Дефицит сахарозы что это значит

Сахарозо-изомальтазная недостаточность

Сахарозо-изомальтазная недостаточность — вид наследственной дисахаридазной непереносимости . В результате данного заболевания в организме снижается активность некоторых ферментов: мальтаза , изомальтаза, и в кишечнике отсутствует фермент инвертаза.

Стоит отметить, что данная патология достаточно редка. Чаще всего выявляют комплексную дисахаридазную недостаточность, то есть существует недостаточность не только мальтазы и изомальтазы, но и наблюдается дефицит других дисахаридаз. Чаще всего присоединяется лактазная недостаточность.

Генетические аспекты сахарозо-изомальтазной недостаточности.

Ученые и врачи отмечают четко выявленную генетическую природу данной патологии. Однако мнения расходятся о путях наследования сахарозо — изомальтазной недостаточности. Одни авторы утверждают, что ими выявлен аутосомно-доминантный путь наследования, другие говорят об аутосомно — рецессивном. Ясно одно, что у гетерозиготных индивидуумов дефицит мальтазы и изомальтазы может протекать бессимптомно, или же проявляться только в детском возрасте. У гомозиготов сахарозо — изомальтазная недостаточность сохраняется на всю жизнь.

!Важно отметить, что у мальчиков и девочек данная патология встречается одинаково часто!

Как мы уже упоминали, сахарозо — изомальтазная недостаточность редко встречается изолированно, чаще всего она комбинируется с лактазной недостаточностью. Проблема в том, что недостаточность всех этих ферментов является следствием одной мутации. Или же наблюдается полифункциональная недостаточность фермента, расщепляющего дисахариды.

Мутирующий ген, отвечающий за развитие сахарозо-изомальтазной недостаточности, располагается в 3-й хромосоме —3q25-q26.

Частота встречаемости и эпидемиология.

Впервые о дефиците сахаразного энзима было упомянуто в 1961 году Weijers Н. и соавторами. Вслед за ними появилось множество упоминаний о данной патологии, и по последним данным, сахарозо — изомальтазная недостаточность встречается с частотой от 0.2 до 5% населения в зависимости от популяции. Гомозиготные формы, то есть с пожизненным проявлением данной патологии, встречаются крайне редко — 0.02%, гетерозиготные формы наблюдаются чаще: 2% в Европе и 9% в США, в Гренландии частота встречаемости этой патологии составляет 5-10%.

Патогенез развития сахарозо-изомальтазной недостаточности.

В рационе обычного человека большую часть углеводов представляет крахмал, на него приходится 60%, затем идет сахароза — 30% и лактоза — 10%. Однако недостаточности на крахмал не выявлено, его гидролиз идет медленно. 100 г крахмала в итоге дают 3-14 г мальтозы и 40 г изомальтазы.

Редкая частота встречаемости сахарозо — изомальтазной недостаточности объясняется тем, что в энтероците, где осуществляется расщепление фермента, присутствует 4 (четыре) изоэнзима мальтазы. Гораздо чаще врачи наблюдают комбинированную патологию с лактазной недостаточностью.

В основе данного заболевания лежат генетические мутации, в результате которых нарушается транспорт сахарозо-изомальтазного комплекса, синтезируемого в энтероците. При этом, морфологических изменений самой слизистой тонкой кишки не выявляют.

Иногда возможен и другой вариант, когда часть энтероцитов сохраняет способность транспортировать ферменты, а часть теряет. С этим связано наличие различных фенотипических вариантов сахарозо — изомальтазной недостаточности. А также постепенное повышение активности ферментов с возрастом: то есть клиника уходит по мере взросления ребенка.

Вопреки распространенному мнению, существует и вторичная (приобретенная) сахарозо — изомальтазная недостаточность, возникающая при заболеваниях желудочно — кишечного тракта: отравления, опухоли, инфекции.

Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности.

