кунов также развивается не от старости. Высокое давление – главная причина гипертрофии сердечных стенок у кошек — часто встречается у молодняка, не давая каких-либо внешних признаков. А в это время в сердечной мышце происходят необратимые изменения, а за ними – тяжелые последствия вплоть до мгновенной гибели. Чтобы избежать печального исхода, необходимо диагностировать НСМ на раннем этапе.

Очевидно, что обнаружить изменения в сердце у животного «на глаз» нельзя. Котята мейн кун, у которых в роду были случаи заболевания гипертрофической кардиомиопатией, должны регулярно обследоваться у ветеринарного кардиолога.

При появлении любых подозрительных симптомов питомца нужно показать врачу, а он уже назначит нужные анализы:
• рентген грудной клетки – на снимке будет заметно увеличение сердца и его смещение относительно других органов;
• ЭхоКГ – исследование с помощью ультразвука позволяет в подробностях рассмотреть структуру сердца и вовремя заметить утолщение стенок желудочков даже у маленького котенка;
• допплерография – применяется для оценки состояния сосудов и нарушений кровообращения;
• мониторинг давления – выявляет риск развития кардиомиопатии.

Особенности строения тела мейн-кунов делают их уязвимыми перед вторичной НСМ. Что же касается наследственного дефекта, с развитием генетических скринингов у заводчиков появилась надежда заранее «предсказывать» риск заболевания у конкретной особи и ее потомства. А это значит – использовать для разведения только животных, не имеющих мутаций.

Суть теста на НСМ

Суть генетического теста состоит в выявлении животных – носителей дефектных генов, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. Мутация нарушает синтез миомизина – белка, отвечающего за функционирование миокарда. В результате сердечная мышца теряет тонус, становится менее подвижной, неэластичной. Со временем стенки желудочков утолщаются, сжимая их объем и гипертрофируя левое предсердие.

К такой патологии приводит «поломка» целого ряда генов, но в тестировании участвуют 2 из них, наиболее часто встречающиеся у мейн-кунов и имеющие непосредственное отношение к развитию болезни: A31p и A74T. В ходе исследования ПЦР-методом получается один из 3 возможных результатов:

Результат	N/N	N /НСМ	НСМ/НСМ
Расшифровка	Патологические мутации отсутствуют	Гетерозиготная мутация	Гомозиготная мутация
Заключение	Обе копии гена в норме. Животное здорово	Один из тестируемых генов несет мутацию. Риск возникновения НСМ – 34 – 41,5%.	Оба гена патологические. Высокая вероятность развития гипертрофической кардиомиопатии
Рекомендации	Особь подходит для племенной работы. В паре с НСМ-отрицательным производителем даст здоровое потомство.	Возможно использование в разведении, если животное имеет племенную ценность. Вязка – только со здоровым партнером (N/N-статус). Вероятность наследования дефектного гена – 50%. Рекомендуется кардиологический контроль.	Животное не допускается к разведению. Риск передачи мутации – 100%. Необходимо обследование 2 раза в год.

Казалось бы, вот она панацея – генетический тест, позволяющий отбраковать «неполноценных» производителей и не допускать их к размножению. Однако реальность оказалась не столь радужной. Статистика, собранная с отечественных и зарубежных питомников мейн кунов, дала неожиданные результаты: большинство НСМ-положительных котов через несколько лет после анализа все еще живы, здоровы и не имеют ни малейших проблем с сердцем. Зато у заводчиков, оставивших на основании тестов на НСМ исключительно «достойных» животных, по-прежнему случаются внезапные смерти молодняка. Где же просчитались фелинологи?

Генетические тесты: стоит ли им доверять?

Популярность генетической диагностики вполне объяснима: она дает возможность узнать о рисках наперед и постараться их минимизировать. Однако ее достоверность сильно преувеличена. Высокую эффективность имеют медицинское тестирование так называемого менделевского наследования, когда конкретная мутация является прямой причиной патологии.

С комплексными болезнями (рак, ИБС и прочие) ситуация иная. В этих случаях наследственность – лишь один из провоцирующих факторов, наряду с внешними воздействиями. Причем наличие генной мутации может привести к заболеванию, а может – нет, с одинаковой вероятностью. Большинство генетических тестов на выявление таких патологий на сегодняшний день имеют сомнительную достоверность и не подтверждены клинической практикой. Вероятность ошибки составляет 50%, однако это не мешает коммерческой медицине широко пропагандировать услуги генетического тестирования как метод высокоточной диагностики.

