Что значит мальчик бабочка

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз

Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

• Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
• Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
• Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
• Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
• Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

1. поражение структурных белков кожи,
2. нарушение взаимосвязи между клетками,
3. образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

• Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
• Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
• Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

1. шок при обширных поражениях,
2. вторичное инфицирование,
3. сепсис,
4. обезвоживание,
5. сужение или непроходимость пищевода,
6. расстройство стула,
7. проктит,
8. дисфагия,
9. гастрит,
10. кератит,
11. дистрофия мышц,
12. кариес,
13. патологии сердца,
14. синдактилия,
15. деформация ногтевых пластин.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

• Осмотр кожных покровов пациента.
• Сбор анамнеза жизни и болезни.
• Анализы мочи и крови.
• Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
• Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
• Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
• ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
• Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
• Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
• После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
• Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
• Анальгетики назначают для снятия боли.
• Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Видео: о людях с синдромом бабочки

Источник

«Я живу с железобетонной уверенностью, что всё будет хорошо». Мама мальчика-бабочки — о том, как принять неизлечимую болезнь своего ребенка

У Александры Гареевой двое сыновей: старшему, Максиму, пять лет, а младшему, Мише, — два года и восемь месяцев. У него редкое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз. Таких детей, как Миша, называют «бабочками», потому что их кожа хрупка, как крыло бабочки, и может повредиться от любого прикосновения. Мише и его семье помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки», где мальчик зарегистрирован уже два года. Его мама Саша рассказала о жизни ребенка с особенной кожей, трудностях лечения редкой болезни и о том, почему важно верить в лучшее.

Моя вторая беременность, когда я вынашивала Мишу, ничем не отличалась от первой и проходила стабильно. По показаниям здоровья мне должны были сделать кесарево сечение. Всё шло по плану. Мы ждали Мишу в новогоднюю ночь в перинатальном центре Екатеринбурга. Но 12 декабря начали отходить воды, поэтому мне пришлось срочно ехать в ближайший роддом в небольшом городке Невьянске. Там врачи и сделали операцию.

Когда я лежала на операционном столе, услышала разноголосье врачей и медсестер: «Что у него с ножками? Покажите матери!»

В тот момент я была вымотана физически, голова кружилась, меня тошнило, а без своих очков я попросту ничего не видела. Врачи сунули мне под нос окровавленный сверток и ушли. Я спросила у анестезиолога, что у него с ножками. Сама-то увидеть не могу. Анестезиолог ответил, что у ребенка нет кожи на обеих ногах: на правой ноге в районе голеностопа, а на левой — выше колена.

После операции меня положили в палату, и только вечером ко мне пришла детский врач. Это была опытная и уже пожилая женщина. Она сказала, что тридцать лет работает в этом роддоме и первый раз столкнулась с подобным заболеванием. Сразу после рождения Миши — еще в родильном зале — она сделала несколько фотографий его кожи и связалась с областной больницей в Екатеринбурге. По видеосвязи врачи предположили, что у ребенка может быть аплазия кожи. Настоящего диагноза (буллезный эпидермолиз) еще никто не знал. Малыша положили в инкубатор. Кормить и трогать сына мне запрещалось, да врачи и сами боялись к нему прикасаться. На третьи сутки врач сказала, что нас повезут на скорой в Екатеринбург. Так мы с Мишей оказались в отделении хирургии новорожденных при областной детской больнице.

В ней мы провели все новогодние праздники. Мише оказывали местное лечение для устранения симптомов: делали перевязки, чтобы кожа сама восстановилась и нарастала. А однажды утром я развернула ребенка и увидела у него на ноге, на новой коже, огромный водянистый пузырь от колена и до самого низа. Я очень испугалась и вызвала медсестру, а она — дежурного хирурга. Вместе они вскрыли этот пузырь. После похожие пузыри появлялись еще не раз. И тогда врачи предположили, что у Миши буллезный эпидермолиз .

В больнице мы с сыном провели полтора месяца.

Врачи и медсестры научили меня ухаживать за хрупкой кожей ребенка, выполнять перевязки, прокалывать пузыри, которые потом появлялись снова и снова.

Но главная проблема была в другом. Труднее всего было принять. И до сих пор это самое сложное — принять, что болезнь неизлечима.

Как помогает фонд «Дети-бабочки»

В августе 2019 года Миша стал одним из подопечных фонда «Дети-бабочки» — благотворительной организации, которая оказывает системную помощь больным редкими генными дерматозами: буллезным эпидермолизом и ихтиозом. С тех пор фонд регулярно помогает нашей семье посылками с адресной помощью, в которых есть всё необходимое для ухода за ребенком — специальные медикаменты и атравматические рубчатые повязки. По программе фонда «Госпитализация» Миша два раза проходил комплексное обследование в «НМИЦ здоровья детей» в Москве и наблюдался у ведущих специалистов по буллезному эпидермолизу.

