Что значит ребенок деформированный

Плагиоцефалия у ребенка

Содержание статьи

Плагиоцефалия – неправильная форма черепа, или синдром плоской головы, у младенцев. Его признаки в той или иной степени выявляют у каждого пятого ребенка, и только каждый десятый из них нуждается в специфическом лечении. Деформация становится отчетливо заметна к 2 месяцам (иногда раньше). Лечение, начатое вовремя, как правило, эффективно.

Причины возникновения

• Послеродовые – постоянное положение с упором на кости черепа (преимущественно лежа на спине) либо преждевременное сращение швов черепа.
• Внутриутробные – в большинстве случаев вызванные анатомическим положением в процессе вынашивания – при двуплодной беременности и/или прижимании плода к ребрам матери, большом размере плода либо аномалиях матки, преждевременном опущении при родах.
• Патологические состояния – тортиколлис, или кривошея – укорочение мышц шеи с одной стороны, другие нервно-мышечные заболевания.

Раньше заболевание диагностировали реже – из-за того, что педиатры рекомендовали выкладывать новорожденных на бок. На сегодня доказано, что такое положение повышает риск возникновения синдрома внезапной детской смерти во сне, поэтому с 1992 года на время сна детей рекомендуют выкладывать на спину, что становится частой причиной деформации еще до конца не сформированных костей черепа.

Виды плагиоцефалии у детей

По этиологическим типам различают плагиоцефалию:

• Позиционную – приобретенную, возникшую под действием механических деформаций – внутриутробных либо перинатальных. Встречается в подавляющем большинстве случаев. Источник:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25382999
  Mawji A, Vollman AR, Fung T, Hatfield J, McNeil DA, Sauvé R
  Risk factors for positional plagiocephaly and appropriate time frames for prevention messaging
  // Paediatr Child Health. 2014 Oct;19(8):423-7
• Деформационную – вызванную врожденными заболеваниями – прогрессирующей деформацией из-за раннего сращения черепных костей. Встречается исключительно редко – у 1 из 2 000 пациентов. Источник:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30151193
  Renz-Polster H, De Bock
  Deformational plagiocephaly: The case for an evolutionary mismatch
  // Evol Med Public Health. 2018 Aug 8;2018(1):180-185. doi: 10.1093/emph/eoy019. eCollection 2018

По локализации она бывает:

Признаки заболевания

Атипичная форма черепа – уплощенная в затылочной области. Редко – вытянутая в лобном направлении либо сдавленная с боков. Возможны характерные лобные или височные выпуклости, выпячивания теменной области.

Если асимметрия головы вызвана врожденными аномалиями, то без лечения патология прогрессирует. Со временем она может вызывать у ребенка негативные последствия – повышение внутричерепного давления и вызванные им симптомы. Источник:
Э.В. Мамедов
Плагиоцефалия. II. Синостозная, деформационная и компенсаторная
// Детская хирургия, 2003, №5, с.45-50

Диагностика плагиоцефалии у ребенка

В соответствии с современными рекомендациями диагноз ставят на основании клинического осмотра. Для дифференциальной диагностики – выявления причины патологии – опционально назначают УЗИ, рентгенографию или КТ черепа.

Методы лечение

Основное лечение позиционной плагиоцефалии у грудничков – метод репозиции: многократное изменение положения тела в течение дня. Ребенок должен как можно меньше лежать на спине, когда он бодрствует. Сведите к минимуму ношение в слинге и переноске, перевозку в автокресле. Эффективный прием – менять положение ребенка относительно источника света (стимулирует переворачивания).

Детям старше 7 недель также показана лечебная физкультура. Она направлена на:

• стимуляцию моторного развития и коррекцию позиционных предпочтений;
• стретчинг мышц шеи при кривошее – увеличение объема движений в шейном отделе позвоночника.

Включает выкладывание ребенка на живот во время бодрствования под контролем взрослых.

При деформациях средней и тяжелой степени, а также при неэффективности консервативного лечения показано ортезирование – шлем-терапия. Ортез изготавливают по индивидуальным меркам в ортопедической мастерской. Ребенок носит его 23 часа в сутки до излечения или потребности менять размер шлема.

Консервативное лечение и ортезирование длится несколько месяцев. Кости черепа постепенно принимают физиологичное положение, при этом ущерб мозгу не наносится, неврологические заболевания не развиваются.

Если деформация возникла из-за врожденной аномалии, показана операция. Как правило, ее делают в возрасте

7-9 лет. Применение ортопедических подушек для новорожденных противопоказано, так как они иногда становятся причиной детской смерти.

Источник

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Пренатальная диагностика — это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

• Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
• Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Частота встречаемости — 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Как определить дисплазию тазобедренного сустава у ребенка?

Содержание публикации:

Многие родители приходят обследовать ребенка, слышат диагноз и ничего не понимают, но тут же начинают переживать. С одной стороны, это нормально, все-таки человек, который не связан с медициной, не должен углубляться в тему. А с другой, врачам необходимо поучиться на пальцах объяснять, какая патология у ребенка и что с этим делать.

Например, диагноз «дисплазия тазобедренного сустава», с которым рождается до 25% новорожденных малышей, явно поставит в ступор любого взрослого. Сегодня хочу уделить внимание этой патологии, рассказать о ней подробнее и уверить всех родителей, что это лечится. Безусловно, если вовремя обнаружить и назначить правильное лечение.

