Деформирован плод что это значит

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Пренатальная диагностика — это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

• Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
• Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Частота встречаемости — 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Деформация плодного яйца

Добрый день. В субботу задавала уже вопрос по поводу розовой мазни на 5 неделе беременности — https://sprosivracha.com/questions/460365-maznya-na-5-nedele?source=mail.

Если кратко- возраст 40 лет, первая беременность в 2001 году, благополучная. Роды в срок. Вторая беременность год назад от 2-го мужа на сроке 6-7 недель, по месячным 8-9.
Сейчас беременна третий раз.
Последняя менструация 22 февраля, положительный тест 23 марта. Хгч 24 марта 1050, 26 марта-2212. Больше не сдавала.
В субботу, 27 марта, с утра розовые слизистые выделения, потом прекратились. Соблюдала покой, никаких препаратов не пила. Вечером было немного светло-бежевые. Сам живот не болит, но тянет по бокам, болела поясница слева, живот сам наполнен. В воскресенье с утра капля розовая, потом немного бежевые. По животу тоже самое, побаливает поясница.
Сегодня выделения обычные, слизистые.
С утра была на узи, прикрепляю результаты.
Врач меня огорчила, сказала, что плодное яйцо деформированное, сплюснутое и это из-за тонуса матки.
Прикрепление по передней стенке, по ней же миома 28 мм.
Жёлтое тело в левом яичнике 15 мм.
Сказала, что отслойки не видит. И что с миомой будет очень сложно выносить.
Подскажите, пожалуйста, что мне сейчас делать? Есть ли шансы??
Может ли тонус матки, выделения и деформация яйцо быть связаны с запором?
Заранее всем спасибо

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Источник

Патология плодного яйца

Одним из первых признаков наступившей беременности является наличие плодного яйца в матке. Оно состоит из эмбриона и его оболочек (оболочки плодного яйца). Первый триместр беременности – самый важный этап развития будущего ребенка, именно в этот период диагностика основывается на исследованиях плодного яйца.

Размеры и рост плодного яйца анализируются при прохождении ультразвукового исследования. Главный показатель – СВД (средний внутренний диаметр плодного яйца), в соответствии с размерами которого и определяется срок беременности.

Плодное яйцо в норме должно иметь сферическую либо овальную форму, его размер соответствует установленному сроку беременности и возрасту зародыша.

Однако в некоторых случаях, в начале беременности поводом для обеспокоенности женщин могут стать диагнозы, установленные при прохождении ультразвукового исследования: плодное яйцо неправильной формы, большое плодное яйцо, вытянутое плодное яйцо и т.д. Насколько опасна та или иная патология плодного яйца и несет ли она угрозу здоровья и жизни матери и будущего ребенка, попробуем разобраться в этой статье.

Плодное яйцо неправильной формы (деформированное плодное яйцо)

Диагноз «плодное яйцо неправильной формы» не должно восприниматься будущей мамочкой как приговор. Несмотря на свое устрашающее название, данное состояние не является патологией, которая неизбежно ведет к прерыванию беременности либо к каким-либо нарушениям развития плода. На снимках, полученных при прохождении ультразвукового исследования, такое состояние выглядит как вытянутое плодное яйцо. Серьезное беспокойство может вызвать только совокупность определенных факторов на фоне ненормального строения плодного яйца.

Основной причиной появления такой патологии, как плодное яйцо неправильной формы, является повышение тонуса матки в силу ряда факторов, которые провоцируют усиление перистальтики стенок матки, в результате чего плодное яйцо сдавливается:

• сильный стресс;
• инфекционные заболевания органов половой системы;
• вирусные и бактериальные инфекции в организме женщины;
• нарушение гормонального баланса и т.д.

Основными методами лечения при данной патологии является прием лекарственных препаратов спазмолитического, а также седативного действия и т.д. В данный период рекомендуется отказаться от половых отношений, тяжелых физических нагрузок и постараться создать максимальный психологический комфорт. Если сердцебиение плода прослушивается, эти меры увеличат шансы сохранения беременности.