!У ребенка на грудном вскармливании никогда не развиваются признаки сахарозо-изомальтазной недостаточности, так как грудное молоко не содержит сахарозы или мальтозы!

Данная патология начинает проявляться у детей до 1 года, когда их переводят на искусственное вскармливание, либо начинают вводить прикорм. Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности могут различаться в зависимости от типа заболевания. Выраженность симптомов будет напрямую зависеть от количества принятой сахарозы.

1. Упорный водянистый понос. Стул светлый, пенистый. Кал имеет кислый запах.
2. Объем стула может достигать 500 мл за один раз.
3. В испражнениях находят много молочной кислоты.
4. Колики.
5. Метеоризм.
6. Вздутие.
7. Рвота.
8. Дети сами отказываются от сладкой пищи. Не стоит забывать, что сахароза находится и во фруктах.
9. Отставание в физическом и психическом развитии.
10. Отставание в росте.

При употреблении одномоментно сразу большого количества сахарозы у малыша может наблюдаться симптомы интоксикации:

1. Потливость.
2. Тахикардия.
3. Озноб.
4. Головная боль.
5. Гиповолемия — снижение объема циркулирующей крови.

!Самым важным диагностическим признаком является то, что при отмене продуктов, содержащих сахарозу, все симптомы проходят!

Постепенно, по мере взросления, симптоматика становится более стертой, однако у человека на всю жизнь сохраняется непереносимость сладостей.

Диагностика сахарозо-изомальтазной недостаточности.

• Копрограмма, в которой находят большое количество внеклеточного крахмала. Определяется низкая Рн — менее 5.5.
• Проводят нагрузку с сахаром. Сахарная кривая имеет плоский вид.
• После нагрузочной пробы нарастает концентрация водорода во вдыхаемом воздухе.

Лечение сахарозо-изомальтазной недостаточности.

Диета. При первом же подозрении на сахарозо-изомальтазную недостаточность необходимо убрать из рациона ребенка продукты, содержащие сахарозу и крахмал:

• Молочные смеси с сахаром.
• Сахар.
• Мармелад.
• Сладкая соломка.
• Пряники.
• Финики.
• Чернослив.
• Изюм.
• Хурма.
• Инжир.
• Виноград.
• Гранат.
• Ирга.
• Свекла.
• Многие фрукты.

Предпочтительно сохранять грудное вскармливание максимально возможное время. Или использовать специальные молочные смеси без сахара, с фруктозой и глюкозой. В рационе необходимо снижать количество крахмала и декстринов.

Какой прикорм можно вводить при сахарозо-изомальтазной недостаточности:

• Цветная капуста.
• Шпинат.
• Салат.
• Брюссельская капуста.
• Щавель.
• Помидоры.
• Лимон.
• Вишня.
• Черешня.
• Яблоки.

Основным компонентом данных продуктов является фруктоза.

Также необходимо исключить из рациона продукты, содержащие амилопектин, к ним относятся картофель и злаки.

На втором году жизни рацион ребенка постепенно расширяется, вводят картофель, крахмалсодержащие каши. Однако прикорм стоит вводить в ограниченных количествах и очень осторожно. Сладости противопоказаны пожизненно, их можно заменять фруктозой.

!Внимание: даже на строгой диете пациенты могут сохранять слабые проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности!

!Мед при данной патологии разрешен!

Медикаментозное лечение .

При сохранении симптоматики маленьким пациентам назначают препараты, которые обладают высокой сахарозной активностью, но при этом не имеют изомальтозной активности.

