Что значит стеклянная девочка

Стеклянная девочка

Маленькая Стеклянная Девочка стояла высоко на полке. Она была дорогой и красивой, и на всех смотрела свысока.
Она так нравилась себе, что даже всплакивала иногда, от умиления. А уж когда её осторожно, в редкие, торжественные моменты, снимали с полки и показывали восторженным гостям – тут уж она сверкала своим гладким прозрачным телом всеми искрами.
«Я похожа на алмаз» — думала Стеклянная Девочка, и её крохотное сердечко замирало от восторга.
А надо сказать, что в этом доме жили ещё другие, красивые и замечательные вещи, и чуть ли не каждую неделю их становилось всё больше и больше. И всё это потому, что Хозяином и этого дома, и этих замечательных вещей, и даже Стеклянной девочки был известный коллекционер.
Он любил красивые и обворожительные вещи и, тщательно подбирая, создавал свою коллекцию из стекла и фарфора. Собирал он, в основном, только фигурки, чаще всего одиночные, и никаких парных фигурок, или даже жанровых сценок – у него не было. Всё это происходило от того, что Коллекционер жил один.
Как-то поздним вечером, когда уже почти все фигурки готовились проснуться (Они оживали только ночью), раздались знакомые шаги Коллекционера. Это было неожиданно, потому, что обычно, в это время, Хозяин стеклянных фигурок сидел в другой комнате у камина, читал книгу, курил трубку и попивал зелёный чай.
Фигурки едва успели замереть, как дверь открылась, и зашёл Коллекционер. Он был в пальто, шарфе и шапке, и на плечах его ещё сверкали снежинки. Подойдя к полке, на которой царствовала Стеклянная Девочка, Хозяин бережно достал её и поставил на стол.
Полюбовался, погрел руки своим дыханием, и только после этого осторожно достал из внутреннего кармана коробочку. Открыл её и… вынул точно такую же Стеклянную Девочку.
Поставив фигурки рядом, он любовно переводил свой взгляд с одной на другую, и непонятно от чего, вздыхал, шмыгал носом и даже немного прослезился.
Единственное, но значительное отличие между фигурками было одно – они зеркально отражали друг друга. У одной, той, что только что принесли, была вверх поднятой Левая ручка, а у Стеклянной Девочки с полки – правая. И так во всём. Даже складочки прелестного платьица были – зеркальны.
Коллекционер ещё раз шмыгнул носом, убрал коробочку в карман и поставил Стеклянных девочек на одну полку. У двери, он обернулся, улыбнулся им, выключил свет и вышел, осторожно прикрыв за собой по дуге высокую дверь.
Две Стеклянные Девочки смотрели друг на друга во все глаза. Если первая была, скорее, ошарашена тем, что есть ещё такая же, как она, то вторая, Новенькая никак не могла вспомнить, где она видела своё отражение.
Ведь совсем недавно, она стояла за витражной панелью в магазине, где продавали самые изысканные и старинные вещи. В этом магазине, надо вам сказать, особенно, среди других изделий из фарфора и стекла, она не пользовалась особенной популярностью, и всё потому, что была небольшого роста и прозрачной.
Девочка даже страдала от такого не внимания, и от этого ей становилось грустно, и она незаметно плакала, сокрушаясь о том, что появилась на свет такой невзрачной.
Постепенно, уже привыкнув к тому, что всю свою долгую жизнь ей придётся провести в одиночестве, она стала разговаривать сама с собой. От этого её считали неуравновешенной и странной.
Чтобы ни привлекать к себе излишнего внимания и окончательно отгородится от насмешек, Девочка стала фантазировать. Оказалось, это так забавно и приятно, что она перестала говорить сама с собой и предалась мечтам.
И в этих мечтах она увидела свою сестрёнку, смутная радость, как облачко промелькнула и исчезла. И с тех пор девочка стала представлять себе свою сестрёнку.
А ведь не зря говорят, что самые светлые мечты, чаще всего, сбываются. «Вот и сбылась моя мечта, у меня появилась сестрёнка», — Девочка вздохнула и улыбнулась Маленькой Стеклянной Девочке.
Вскоре они подружились и теперь две прекрасные стеклянные девочки смотрели на мир со своей недосягаемой высоты и дарили свою красоту этому миру.