Другие аномалии плодного яйца

Кроме такой патологии, как «плодное яйцо неправильной формы», существует ряд патологических процессов, которые могут спровоцировать замирание беременности или выкидыш.

Маленькое плодное яйцо. Устанавливая данный диагноз, специалисты соотносят размеры плодного яйца со сроком беременности, в результате чего определяется развитие плода в утробе матери, насколько правильным оно является. Установление времени вынашивания производится по тому же размеру яйца, поэтому данная аномалия развития зачастую не имеет под собой оснований, а является лишь следствием неточного определения срока беременности. Однако, бывают случаи, когда плодное яйцо замедляет темпы роста и развития ввиду замершей беременности. В данной ситуации необходимо проведение ряда дополнительных исследований, направленных на определение уровня гормонов в крови женщины.

Большое плодное яйцо. Данная аномалия плодного яйца является разновидностью замершей беременности и имеет название анэбриональная беременность. При такой патологии, как большое плодное яйцо, на снимке УЗИ можно рассмотреть все признаки оплодотворения, сформированные оболочки плодного яйца, нормальный рост плодного яйца, однако при отсутствии эмбриона. Ультразвуковое исследование, в процессе которого можно установить данное состояние, нужно делать не позже, чем на 6-7 неделе беременности. Но и в этом случае не стоит торопиться с неутешительными выводами и настраивать себя на искусственный аборт, так как данный диагноз иногда устанавливается ошибочно, по причине неправильно определенного срока беременности или малых размеров эмбриона, который аппарат просто не может «увидеть».

Вытянутое плодное яйцо. Нормальной формой плодного яйца считается круглая либо овальная. Вытянутое плодное яйцо может сигнализировать о возможном риске потери ребенка. Причина данного явления заключается, как правило, в повышенном тонусе мышц стенок матки. Своевременная диагностика такого вида деформации плодного яйца при условии строгого соблюдения женщиной рекомендаций врача позволит предупредить прерывание беременности, сохранив жизнь ребенку. Женщинам с такой патологией рекомендуется назначение препаратов, которые снижают тонус матки, а также постельный режим и лишенную стрессов, спокойную обстановку до того момента, когда плодное яйцо не примет свою первоначальную правильную форму. Динамику развития плодного яйца, положительные либо отрицательные сдвиги необходимо контролировать при помощи ультразвукового исследования.

Пузырный занос. При данном заболевании плодного яйца происходит трансформация ворсинок хориона в пузырьки, которые заполнены жидкостью светлого оттенка. Располагаются пузырьки на шнуровидных стебельках, между ними обнаруживаются частички децидуальной оболочки. Их величина может варьироваться от размера просяного зерна до вишни, конгломераты пузырьков — гроздевидные. Известны три формы пузырного заноса, в зависимости от степени пролиферации и анаплазии:

• доброкачественная: характеризующаяся отсутствием пролиферации и анаплазии;
• злокачественная (потенциально): характеризующаяся наличием гиперплазии и персистентной анаплазии эпителия хориона;
• злокачественная: с наличием выраженной пролиферации и анаплазии эпителия хориона.

Одним из основных симптомов пузырного заноса является маточное кровотечение, начало которого происходит в течение первых недель беременности. Периодически ослабевая и усиливаясь, оно заканчивается в момент рождения заноса. Кровь отличается темным цветом, в редких случаях в ней присутствуют пузырьки заноса. Характер кровотечений – необильный, усиливающийся в период рождения пузырного заноса. Диагностику заболевания проводят на основании вышеперечисленных проявлений пузырного заноса. Дополнительным средством, которое может быть назначено для подтверждения диагноза, являются биологические реакции на определение беременности, ввиду того, что при такой патологии, как пузырный занос, в организме женщины происходит образование большого количества гонадотропных гормонов.

Вследствие того, что данные диагнозы устанавливаются в первом триместре беременности, т.е. на самых начальных сроках вынашивания плода, благодаря тщательным исследованиям и наблюдениям за развитием эмбриона, у женщин имеется немалый шанс исправить ситуацию и дать ребенку появиться на свет.

Источник