Норма реакции
Организменном уровне. Фенотипическая изменчивость.
Тема 10. Изменчивость,её формы и проявление на
Изменчивость — это свойство живых организмов изменять признаки в процессе онтогенеза. Известны два вида изменчивости — фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная).
Фенотипическая изменчивость не связана с изменением наследственного аппарата.
Генотипическая изменчивость связана с изменением в наследственном аппарате (генотипе) или комбинацией генетического материала.
Фенотипическая изменчивость охватывает изменения признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом не изменяется, а изменения признаков объясняются увеличением активности ферментов и, соответственно, повышением скорости биохимических реакций в клетках.
Как правило, изменения на молекулярном уровне (увеличение скорости ферментативных реакций) приводит к изменению признаков на уровне организма.
К фенотипической изменчивости относятся:
Модификации — изменение признаков организма под влиянием условий внешней среды в пределах нормы реакции.
Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях окружающей среды (влияние на организм освещённости, температуры, влажности, количества и качества пищи, других организмов). Если эти условия окружающей среды изменяются, то изменяется и признак, что объясняется адаптацией организма к изменившимся условиям внешней среды.
Такие изменения признаков у организмов называются модификациями. Например, у кроликов гималайской породы интенсивность синтеза тёмного пигмента различна и зависит от температуры (тёмная шерсть вырастает на более охлаждённых участках тела — кончики ушей, хвоста, конечностей). Если в экспериментальных условиях кролику гималайской породы на спине сбрить
участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, то со временем на этом участке спины вырастет тёмная шерсть, т.е. возникнет модификация.
У человека примерами модификаций может служить усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи. Обычно модификации не передаются по наследству.
Особую группу модификаций представляют длительные модификации. Могут быть случаи, когда изменённый признак держится на протяжении нескольких поколений. Генотип особей при этом не изменяется.
Например, если на самок колорадского жука подействовать высокой или низкой температурой, то у всех потомков изменится окраска тела, которая будет наблюдаться в последующих нескольких поколениях.
Если применённой температурой подействовать на самцов, то изменение окраски тела не наблюдается. Следовательно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности (изменениям подвергается генетический материал, который находится в цитоплазме яйцеклеток — плазмидах).
Фенокопии — это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней среды, которые могут копировать признаки, характерные для другого организма с другим генотипом.
Например, если мать во время беременности перенесла инфекционное заболевание (коревую краснуху, токсоплазмоз), то у ребёнка могут наблюдаться множественные уродства, копирующие патологические признаки, которые возникают при наследственных болезнях («заячья губа», незаращение верхнего нёба, «волчья пасть», нарушение умственного развития и т.д.)
Фенокопии, как проявление действия факторов внешней среды, необходимо учитывать врачу при диагностике наследственных заболеваний
Морфозы — это однократное скачкообразное изменение признака в результате действия экстремальных факторов внешней среды (если действуют на организм необычные химические факторы, возникает хемоморфоз, если радиоактивные факторы — радиоморфоз).
Примером радиоморфозов у человека может быть проявление лучевой болезни в ответ на высокие дозы облучения — у-лучами.
Норма реакции — это диапазон изменчивости, в пределах которой фенотипически проявляется ген, т.е. один и тот же генотип способен давать различную степень проявления фенотипа. Норма реакции зависит от действия условий внешней среды на один и тот же ген от почти полного отсутствия признака до полной (максимальной выраженности).
Например, масса тела человека зависит не только от генотипа, но и от калорийности пищи, занятий физкультурой, стрессовых нагрузок (влияние условий внешней среды). Если человек занимается спортом, ограничивает потребление высококалорийных продуктов, то показатель массы тела у него
будет минимальный а если человек не занимается спортом, злоупотребляет сладким, жирной пищей, то показатель массы тела у него будет значительно выше, но в пределах его нормы реакции.
Степень варьирующего признака в пределах нормы реакции называется экспрессивностью гена. Таким образом, экспрессивность — это выраженность генотипического проявления гена.
Признак может проявляться у одних организмов, и отсутствовать у других, но имеющих тот же ген.
Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенентрантностыо. Пенентрантность характеризуется процентом особей, у которых ген мог бы проявиться (если рецессивный ген, то у гомозигот — аа, если доминантный, то у доминантных гомозигот — АА и гетерозигот Аа).
Например, врождённый вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с пенентрантностыо 25%. Это значит, что у носителей гена (АА + Аа) только в 25% случаев он проявится, а 75% носителей этого гена будут здоровы.
Из вышесказанного можно сделать вывод:
а) фенотипическое проявление признаков у организмов зависит от
взаимодействия генотипа и условий внешней среды;
б) фенотипическая изменчивость наблюдается в пределах нормы реакции
по каждому конкретному признаку;
в) условия среды могут влиять на степень выраженности признака у
организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на
численность особей, которые будут иметь этот признак (пенентрантность).
Задание №1. Составьте словосочетания.
Увеличение (скорость ферментативных реакций), влияние (организм, освещенность), влияние (условия развития), изменение (молекулярный уровень), потребление (высококалорийные продукты), показатель (масса тела), злоупотребление (жирная пища), злоупотребление (сладкое), выраженность (фенотипическое проявление гена), влияние (степень выраженности признака), изменение (протяжение онтогенеза).
Задание Х»2. Трансформируйте сложные предложения в простые с причастным оборотом.
1. Изменчивость, которая не связана с изменением генотипа, называется фенотипической или ненаследственной.
2. Изменчивость, которая связана с изменением в наследственном аппарате (генотипе), называется генотипической.
3. Фенотипическая изменчивость охватывает изменение состояния признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды.
4. Фенокопии — это изменения, которые происходят под влиянием факторов внешней среды.
что приводит к чему
Изменения на молекулярном уровне приводит к изменению признаков науровне организма.
под влиянием чего в результате чего при какомусловиипроцессе
У человека примерами модификационной изменчивости может служить усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи.
Источник
Изменчивость
Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.
Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Модификационная изменчивость
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи — все изменения касаются только фенотипа.
Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию — совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino — обнаруживаю) — совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).
Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.
Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.
Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.
Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.
Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.
В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.
Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его «отпечаток» — загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.
Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени — все дело в норме реакции.
Норма реакции
Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.
Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.
Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:
- Причина изменения — влияние факторов внешней среды
- Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
- Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
- Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)
Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) — форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.
В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она — наследственная.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами.
Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:
- Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
- Независимое расхождение хромосом в мейозе
- Случайная встреча гамет при оплодотворении
Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость — это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.
То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:
- Мутации — резкие спонтанные изменения генотипа
- Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
- Ненаправленные. Большинство мутаций — вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
- Носят индивидуальный характер
Среди мутаций различают следующие виды:
- Генные (точечные)
Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).
Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту «Мет», нуклеотид «Т» выпал из триплета произошла вставка нуклеотида «Г». В результате вместо аминокислоты «Мет» теперь синтезируется аминокислота Вал.
Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме — изменении фенотипа в результате изменений генотипа.
В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).
Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:
- Автополиплоидию — кратное увеличение числа наборов хромосом
В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.
В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества — колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке — набор хромосом увеличивается в 2 раза.
Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).
В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид — тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.
Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) — мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.
Анеуплоидия — изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке («лишние» хромосомы).
В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом — нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.
Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна — мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.
Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.
Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.
Гетерозис (греч. ἕτερος — другой + -ωσις — состояние) — явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Источник
