Hla b27 обнаружен что это значит как лечить

Болезнь Бехтерева — hla b27 антиген и вероятность наследования анкилозирующего спондилита

Ответы ревматологов на вопросы пациентов о болезни Бехтерева.

На вопросы пациентов отвечает Дубинина Татьяна Васильевна — Заведующая лабораторией научно-организационных проблем в ревматологии ФГБУ «НИИ Ревматологии им. В.А. Насоновой» РАМН (Институт ревматологии), кандидат медицинских наук

1) Здравствуйте, моей маме в 45 лет поставили диагноз Болезнь Бехтерева. Изменения в суставах у неё есть- это видно на рентгенограммах Анкилоз есть, а вот, антиген лейкоцитов в человеческом теле — HLA B27 у неё не обнаружен. Мне 29, я замужем , хотим ребенка. Знаю что эта болезнь может передастся на генетическом уровне.

У меня вопрос : какова вероятность , что у моего ребенка будет данное заболевание (если у моей мамы HLA B 27 не обнаружен). И какова вероятность , что это заболевание может развиться со временем и у меня? Как можно проверится-какие то анализы может сдать? Предотвратить? Избежать этого.

2) Что такое HLA B27? Какова вероятность наследования заболевания?

Болезнь Бехтерева относится к мультифакториальным заболеваниям. То есть для развития этого заболевания необходимо сочетание многих факторов, которые бы способствовали его развитию.

Наличие HLA B27 антигена свидетельствует о генетической предрасположенности к данному заболеванию и другим заболеваниям из группы спондилоартритов. Но его вклад в развитие этого заболевания не такой уж и большой, о чём свидетельствует развитие заболевания у лиц отрицательных по данному антигену.

Необходимо наличие многих других генов, благодаря которым заболевание может реализоваться и от которых зависит, как оно будет протекать в дальнейшем, то есть какова будет клиническая картина заболевания: будет ли это только поражение позвоночника, суставов, глаз и так далее.

Для определения HLA B27 антигена необходимо сдать анализ крови. Это анализ сдаётся один раз в жизни. Сейчас наиболее часто этот антиген определяется методом ПЦР (полимеразная цепная реакция – прим. редактора).

Если HLA B27 антиген обнаружен, это не значит, что человек заболеет болезнью Бехтерева. Но риск развития болезни, безусловно, увеличивается. Например, из 100 человек, у которых есть HLA B27 антиген, заболеют только 3-7. Риск развития болезни Бехтерева при проявлении HLA B27 антигена увеличивается до 20%, если кто-то из членов семьи обследуемого страдает болезнью Бехтерева.

Вероятность передачи детям заболевания является относительно низкой. Существует 50% вероятность того, ребёнок при одном HLA B27 позитивном родителе унаследует этот ген, но только небольшой процент детей заболеет этим заболеванием.

Источник

HLA-B27: друг или враг?

Сегодня предлагаю обсудить роль HLA-B27 в развитии спондилоартритов. Довольно часто вы, уважаемые читатели, спрашиваете об этом анализе 🙂 Спрашиваете — отвечаем…

Было отмечено, что среди индейцев HLA-B27 антиген встречается у 50% в популяции, а анкилозирующий спондилит всего лишь у 2-5%. В Японии антиген HLA-B27 встречается только у 1% популяции, а анкилозирующий спондилит диагностируется в некоторых районах аж у 25% населения. Почему же так происходит?

В целом распространенность анкилозирующего спондилоартрита в общей популяции составляет 1-2%, но возрастает в 10 раз у родственников больных, являющихся носителями антигена HLA-B27.
Существует мнение о прямом участии HLA-B27 в развитии спондилоартритов. Сейчас известно более 9-ти субтипов этого антигена. Например, у населения Чукотки превалирует 5-й субтип HLA-B27, среди них преобладают анкилозирующий спондилоартрит, болезнь и синдром Рейтера; среди негров ЮАР в основном встречается 3-й субтип антигена HLA-B27, а случаи выявления анкилозирующего спондилоартрита довольно редки.