Дисплазия тазобедренного сустава — что это?

Если вашему ребенку поставили такой диагноз, это значит, что у малыша — врожденная патология опорно-двигательной системы. То есть нарушено формирование тазобедренного сустава, которое охватывает все элементы, составляющие сустав: костно-хрящевая основа, связочно-капсульный аппарат и мышечный компонент. Это может стать причиной вывиха или подвывиха головки бедра.

Нарушение формируется еще внутриутробно, но на УЗИ этого не видно. Важно заметить это уже при рождении.

Что влияет на появление такой патологии у детей?

Причин несколько, воздействие могут оказать как внутренние, так и внешние факторы.

Один из главных внешних факторов — мало пространства в утробе мамы. Дисплазия образуется так: головка бедренной кости смещается в суставной впадине, т.к. ребенок слишком мало двигается и прижимается к краю суставной впадины на протяжении долгого времени. После чего суставная впадина деформируется, а это приводит к дисплазии и как следствие — вывиху бедра.

Мало места в утробе — на это тоже есть причины:

• первая беременность;
• тазовое предлежание;
• маленький объем околоплодной жидкости;
• высокое артериальное давление у мамы на протяжении всей беременности.

Опять же, не забываем брать в расчет генетическую предрасположенность, рождение ребенка раньше срока и с недостаточной массой тела, заболевания эндокринной системы у беременной.

3 формы врожденной дисплазии тазобедренного сустава

1. Ацетабулярная, т.е. обусловлена незрелостью сустава. Нарушено строение вертлужной впадины, поэтому наблюдается смещение бедренной головки.
2. Эпифизарная. Включает в себя тугоподвижность соединений, из-за чего деформируются конечности. Все это сопровождается выраженным болевым синдромом. Если сделать УЗИ ребенку, нарушение будет отчетливо видно.
3. Ротационная. Анатомически некорректное размещение костей, из-за чего ребенок начинает косолапить.

Кроме этого, дисплазия может иметь как легкое, так и тяжелое течение. Поэтому формы еще подразделяются на степени:

• 1-ая — предвывих. Наиболее встречающаяся степень. Патология может со временем либо пройти сама, либо перейти на следующий этап.
• 2-ая — подвывих. Связки растягиваются и теряют тонус.
• 3-я — вывих. Головка бедра смещается и полностью выходит из вертлужной впадины.

Какие симптомы указывают на то, что у ребенка, скорее всего, дисплазия тазобедренного сустава? Как определить?

Еще в роддоме неонатолог или педиатр осматривают ребенка. И если есть видимые изменения, могут назначить дополнительные обследования для постановки диагноза. Никто не исключает такую ситуацию, что сразу очевидных признаков, указывающих на патологию, не было, они появились спустя несколько месяцев.

Поэтому важно посещать специалиста несколько раз в год, чтобы не упустить следующие симптомы:

асимметрия ягодичных, паховых и бедренных складок

Как это распознать? Кладете малыша на спину или живот, аккуратно выпрямляете его ножки. Обратите внимание на то, как расположены складки кожи в области паха, на бедрах и под попой. Самое главное — складки должны быть одинакового размера и расположены под одним углом.

у малыша коленки разного размера

Чтобы это определить, положите ребенка на спину, выпрямите его ноги, а затем согните в коленях (они должны быть на одном уровне). 1 колено выше или ниже другого? Скорее всего, суставы у малыша расположены на разной высоте.

у суставов разная амплитуда, если развести ножки в стороны

Определить это можно, если вы положите ребенка на спину, согнете его ноги в коленях и разведете в стороны. Дети до 1 года обладают хорошей гибкостью, даже без применения силы вы сможете развести бедра до такого уровня, что они попросту «лягут». У малыша однозначно дисплазия тазобедренного сустава, если при разведении бедер вы услышали щелчок или амплитуда бедер отличается от другого.

Есть еще несколько вариантов, которые помогут определить дисплазию тазобедренного сустава у ребенка. К ним относятся:

• повышенный мышечный тонус, которые не позволяет отвести ножку ребенка на 60 градусов;
• наблюдается симптом соскальзывания, т.е. вы сгибаете ноги ребенка в коленных и тазобедренных суставах, чтобы образовался прямой угол. Головка бедра соскальзывает в вертлужную впадину и издает звук щелчка.

Как лечить?

Чтобы исключить патологию, запишитесь на УЗИ тазобедренных суставов у детей, которое в «ИдеалМед» проводят малышам с первых дней жизни. С помощью диагностики можно оценить суставную поверхность, внутрисуставные и окружающие сухожилия, мышцы и др.

Если же врач поставил диагноз спустя 2-4 недели жизни ребенка, в таком случае можно использовать специальные терапевтические штаны с распорками. Возможно, могут понадобиться дополнительные упражнения для расслабления мышц, физиотерапия.

Ортезы же используют в тех случаях, если наблюдается вывих бедра. За счет этого устройства можно достичь стабильного положения головки бедренной кости и тем самым закрыть выход головки из суставной впадины.

Если вы подозреваете наличие патологии у ребенка, не ждите, что все изменится само собой. Отправляйтесь к специалисту, который сможет своевременно поставить диагноз и назначить лечение.

Автор: Суховей Айла Джалаловна

врач УЗИ первой категории, стаж — более 23 года

Источник