Источник

«Стеклянной» девочке нужна помощь

«БИЗНЕС Online» и Русфонд продолжают публикацию материалов о тяжелобольных детях республики. У 17-летней Гилюсы Кулгуниной из города Нурлата несовершенный остеогенез. Это значит, что у нее очень хрупкие кости. Девочке требуется лечение в московской клинике, но обойдется оно очень дорого — 527 310 рублей. В семье со скромным достатком таких денег нет. Им очень нужна наша помощь.

Кости у Гилюсы Кулгуниной настолько хрупкие, что каждое резкое движение грозит обернуться переломом

БЕЗ РЕЗКИХ ДВИЖЕНИЙ

Гилюса Кулгунина из Нурлата – «стеклянная» девочка. Так близкие зовут ее потому, что кости у Гилюсы настолько хрупкие, что каждое резкое движение грозит обернуться переломом. Несмотря на это, Гилюса очень активная. Она прекрасно рисует и вяжет, делает интересные костюмы для себя и кукол, а еще увлекается историей России и в будущем мечтает стать юристом. Но чтобы поступить в вуз, Гилюсе надо победить свою болезнь, стать полностью самостоятельной. Шансы на это, слава Богу, появились.

Со своим будущим мужем мама Гилюсы Гельфия познакомилась случайно. Она жила в Димитровграде и приехала в Нурлат в гости к родственникам. Ей очень понравился их сосед – Ирик Кулгунин. Вежливый и внимательный, он настолько обаял будущего бухгалтера, что уже через месяц молодые люди сыграли свадьбу. Гельфия переехала жить в Нурлат и ни разу не пожалела о своем выборе.

«Ирик всегда приветливый, любит детей. Я думаю, лучшего мужа мне было просто не найти», – с улыбкой рассказывает Гельфия. Впрочем, и сама она относится к мужу очень трепетно.

Взаимная любовь и поддержка очень пригодились этой семье, когда у их первенца – родившейся в 2000 году дочери Гилюсы – начались проблемы со здоровьем.

Девочка родилась внешне здоровым ребенком, но в два года она неудачно упала и сломала бедро.

Перелом был сложный, со смещением. Месяц девочка пролежала на вытяжке, потом еще два месяца – в гипсе. Но как только его сняли и Гилюса начала ходить, девочка упала и снова сломала бедро. Ее направили в казанский Научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии. Там-то Гилюсе и был поставлен диагноз «несовершенный остеогенез» – повышенная ломкость костей.

Тогда врачи сказали Гельфие, что лекарства от этой болезни нет и все, что она может сделать, – беречь ребенка.

Родители так и поступили, окружив дочку всем возможным вниманием. Но еще через два месяца Гилюса вновь сломала бедро – просто оттого, что отец взял ее на руки. Затем в течение двух лет произошло еще два перелома правого бедра.

Самое плохое, что все переломы были со смещением костей, заживали долго, Гилюса по пояс была в гипсе. Чтобы кости не ломались, в правое бедро врачи установили спицы. Из-за переломов Гилюса не может самостоятельно ходить – только с ходунками. Зимой, когда велика опасность поскользнуться, девочка вообще не выходит на улицу. Из-за болезни Гилюса с первого класса обучается на дому.

Видимо, ей так и пришлось бы всю жизнь прожить в ожидании очередного перелома, но в 2016 году Кулгуниным неожиданно повезло.

«Гилюса – настоящий боец, за год лечения она добилась огромных успехов: может самостоятельно сделать 20 шагов, что было практически невозможно до начала лечения, ведет активный образ жизни

20 ШАГОВ БЕЗ ПОДДЕРЖКИ

Узнав о редкой болезни девочки, с семьей из Нурлата связался казанский ортопед-травматолог Владислав Лобашов и пригласил на консультацию к себе в клинику. Именно этот врач впервые сообщил Кулгуниным, что болезнь Гилюсы лечат в московской клинике «Глобал Медикал Систем» (GMS Clinic, Москва). Он отправил туда медицинские выписки ребенка. Через некоторое время Гельфия сама связалась с клиникой, и ее с дочкой пригласили на консилиум в Москву.

В декабре 2016 года столичные врачи подтвердили диагноз «несовершенный остеогенез» и сразу после этого начали лечение препаратом памидронат. После нескольких курсов лечения стало ясно, что кости девочки заметно укрепились. Гилюсе стало легче двигаться. «Сейчас она может самостоятельно сделать 20 шагов без поддержки и вообще увереннее себя чувствует», – с радостью рассказывает мама Гилюсы.

Летом Гилюсе предстоит серия операций в курганской клинике по коррекции деформации бедер и удлинению голени. После этого ноги девочки станут прямыми, и ей будет легче ходить. Но без дополнительного укрепления костей эта операция просто не будет иметь смысла. Необходимо продолжить лечение в клинике GMS.

«Гилюса – настоящий боец, за год лечения она добилась огромных успехов: может самостоятельно сделать 20 шагов, что было практически невозможно до начала лечения, ведет активный образ жизни. Для того чтобы девочка смогла ходить, ей потребуется операция по исправлению деформаций, но до этого необходимо достичь хорошей плотности костей. Гилюса нуждается в продолжении лечения памидронатом и курсе физической активизации», – говорит педиатр отделения врожденных патологий московской GMS Clinic Алена Гаврина.

Сейчас Гилюса заканчивает 11-й класс, и все ее внимание приковано к учебникам, ведь для успешной сдачи ЕГЭ нужно очень постараться. А после окончания школы девочка хочет стать юристом.

Но сначала нужно вылечиться, а самим Кулгуниным нужную сумму не собрать – семье с двумя детьми просто неоткуда взять необходимые для лечения 527 310 рублей. Мама девочки не работает, она получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. В основном семья живет на небольшую зарплату отца семейства. Им очень нужна наша помощь.

Реквизиты для помощи Гилюсе Кулгуниной вы можете получить по следующим адресам и телефонам: 8-937-619-00-18, rusfondkazan@yandex.ru (Казань) и 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный), rusfond@ rusfond.ru (Москва).

P. S. Деньги на лечение Гилюсы Кулгуниной собраны в полном объеме. Благодарим всех, кто помог!

Русфонд изначально создан при издательском доме «Коммерсантъ» осенью 1996 года с целью оказания помощи тяжелобольным детям на основании писем, приходящих в издание. Фонд работает на принципах адресной и прямой поддержки. Русфонд помогал семьям моряков АПЛ «Курск», жертвам Беслана и других терактов, несчастных случаев.

В настоящее время по объемам помощи и ее эффективности фонд является одним из крупнейших и эффективных среди благотворительных фондов России. Руководителем проекта является Лев Амбиндер – журналист, выходец из Татарстана.

Фонд помощи «Татарстан» – совместный проект деловой электронной газеты Татарстана «БИЗНЕС Online» (Казань) и Российского фонда.

Проект стартовал 15 апреля 2011 года. В его основе – модель сбора пожертвований, созданная российским фондом помощи за 15 лет. Газета «БИЗНЕС Online» еженедельно публикует письма о тяжелобольных детях республики, которых может спасти лечение в российских и зарубежных клиниках, не предусмотренное государственным финансированием.

Благодаря публикациям «БИЗНЕС Online» в рамках проекта с 2011 года помощь получили 244 юных жителя Татарстана. На лечение было собрано 90,1 млн рублей:

• 2011 год – 7,1 млн рублей;
• 2012 год – 8,8 млн рублей;
• 2013 год – 11,6 млн рублей;
• 2014 год – 14,7 млн рублей;
• 2015 год – 13,2 млн рублей;
• 2016 год – 17,7 млн рублей;
• 2017 год – 17 млн рублей.

Татарстанский проект сотрудничества газеты «БИЗНЕС Online» и Русфонда стал лауреатом республиканского конкурса на звание «Благотворитель года – 2011» в номинации «Социально ответственные СМИ».

Источник

Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

• атрофии мышечных тканей;
• зубных аномалий;
• гипермобильности суставов;
• тугоухости в прогрессирующей форме;
• деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

• рахит внутриутробный;
• остеомаляция врожденная;
• болезнь Лобштейна;
• периостальная дистрофия;
• хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

• Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
• Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
• Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.

Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

• биопсию костных тканей;
• рентгеновский снимок для выявления переломов;
• денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
• анализ крови для выявления изменений в ДНК;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.

Как лечится болезнь «хрустальная кость»?

Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.

В курс лечения должны быть включены:

• соли магния и калия;
• кальций;
• витамин D и другие полезные вещества.

Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.

Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.

Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.

Источник