Был проведен эксперимент на трансгенных мышах, которым был перенесен HLA-B27 человека. В ходе эксперимента было отмечено, что следующие клинические проявления преобладали у самцов: воспаление кишечника, синовит задних лапок, спондилит, орхит, увеит, изменение кишечной микрофлоры. Однако при содержании в стерильных условиях у этих животных НЕ развивался спондилоартрит. Следовательно, кроме генетических факторов, определённое значение имеют и факторы внешней среды.

Кроме того, есть несомненные доказательства наличия инфекционных аспектов при спондилоартритах, например, обнаружение антигенов инфекционных агентов в суставной жидкости. Основные гипотезы возникновения спондилоартитов следующие:

• «Гипотеза перекрестной толерантности или молекулярной мимикрии». Существует сходство между микробным антигеном (клебсиелла) и HLA-B27 антигеном, а поэтому в организме развивается иммунный ответ как на инфекцию, так и на органы и ткани самого организма — аутоагрессия.
• Компоненты микроба клебсиеллы могут встраиваться в HLA-B27 антиген, извращая иммунный ответ и вызывая аутоагрессию.
• «Теория одного гена». В норме антигены гистосовместимости (HLA) I класса взаимодействуя с белками микроорганизма представляют (презентуют) его Т-лимфоцитам, ответственным за формирование иммунного ответа на инфекцию. При изменении этих взаимоотношений и возникает болезнь.

Кроме того, также отмечена связь спондилоартритов с другими антигенами HLA системы: В13, В36, DR3, CW3.

Как сдать анализ? Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется. HLA-B27 — это качественный анализ, результат представляют в форме «обнаружен» (+) или «не обнаружен» (-) (то есть не в цифрах). Выявление HLA-B27 при наличии клинических проявлений значительно увеличивает вероятность наличия спондилоартрита у пациента. Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность этого диагноза. Однако в любом случае результат должен интерпретировать врач.

Источник

HLA B27

Описание

Показания

Подготовка

Интерпретация

Описание исследования

Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).

Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:

• анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – 90-95%;
• реактивный артрит (синдром Рейтера) – 75%;
• псориатическая артропатия – 50-60%;
• ювенильный анкилозирующий спондилоартрит – 80-90%;
• энтеропатический артрит – 60-90%;
• прочие болезни суставов (септический, ревматоидный артрит, подагра) – 7-8%.

Целью определения HLA-B27 является:

1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.

2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.

3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.

4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.

5. Определение риска атланто-аксиального подвывиха (характерной для детского и подросткового возраста патологии, проявляющейся островозникшей кривошеей и нарушением нормальных движений в шейном отделе позвоночника при отсутствии в нём костно-травматических повреждений).

Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:

• острый передний увеит (воспаление радужки, цилиарного тела и сосудистой оболочки глаз);
• недостаточность клапана аорты (порок сердца, характеризующийся обратным током крови из аорты в левый желудочек вследствие неправильного закрытия створок аортального клапана);
• острый лейкоз (онкологическое заболевание крови);
• IgA-нефропатия (иммунокомплексный гломерулонефрит);
• псориаз (хроническое неинфекционное заболевание, поражающее чаще всего кожу).

У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.

Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.

Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.

Подготовка к исследованию

Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.

• накануне исследования желательно воздержаться от физических и психологических перегрузок;
• за сутки до отбора пробы крови запрещено употребление алкогольных напитков, за час до обследования – курение;
• по согласованию с лечащим врачом необходимо прекратить прием препаратов, которые могут исказить результаты тестирования;
• не рекомендуется проводить забор крови после физиопроцедур, УЗИ, инструментального, мануального исследований, гастроскопии, кольпоскопии, биопсии и прочих манипуляций;
• непосредственно перед отбором пробы желательно 10-15 минут провести в спокойствии.