Источник

Дефицит сахарозы что это значит

А.И. Парфенов, О.В. Ахмадуллина, Е.А. Сабельникова, Л.М. Крумс, С.В. Быкова, С.Р. Дбар, Н.И. Белостоцкий, С.Г. Хомерики, Е.В. Быстровская

Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова ДЗ Москвы, Москва Россия

Обоснование. Дисахаридазная недостаточность и функциональные заболевания кишечника (ФЗК) во многом сходны по клиническим проявлениям и требуют дифференциальной диагностики из-за разных патогенетических подходов к лечению. Цель. Оценить активность дисахаридаз слизистой оболочки тонкой кишки больных с клиническими симптомами ФЗК. Методы. Обследовали 102 больных в возрасте от 18 до 50 лет (41 мужчина и 61 женщина) с клиническими симптомами синдрома раздраженного кишечника (СРК) с преобладанием диареи (35 человек), СРК с преобладанием запоров (16), СРК смешанного типа (14), функциональной диареи (33) и функционального запора (4). Активность дисахаридаз исследовали по методу Далквиста в модификации Триндера в дуоденальных биоптатах, полученных во время эзофагогастродуоденоскопии. Результаты. Нормальная активность ферментов установлена у 11 (10,8%) больных. Активность всех исследованных ферментов оказалась сниженной у 33 (32,3%) пациентов. У 58 (56,9 %) пациентов выявлены селективные снижения уровня карбогидраз. Основу лечения больных дисахаридазной недостаточностью составляли низкоуглеводная диета, кишечные антисептики и энтеропротекторы, способствовавшие уменьшению клинических симптомов и повышению активности мембранных ферментов. Заключение. У 89,2% больных симптомы, свойственные ФЗК, были связаны с уменьшением активности мембранных ферментов тонкой кишки. Причиной ферментативной недостаточности могут служить предшествовавшие острые кишечные инфекции, применение нестероидных противовоспалительных средств или других агентов, повреждающих слизистую оболочку тонкой кишки. Лечение малоуглеводной диетой, кишечными антисептиками и энтеропротекторами способствует прекращению болей, дискомфорта в животе, метеоризма и нарушений стула.

Для цитирования: Парфенов А.И., Ахмадуллина О.В., Сабельникова Е.А., Крумс Л.М., Быкова С.В., Дбар С.Р., Белостоцкий Н.И., Хомерики С.Г., Быстровская Е.В. Дисахаридазная недостаточность под маской функционального заболевания кишечника. Фарматека. 2019;26(2):48–53. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2019.2.48-53

Введение

Функциональные заболевания кишечника (ФЗК) клинически проявляются нарушениями частоты и консистенции стула в сочетании (или без) с болью в животе, связанной с дефекацией [1]. Согласно Римскому консенсусу IV 2016 г., к ФЗК относятся синдром раздраженного кишечника (СРК), функциональная диарея, функциональный запор. Этиология их неизвестна, а патогенез объясняется нарушениями висцеральной чувствительности и моторики кишечника, которые вызываются дисфункцией центральной нервной системы, кишечной микрофлоры и иммунной системы [2]. Основанием для отнесения их к функциональной патологии служит отсутствие в кишечнике морфологических изменений, которыми можно было бы объяснить имеющиеся клинические симптомы.

С теоретических позиций чисто функциональной патологии не может быть в принципе, т.к. функция органа всегда служит отражением структурных изменений. Поэтому отсутствие морфологических изменений в кишечнике при перечисленных выше заболеваниях, по данным обычной световой микроскопии, еще не исключает их наличия на более высоком уровне. Он может приближаться к молекулярному, поэтому возможности их выявления определяются развитием соответствующих технологий. Кроме того, перечисленные клинические симптомы наблюдаются и при нарушениях кишечного пищеварения, обусловленных дефицитом мембранных ферментов в слизистой оболочке тонкой кишки (СОТК) [3].

Цель исследования: оценить активность дисахаридаз у больных клиническими симптомами ФЗК.

Методы

Обследовали 102 больных ФЗК. Критериями включения служили положения Римского консенсуса IV 2016 г. К критериям исключения отнесены пациенты с «тревожными симптомами» (ректальные кровотечения, похудение, анемия, лихорадка, ночная симптоматика, начало болезни в возрасте старше 50 лет) и врожденной непереносимостью дисахаридаз.