Эксперты считают, что многие из предлагаемых дорогостоящих анализов – не более, чем чистая коммерция. Именно такое мнение высказал почетный профессор Эдинбургского университета, ст. научный сотрудник института генетики РАН, доктор биологии Юрий Аульченко. В своей лекции он объясняет, почему ошибаются генетические тесты, каким из них можно доверять, а какие – пустая трата времени и денег. Для желающих углубиться в этот вопрос – ссылка на статью >>

Все тоже самое касается и кошачьих болезней. Необходимость проверять производителей и котят менй кун на предрасположенность к НСМ активно навязывается питомникам в качестве гарантии «чистоты» помета. Заводчики, поддавшись всеобщей истерии, массово повели своих драгоценных котов на тестирование, а в лаборатории потекли огромные деньги. Уж очень напоминает хорошо спланированную акцию… Помните панику, когда на фоне нагнетания СМИ люди скупали в аптеках «уникальные, специально разработанные» лекарства от птичьего и свиного гриппа? А потом выяснилось, что эффективность препаратов никем не доказана, да и сами масштабы «эпидемий» сильно переоценены в пользу фармацевтических корпораций.

Что думают ученые о тестировании на НСМ?

Заводчики, которые убеждены в обязательности генетического теста на гипертрофическую кардиомиопатию кошек, видимо, не в курсе, что по вопросу его эффективности проводились серьезные исследования. Причем, именно на породе мейн кун.

В 2010 году ряд германских ученых, возглавляемых доктором Мюнхенского университета Герхардом Вессом, изучали взаимосвязь между генными мутациями и клиническими проявлениями НСМ у группы кошек, в которую вошли 83 мейн куна и 68 представителей других пород.

Результаты исследования представлены на следующих изображениях:
(фото увеличиваются по клику)

Что означают эти непонятные схемы? На примере первого рисунка: из 83 обследованных мейн кунов мутация А31р выявлена у 22% животных. Из этого числа 83% кошек оказались совершенно здоровы по кардиологической части, и всего 17% носителей дефектного гена продемонстрировали признаки НСМ на УЗИ. При этом в группе без генетической патологии частота заболевания гипертрофической кардиомиопатией составила 14%.

Таким образом, существенной разницы между НСМ-негативной и НСМ-позитивной группами не выявлено. Аналогично расшифровывается и вторая диаграмма.

Компьютерное исследование белка миомизина показало, что влияние на него генной мутации характеризуется как неопасное. Результаты данной работы были представлены на ветеринарном конгрессе по генетике, и опубликованы в журнале J Vet Intern Med №24 за 2010 год, смотреть тут >>.

Продолжил исследование ведущий немецкий кардиолог Ян-Герд Крескен. В своей статье «Кошачье сердце (оригинал статьи здесь >>) доктор приводит результаты собственных многолетних наблюдений за кошками, больными гипертрофической кардиомиопатией. Многие из них имели совершенно «чистые» генетические тесты. Животные, взятые кардиологом на мониторинг по причине выявленной гомозиготной мутации (НСМ/НСМ – статус), на УЗИ в динамике демонстрировали здоровую сердечно-сосудистую систему. За годы практики доктор Крескен убедился: наличие дефектных генов не означает, что мейн кун непременно заболеет.

Выводы, сделанные учеными , подтверждаются и накопленной ветеринарной статистикой: судя по протоколам вскрытий животных, внезапно погибших от НСМ, среди них встречались кошки с генетическим статусом N/N. На основании полученных данных заключение неутешительно: существующие на сегодня генетические тесты не имеют прогностической эффективности.

Стоит ли платить за генетический тест на НСМ?

Питомники мейн кунов, поддавшиеся умелой PR-кампании генетических тестов, понесли значительные финансовые потери. Во-первых, сами анализы недешевы. Во-вторых, вполне здоровых, но наследственно «дефектных» производителей пришлось кастрировать и вывести из разведения. Свои затраты заводчики, естественно, постарались переложить на плечи покупателей, заложив в стоимость котят мейн кун расходы на тестирование.

Получается, что все это — зря? Признать, что тебя «развели» нелегко, поэтому «мода» на тесты продолжается и упорно поддерживается ветеринарами и самими заводчиками, которые позиционируют свои питомники как «элитные», с идеальной наследственностью. Любителям кошек, желающим завести себе породистого друга, стоит понимать: предложение купить мейн кун котенка с НСМ-отрицательным статусом не гарантирует, что у малыша не будет кардиологических проблем. Зато для заводчика это – отличный повод «втюхать» помет значительно дороже, чем продают котят питомники, не выискивающие у животных несуществующие генетические диагнозы.

Чтобы питомцы были здоровы , нужно за ними ухаживать, правильно кормить и регулярно показывать ветеринару. Добросовестные заводчики и без всяких тестов тщательно следят за качеством потомства, ведут статистику по проблемам у выпускников, чтобы не пропустить наследственные дефекты. Кстати, в Европе генетический бум уже благополучно затих. Ждем, когда откроются глаза и у наших «кошатников». Хотя кто знает, какой еще метод отъема денег у населения придумают маркетологи от ветеринарии?

Ждём ваши комментарии!

© Мариана Бадалян
инструктор фелинолог,
заводчик питомника Мистер Кун
+7 906 581 60 58

Источник