Показания к исследованию

• для дифференциальной (уточненной) диагностики ранних артритов у взрослых и детей;
• для диагностики:
• анкилозирующего спондилита;
• реактивного артрита;
• псориатического артрита;
• синдрома Рейтера;
• артритов при воспалительных заболеваниях кишечника;
• ювенильного ревматоидного артрита.

Интерпретация исследования

Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».

Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.

Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.

Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванов Иван Иванович Пол: м Год рождения: 01.01.0000

Дата исследования: 12.12.0000

Источник

HLA-B27 «+»: что ждать дальше.

Я конечно тот ещё блогер, но даже я иногда просматриваю статистику своего сайта :))) Так вот, догадайтесь, какой самый частый запрос и самая популярная статья? Hla-B27. За ней с большим отрывом идут статьи про ведение беременности при ревматических заболеваниях.

Hla-B27 в лидерах уже который месяц, и я, если честно, не знаю почему. Возможно, этот анализ так популярен сейчас среди специалистов различных специальностей и с любым мало-мальским артритом отправляют сдавать его. Или, может, сами пациенты такие продвинутые и сдают этот анализ самостоятельно. Как вариант — это распространённое мнение, что положительный анализ является 100% признаком анкилозирующего спондилита и, получив такой сюрприз в виде «➕» , люди быстрее бегут искать информацию в интернете. Это как с ревматоидным фактором: раз обнаружили, значит, ревматоидный артрит, и к гадалке не ходи. Хотя HLA-B27 даже НЕ входит в диагностические критерии анкилозирующего спондилита. Ну да ладно, причины популярности этого запроса пока не очень ясны.

Зато следом поступает масса вопросов: а точно ли у меня будет заболевание, а какое именно заболевание мне ждать, а почему у кого-то с положительным анализом развивается псориатический артрит, а у кого-то анкилозирующий, а почему даже с отрицательным анализом мне ставят такой диагноз и тд и тп? И правда, почему так происходит? Сегодня постараюсь объяснить.

Существует предположение, что развитие того или иного заболевания может объясняться существованием различных подтипов (аллелей) антигена B27. На сегодняшний день зарегистрировано уже более 100 подтипов HLA-B27, и их число продолжает расти. Большинство из них отличаются друг от друга лишь несколькими аминокислотами, но этих отличий достаточно для изменений свойств молекулы этого белка. При исследовании различных популяционных групп было показано, что НЕ все подтипы связаны с развитием заболевания, а наличие ряда из них может оказывать даже некоторый «защитный» эффект. Например, увеит: он развивается далеко не у всех пациентов, страдающих спондилоартритами. Предрасположенность к развитию увеита может объясняться также наличием того или иного подтипа у каждого конкретного пациента.

Было проведено исследование большой группы пациентов и показано, что у больных с дактилитом и увеитом чаще встречается подтип HLA-B*2705. Поэтому в настоящее время одним из важнейших направлений исследований остается изучение HLA-B27, его подтипов и их структуры, функции и роли в развитии HLA- B27-ассоциированных заболеваний.

Кроме того, сейчас очень активно изучается связь HLA-В27 с другими антигенами. Предполагается, что при отсутствии HLA-B27 развитие заболевания может быть связано с, так называемыми, перекрестно реагирующими генами.

Ещё в 1992 г. было показано, что у больных спондилоартритами развитие увеита ассоциируется с наличием не только HLA-B27, но и HLA-A2, развитие реактивного артрита связано с наличием HLA-B7, а сочетание HLA-B27 с HLA-B17 приводит к более частому развитию увеита. Есть данные о более низкой встречаемости антигенов A10, B5, B10 и B13 при увеите. Это может быть свидетельством возможного «защитного» значения этих антигенов.

Безусловно, все приведенные данные требуют дальнейшего изучения, в связи с чем интерес к генетическим исследованиям в этом направлении остается достаточно высоким во всем мире.

Источник