Возраст пациентов находился в пределах 18–50 лет. Мужчин было 41, женщин – 61. В зависимости от особенностей клинической картины у 35 из них диагноз соответствовал СРК с преобладанием диареи, у 16 – СРК с преобладанием запоров, у 14 – СРК смешанного типа, у 33 – функциональной диарее и у 4 – функциональному запору. Длительность болезни у 14 (13,7%) больных находилась в пределах от 6 месяцев до года, у 49 (48,0%) – от 1 года до 5 лет, у 19 (18,7%) – от 5 до 10 лет и у 20 (19,6%) – от 10 до 23 лет.

Появление первых симптомов у 23 (22,5%) больных связывали с перенесенной острой кишечной инфекцией (ОКИ), у 9 (8,8%) – с особенностями режима питания, у 6 (5,9%) – с приемом нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) и у 14 (13,7%) – с терапией антибиотиками. Связь со стрессовыми ситуациями отметили 35 (34,4%) пациентов. Остальные 15 (14,7%) больных не смогли связать появление симптомов с какими-либо факторами.

При сборе анамнеза особое внимание уделяли переносимости пищевых продуктов, их влиянию на формирование желудочно-кишечных симптомов. Лабораторные и инструментальные исследования проведены в объеме стандартов и алгоритмов диагностики ФЗК. Инструментальные исследования помимо рентгеноскопии тонкой кишки, колоноскопии, ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости включили эзофагогастродуоденоскопию с биопсией (3–5 фрагментов) СОТК, полученной из залуковичного отдела двенадцатиперстной кишки. Выполнены биохимическое исследование активности кишечных (мембранных) карбогидраз и гистологическая оценка слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. В гистологических препаратах оценивали высоту кишечных ворсин, глубину крипт и их соотношение. В препаратах, окрашенных PAS-реакцией, оценивали состояние щеточной каймы энтероцитов. Обращали внимание на присутствие в эпителии бокаловидных клеток и межэпителиальных лимфоцитов, а также панетовских клеток в глубине крипт.

Активность карбогидраз, расщепляющих лактозу, крахмал и солод, определяли по методу А. Далквиста [4]. Исследование проведено в два этапа, на первом осуществлен гидролиз субстрата. Освободившуюся глюкозу определили по методу Триндера с помощью спектрофотометра [5]. Об активности дисахаридаз судили по интенсивности окраски, которую измеряли на спектрофотометре с длиной волны 495 нм. Активность ферментов выражали в нанограммах освобожденной глюкозы на 1 мг ткани в минуту (нг/глюкозы/мг ткани×мин).

В контрольную группу включили 20 практически здоровых людей в возрасте 23–47 лет, обследованных в порядке углубленной диспансеризации. Условием включения в эту группу стало отсутствие у них симптомов непереносимости пищевых продуктов и заболеваний органов пищеварения. Результаты исследования карбогидраз у лиц контрольной группы представлены в табл. 1.

Активность лактазы в среднем составила 57,6±27,7 нг глюкозы/мг ткани×мин и изменялась в пределах от 17 до 148 нг, активность глюкоамилазы в среднем составила 618,5±315,7 нг/глюкозы/мг ткани×мин и изменялась в пределах от 100 до 1571 нг. Активность мальтазы находилась в пределах от 558 до 1323 нг/глюкозы/мг ткани×мин и в среднем составила 852,3±248,5 нг, сахаразы – от 91 до 348 нг/ глюкозы/мг ткани×мин и в среднем была равной 176,2±77,1 нг. Эти показатели были приняты нами за норму.

Статистическую обработку данных проводили с использованием компьютерной программы «STATISTICA 6.0». Для определения значимости различий между средними величинами при нормальном распределении совокупностей применяли t-критерий Стъюдента. Различия считали значимыми при уровне вероятности р

1. Drossman D.A., Hasler W.L. Rome IV – Functional GI Disorders: Disorders of Gut-Brain Interaction. Gastroenterology. 2016; 150:1257–1261. Doi: https: //dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2016.03.035.

