Индивидуальный риск от 1 101 считается низким что это значит

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия	PAPP-A	Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)	0,41	1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)	0,16	0,34
Триплоидия типа I/II	0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера	0,49	1,11
Синдром Клайнфельтера	0,88	1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия	АФП	Общ. ХГЧ	Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75	2,32	0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса)	0,65	0,36	0,43
Триплоидия типа I/II	6,97	13	0,69
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	0,68
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

• Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
• Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
• Значение риска по каждому виду патологии, например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким.
• Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
• Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
• Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
  • Трисомия 21, синдром Дауна
  • Трисомия 18, синдром Эдвардса
  • Трисомия 13, синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Триплоидия материнского происхождения

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Аномалия	PAPP-A	Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна)	0.41	1.98
Тр.18 (Синдром Эдвардса)	0.16	0.34
Триплоидия типа I/II	0.75/0.06
Синдром Шерешевского-Тернера	0.49	1.11
Синдром Клайнфельтера	0.88	1.07

Типичные профили MoM — Первый триместр

Аномалия	АФП	Общ. ХГЧ	Св. эстриол	Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75	2,32	0,82	1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса)	0,65	0,36	0,43	0,88
Триплоидия типа I/II	6,97	13	0,69
Синдром Шерешевского-Тернера	0,99	1,98	0,68
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11	0,60	0,64-3,91

Типичные профили MoM — Второй триместр

Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017

Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2006–2021

Версия для слабовидящих в разработке

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

• Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
• Не употреблять аллергенных продуктов.
• Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

• Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
• Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок	Толщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель	0,8	1,6	2,4
12 недель	0,7	1,6	2,5
13 недель	0,7	1,7	2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок	Копчико-теменной размер в мм
Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель	34	42	50
12 недель	42	51	59
13 недель	51	63	75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок	БПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель	13, 19	17, 21	21, 23
12 недель	18, 22	21, 24	24, 26
13 недель	20, 26	24, 29	28, 32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок	Носовая кость в мм
Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель	визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется
12 недель	2	3,1	4,2
13 недель	2	3,1	4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок	Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель	153	165	177
12 недель	150	162	174
13 недель	147	159	171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок	ХГЧ в нг/мл	PAPP-A в мЕд/л
11 недель	17,4 – 130,4	0,46 – 3,73
12 недель	13,4 – 128,5	0,79 – 4,76
13 недель	14,2 – 114,7	1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение	ХГЧ	PAPP-A
Выше нормы	генетические патологии, пороки; многоплодная беременность; токсикоз; разрастание ворсин хориона; декомпенсация углеводного обмена у матери.	многоплодная беременность; низкое расположение плаценты; крупные размеры плода.
Ниже нормы	генетические патологии, пороки; задержка развития; хроническая недостаточность плаценты; вероятность выкидыша.	неправильный набор хромосом; вероятность выкидыша; фетоплацентраная недостаточность; нарушение в питании плода; замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник