Что значит руки как у младенца

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

• возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
• кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
• наличие у родителей мутированног о гена.

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

• очень крупная голова;
• руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
• лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
• большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
• живот сильно выступает вперед;
• очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Основатель медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации — аппарат Веклича.

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

Врожденные пороки развития верхних и нижних конечностей

Аномалии развития – это отклонения, которые не вкладываются в понятие «нормального» строения тела. Врожденные аномалии закладываются внутриутробно в период с 3 по 10 неделю беременности. Некоторые отклонения развиваются уже после рождения при росте органов.

В центре современной косметической ортопедии и травматологии Ладистен корректируются пороки развития конечностей разной природы у пациентов разного возраста.

Основные аномалии развития конечностей

Пороки развития конечностей имеют сложную и широкую классификацию. Их можно разделить на две большие группы:

1. Неполноценности конечностей. Это врожденное отсутствие (ампутация) рук, ног или пальцев. Конечность может отсутствовать полностью, или не хватает ее части (например, предплечья, стопы и т.д.).
2. Пороки развития конечностей, обусловленные удвоением, сращиванием, присутствием дополнительных элементов, (например, наличие шестого пальца или срощенные пальцы на руке).

Пороки формирования верхних конечностей

К аномалиям относятся любые отклонения в скелете плечевого пояса и рук.

Если говорить об аномалиях развития верхних конечностей, классификация , разработанная The American Society for Surgery of the Hand (ASSH) и International Federation of Societies for Surgery of the Hand (IFSSH), показывает такие направления:

1. Дефекты строения продольные и поперечные.
2. Нарушение дифференциации костной и мягкой ткани.
3. Полидактилия или удвоение.
4. Чрезмерное развитие сегментов.
5. Неполноценность развития.
6. Недоразвитость рук или пальцев.
7. Врожденные перетяжки.
8. Общая патология скелета.

• пороки развития кисти – полное ее отсутствие, невозможность пошевелить запястьем, разогнуть его;
• отсутствие других частей – предплечья, пальцев рук;
• фокомелия – тюленеобразные конечности;
• синдактилия – срощенные пальцы;
• стенозирующий лигаментит – невозможность разогнуть палец;
• камптодактилия – не хватает части конечности вследствие внутриутробных перетяжек.
• гигантские или очень длинные пальцы.

Пороки нижних конечностей

Аномалии развития нижних конечностей аналогичны верхним. Врожденная аномалия нижних конечностей в МКБ- 10 занимает коды Q74.1- Q74.9.

• аномалии развития стопы – ее частичное или полное отсутствие;
• недоразвитость бедра;
• дисплазия тазобедренного сустава;
• вальгусное и варусное искривление;
• отсутствие надколенника;
• вывихи;
• ложный сустав.

Причины врождённых пороков развития конечностей

Аномалии развития конечностей у детей закладываются еще в утробе. К основным причинам относятся:

• генетический фактор;
• мутации;
• инфекции на 3-7 недели беременности;
• прием некоторых медикаментов;
• возникновение перетяжек;
• прием алкоголя, наркотиков и табака.

Точную причину удается выяснить не всегда, но эффективное лечение существует.

Профилактика

Пороки развития конечностей в основном являются врожденными дефектами. В качестве профилактики необходимо вести здоровый образ жизни, планово делать УЗИ для своевременного выявления патологии. Некоторые ситуации можно исправить еще в утробе. Питаться при беременности нужно сбалансированно, чтобы плод получал достаточно витаминов и микроэлементов для развития. Также важна экология и гигиена. Инфекции могут быть причиной дефектов.

Восстановление конечностей

Аномалии нижних конечностей подлежат исправлению с помощью современной хирургии. То же касается и рук: Ладистен предлагает многопрофильные реконструкционные операции для разных патологий. В каждом отдельном случае лечение индивидуально. Клиника использует все современные методики и возможности реконструкции. В том числе, проводятся операции с использованием микроскопа. Во время реконструкции конечность восстанавливается до максимально естественного анатомического вида. Возобновляется кровоток, сухожилия и нервные пучки.

Для пороков развития хирургия направлена на восстановление, балансирование длины, исправление дефектов. Если аномалия врожденная, лучше исправлять ее еще в детстве. Ребенок легче адаптируется к «новому» органу, учится его использовать и привыкает к нормальной жизни вместе со здоровым строением тела.

Источники

1. Ортопедия, травматология и протезирование. 2013. № 2: 102–108
2. Simeon A. Boyadjiev Boyd , MD, University of California, Davis. Врожденные патологии конечностей
3. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.

Источник

Тревожный симптом: патологии у новорожденных

Несмотря на то, что новорожденный ребенок находится под тщательным наблюдением педиатра и других специалистов, именно от маминой внимательности и реакции часто зависит своевременное выявление тех или иных патологий у малыша.

О том, какие симптомы нельзя пропустить у крохи во избежание серьезных проблем со здоровьем в будущем, нам рассказала врач-педиатр клиники «9 месяцев» Авдеева Наталья Николаевна.

— Наталья Николаевна, какие патологии чаще всего встречаются у новорожденных?

— Почти 99 % новорожденных детей имеют неврологические отклонения, которые поначалу бывают минимальными и, при адекватном ведении ребенка, в большинстве случаев нивелируются к году.

— Что значит «адекватное ведение ребенка»?

— Имеется в виду вовремя проведенный массаж, вовремя начатая гимнастика. Причем, хочу заметить, что даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста. Это необходимо для того, чтобы ребенок научился вовремя поворачиваться, садиться, вставать, ходить. Такие курсы нацелены на доразвитие нервной и, как следствие, скелетно-мышечной систем.

— Какие симптомы могут «подсказать» маме, что у малыша имеется то или иное неврологическое отклонение?

— Родителям следует обязательно обратить внимание на такой симптом, как подергивание подбородочка. Это может свидетельствовать о том, что идет недоразвитие нервной системы и отдельных структур головного мозга. Также должно вызвать опасения вставание ребенка на цыпочки. Как правило, на такое явление не обращают внимания. Но если малыш встает на цыпочки и при этом перекрещивает ножки, плохо опирается — это может быть слабовыраженным симптомом вялого нижнего парапареза, а в дальнейшем, к годику, может вылиться в ДЦП.
Дело в том, что обычно диагноз ДЦП до года не ставят, так как этот промежуток времени — большой реабилитационный период, когда у крохи есть хороший потенциал для восстановления. Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека. Здесь должна проходить очень большая работа самой мамы в совокупности с работой невропатолога, врача мануальной терапии, массажиста, врача ЛФК. В лечении применяются водотерапия, медикаментозная терапия, массаж, гимнастика и др.

Еще одним тревожным для мамы симптомом должен стать тремор рук. Обратите внимание, в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Здесь тоже необходимо полноценное обследование. Потребуется измерить внутричерепное давление у ребенка, сделать электроэнцефалограмму, проверить реакцию на световые и звуковые раздражители в спокойном состоянии, во сне и т. д.

Если же в сочетании со вздрагиваниями и испугами у малыша наблюдается также высовывание язычка — это может указывать на такую эндокринологическую патологию, как врожденный гипотиреоз. Изначально в роддоме проводится скрининг, когда берут кровь на 5 инфекций, и генетики это просматривают. Но необходима дальнейшая консультация эндокринолога. Раннее начало лечения предотвращает инвалидизацию ребенка. В связи с вышесказанным, хочу отметить, что крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.

— Помимо неврологических, какие еще патологии родители могут самостоятельно заподозрить у ребенка?

— О многом говорит реакция малыша на внешние раздражители. Так, если ребенок в 2-3 месяца не реагирует на звуки (погремушки, голос), нужно срочно обратиться к отоларингологу. Первая проверка слуха проводится еще в роддоме, но в трехмесячном возрасте лор-врач обязательно должен осмотреть кроху. В Казани, например, довольно часто выявляются дети, которые сначала хорошо реагируют на проверки, но в конечном итоге у них обнаруживается кондуктивная тугоухость. Дело в том, что до этого ребенок мог реагировать чисто интуитивно, скажем, не на мамин голос, а на мимику. Бывает, что уже в 3 года таких детей начинают лечить как аутистов, хотя в действительности все дело в тугоухости.

Также должны возникнуть опасения, если ребенок не следит за предметами (на расстоянии 30 см — самое яркое зрение у новорожденных — кроха должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения), к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета. Конечно, сами цвета малыш еще не идентифицирует, но смена цветов должна вызывать у него какие-то эмоции (радость или, наоборот, раздражение). Реакцию зрачка на свет мама тоже может отследить самостоятельно. Для этого нужно вынести малыша на яркий свет из темного помещения. Если при этом зрачки крохи не сузились, остались такими же широкими, как в темноте — значит, ребенок не видит свет, что говорит о патологии сетчатки глаз. В то же время, одинаковое сужение зрачка — это уже патология неврологическая. В любом случае, нужно срочно обратиться к специалистам.

На плановом осмотре у хирурга в месячном возрасте следует обязательно обратить внимание врача, если малыш часто и обильно срыгивает. По сути, ребенок должен срыгивать. Первые три месяца кроха дает отрыжку практически после каждого кормления. Но он не должен «фонтаном» выдавать всю еду наружу. Если так происходит, и ребенок за первые месяц-два плохо прибавил в весе, необходимо исключать пилороспазм — серьезную хирургическую патологию, требующую госпитализации.

Также мама должна внимательно следить за частотой и объемом мочеиспускания у ребенка. Считается, что до трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это весьма тревожный симптом, который может указывать на такое серьезное заболевание мочевыводящей системы, как уретерогидронефроз, к сожалению, в последнее время встречающееся довольно часто. Выявить его можно уже на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте. Здесь важно не упустить время, так как уже к 3 месяцам, при отсутствии лечения, происходит отмирание тканей почки.

Еще одним тревожным для мамы «звоночком» могут явиться бледность и синюшность носогубного треугольника у малыша, когда ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может быть вызвано низким гемоглобином, и в таком случае бывает достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако важно не пропустить и кардиологическую патологию. Опять же, на последних сроках беременности при УЗИ-обследовании определяют грубые пороки сердца, но могут быть и малые аномалии, которые выявляются только после рождения малыша. Часто к трем годам малые аномалии нивелируются сами собой, но вполне возможно, что потребуется вмешательство. Поэтому если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив (в норме грудные дети не потеют!), имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца. Нужно заострить на этом внимание педиатра, сделать кардиограмму, УЗИ сердца и записаться на прием к кардиологу.

В заключение хотелось бы обратиться ко всем молодым мамам: будьте внимательны к своим малышам, доверяйте интуиции и не стесняйтесь задавать вопросы врачу, рассказывайте обо всех своих подозрениях.
Вовремя забитая тревога — залог своевременного и успешного лечения, а значит, и здоровья вашего крохи!

Таблица тревожных симптомов

Патологии	Симптомы	Действия
Неврологические отклонения	Подергивание подбородочка. Вставание ребенка на цыпочки, при этом малыш перекрещивает ножки, плохо опирается. Это может быть симптомом вялого нижнего парапареза, в дальнейшем (к году) может вылиться в ДЦП. Тремор рук, надо обратить внимание в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук и т. п. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Высовывание язычка. В сочетании со вздрагиваниями может говорить об эндокринологической патологии — врожденном гипотиреозе.	Необходимо обратиться к невропатологу. У многих детей неврологические отклонения минимальны и, при адекватном ведении ребенка, нивелируются к году. Применяются массаж, гимнастика, водотерапия, медикаментозная терапия и др. Могут потребоваться дополнительные обследования.
Тугоухость	Ребенок не реагирует на звуковые раздражители (погремушки, голос).	Обратиться к отоларингологу. Первый скрининг проводится еще в роддоме, но лор-врач обязательно должен осмотреть малыша в 3 месяца.
Патология сетчатки глаз	1. Ребенок не следит за предметами, к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета (смена цветов не вызывает никаких эмоций). 2. После того, как ребенка из темного помещения вынесли на яркий свет, его зрачки не сузились, остались широкими.	Обратиться к окулисту. Внимательно следите за реакцией ребенка. У новорожденного 30 см — самое яркое зрение. Кроха должен «поймать» на расстоянии 30 см мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения.
Хирургическая патология	Ребенок часто срыгивает «фонтаном», плохо набирает в весе при адекватном кормлении. Все это может свидетельствовать о пилороспазме.	На плановом осмотре у хирурга необходимо заострить внимание на имеющейся проблеме.
Патология мочевыводящей	Считается, что в норме ребенок до 3-месячного возраста должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это может свидетельствовать о серьезном заболевании — уретерогидронефрозе, которое, при отсутствии своевременного лечения, приводит к отмиранию тканей почек.	Уретерогидронефроз часто выявляют на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте.
Пороки сердца	Бледность и синюшность носогубного треугольника. Ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может свидетельствовать о низком гемоглобине, и в этом случае часто достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако если при этом у малыша наблюдается одышка, он потлив, имеются бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца.	Необходимо обратиться к педиатру, который назначит ребенку электрокардиограмму и УЗИ сердца. С результатами обратиться к кардиологу.

Даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста.
Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека.
Крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.
На расстоянии 30 см новорожденный должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения.
До трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час.
Если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив, имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца.

Хабибуллина Зульфия Кабировна

Врач педиатр, невролог, врач высшей категории. Наталья Авдеева, врач-педиатр высшей каиегории

Источник