В Москве я видела очень тяжелых детей. У них всё тело, кроме глаз, — сплошная рана. Чтобы сделать им перевязку, нужно три часа. У Миши на их фоне всё было очень хорошо. Мамочки вылавливали меня в коридоре, заглядывали в глаза и спрашивали, что вы делаете с ребенком, почему у вас всё хорошо. Мне было очень неловко в тот момент. Я вспоминала себя в самое тяжелое время. Тогда я думала, что у меня нет сил вынести болезнь, что я очень хочу жить счастливо, хочу, чтобы мой сын был здоров.

Заболевание у Миши активно проявлялось до шести месяцев. После года кожа стала здоровее. Сейчас мы живем в Бурятии, хотя первые полгода провели на Урале. Климат тут сухой и жаркий, и сам регион экологически чистый, здесь нет тяжелой и цветной металлургии, химических заводов. Я думаю, эти условия сыграли свою роль. После нашего переезда сюда состояние мишиной кожи значительно улучшилось. Собираясь в отпуск, мы также выбираем курорты с сухим климатом.

Сейчас Мише почти три года. Он выглядит, как все дети, только на ногах у него белые пятна. Летом, когда он бегает в шортиках, люди спрашивают у меня, что с ним не так. Но я мало кому рассказываю про редкий диагноз.

На вопросы отвечаю, что это родимые пятна. О диагнозе знают близкие, а еще педагоги и врачи в детском саду, куда Миша пошел недавно и без каких-либо ограничений. Он обычный ребенок и считает себя уже очень большим. Мальчикам нравится играть на улице. У нас есть собака, и вместе они постоянно бегают, прыгают. Если же мы идем гулять в парк, берем с собой самокат. Миша любит на нем кататься, он этому быстро научился и почти не падает, так что я спокойна. Он всему быстро учится, наверное, потому что видит, как это делает старший брат.

Миша с рождения очень улыбчивый и дружелюбный мальчик. В семье мы зовем его Смешутик. Он всегда на улыбке. Даже когда мы лежали с ним в больнице, он не боялся «белых халатов», не плакал. Несмотря на заболевание, у него нет панического ужаса при виде докторов, напротив, он даже сам любит играть во врача. Достает свой игрушечный докторский набор, надевает фонендоскоп и идет «лечить» всех: маму, папу, брата, собаку.

Я сама сейчас учусь на медика, и на недавних занятиях в Zoom нужно было надеть белый колпак и халат. Всё это время Миша ходил вокруг меня и говорил: «Мама — док!» То есть доктор. Кто знает, может, он и сам выберет эту профессию.

Изменилось ли что-то во мне после рождения Миши? Нет. Ничего не изменилось. И я не изменилась. Раньше я была волонтером в разных благотворительных организациях: помогала бездомным животным, участвовала в организации сбора ребенку со СМА . И сама я до восемнадцати лет была на инвалидности с бронхиальной астмой, она у меня до сих пор есть.

Я старый солдат больничного фронта и всегда знала, что надо ценить каждую минуту.

А родителям, у которых недавно родился ребенок с таким же диагнозом, я хотела бы сказать: настраивайтесь на хорошее, мысли материальны. Я живу с железобетонной уверенностью, что всё наладится, всё будет хорошо.

У Миши Гареева простая форма буллезного эпидермолиза, поэтому заживление пузырей происходит без образования шрамов и атрофии кожи. При пограничной и дистрофической форме заболевания симптомы гораздо тяжелее, и могут страдать не только кожные покровы, но и слизистые оболочки внутренних органов, в особенности пищеварения. Таким пациентам для поддержания здоровья требуется регулярное комплексное обследование и реабилитация.

Во всем мире проходит неделя буллезного эпидермолиза (БЭ). Цель акции — привлечь внимание общества, врачей, журналистов и государства к редкому заболеванию. В нашей стране неделю БЭ проводит благотворительный фонд «Дети-бабочки», который с 2011 года системно поддерживает пациентов с буллезным эпидермолизом. Фонд также ведет работу по информированию общества об этом заболевании, чтобы больные могли получить качественную медицинскую помощь и не испытывать проблем с интеграцией в социум.

Материал подготовлен совместно с фондом «Дети-бабочки» в рамках проекта «Редкое искусство помогать» — федеральной информационной кампании в поддержку людей с редкими заболеваниями. Вы можете больше узнать о проекте на сайте.

Источник