2. Lacy B.E., Mearin F., Chang L., et al. Bowel disorders. Gastroenterology. 2016;150:1393–407. Doi: https: //dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2016.02.031

3. Парфенов А.И. Энтерология: руководство для врачей, 2-е изд. М.: МИА, 2009.

4. Dahlqvist A. Specificity of the human intestinal disaccharidases and implications for hereditary disaccharide intolerance. J Clin Invest. 1962;41:3–8.

5. Trinder P. Depermination of glucosa in blood using glucosa oxidase with an alternative oxigen reception. J. Ann. Clin. Biochem.1969;6:24–27.

6. Farup P.G., Monsbakken K.W., Vandvik P.O. Lactose malabsorption in a population with irritable bowel syndrome: prevalence and symptoms. A case-control study. Scan J Gastroenterol. 2004;39(7):645–49. Doi: https: //dx.doi.org/10.1080/00365520410005405

7. Фадеева Н.А., Ручкина И.Н., Парфенов А.И., Щербаков П.Л. Избыточный рост микрофлоры тонкой кишки как причина лактазной недостаточности. Терапевтический архив. 2015;87(2):20–23. Doi: 10.17116/terarkh20158720-23. [Fadeeva N.A., Ruchkina I.N., Parfenov A.I., Shcherbakov P.L. Small intestinal bacterial overgrowth as a cause of lactase deficiency. Terapevticheskiy arkhiv. 2015;87(2):20–23. Doi: 10.17116/terarkh20158720–23

8. Nichols B.L. Jr, Adams B., Roach C.M., et al. Frequency of sucrase deficiency in mucosal biopsies. J Pediatr Gastroenterol Nutrit. 2012;55(Suppl 2):S28–30. Doi: https: //dx.doi.org/10.1097/01.mpg.0000421405.42386.64.

9. Gericke B., Amiri M., Naim H.Y. The multiple roles of sucrase-isomaltase in the intestinal physiology. Molecular and Cellular Pediatrics. 2016;;3(1):2. Doi: 10.1186/s40348-016-0033-y.

10. Parker T.J., Woolner J.T., Prevost A.T., et al. Irritable bowel syndrome: is the search for lactose intolerance justified? Eur J Gastroenterol Hepatol. 2001;13(3):219–25. Doi: https: //dx.doi.org/10.1097/00042737-200103000-00001

11. Fritz E., Hammer J., Vogelsang H. Fructose-free diet does not improve GI symptoms in fructose-intolerant patients if irritable bowel syndrome is present. Gastroenterology. 2003;124(4):A434. Doi: https: //dx.doi.org/10.1016/s0016-5085(03)82194-7.

12. Shepherd S.J., Lomer M.C., Gibson P.R. Short-chain carbohydrates and functional gastrointestinal disorders. Am J Gastroenterol. 2013;108:707–17. Doi: https: //dx.doi.org/10.1038/ajg.2013.96

13. Staudacher H.M., Whelan K., Irving P.M., et al. Comparison of symptom response following advice for a diet low in fermentable carbohydrates (FODMAPs) versus standard dietary advice in patients with irritable bowel syndrome. J Human Nutr Dietetics. 2011;24:487–95. Doi: https: //dx.doi.org/10.1111/j.1365-277x.2011.01162.x

14. Mizukami K., Murakami K., Abe T., et al. Aspirin-induced small bowel injuries and the preventive effect of rebamipide. World J Gastroenterol. 2011;17(46):5117–22. Doi: 10.3748/wjg.v17.i46.5117.

15. Zhang S., Qing Q., Bai Y. Rebamipide helpsd efend against nonsteroidal anti-inflammatory drugs induced gastroenteropathy: A systematic review and meta-analysis. Dig. Dis. Sci. 2013;7:1991–2000. Doi: 10.1007/s10620-013-2606-0.

Источник