Что значит кольцевая хромосома

кольцевая хромосома

Смотреть что такое «кольцевая хромосома» в других словарях:

кольцевая хромосома — Eстественная структура хромосом у многих прокариот, некоторых вирусов, а также молекул ДНК, входящих в состав пластид и митохондрий эукариот замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у некоторых вирусов К.х. состоит из одноцепочечной молекулы ДНК;… … Справочник технического переводчика

мини-хромосома — Кольцевая молекула ДНК некоторых вирусов (или прокариот, или цитоплазматическая ДНК эукариот, например, дрожжей), упакованная в серию нуклеосом [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика

Генетические карты хромосом — схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов Генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны… … Большая советская энциклопедия

символы, используемые в цитогенетике человека — symbols used in human cytogenetics символы, используемые в цитогенетике человека (при написании формулы соматического кариотипа): A G морфологические группы хромосом, 1 22 номера аутосом, X, Y половые хромосомы, р, q короткое и длинное плечо… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Мутагенез — I Мутагенез [мутация (от лат. mutatio изменение) + греч. gennaō рождать, производить] возникновение мутаций внезапных качественных изменений генетической информации. В качестве синонима понятия «мутагенез» часто используют понятие «мутационный… … Медицинская энциклопедия

Археи — Halobacteria, штамм NRC 1, каждая клетка около 5 мкм длиной … Википедия

Agrobacterium tumefaciens — ? Agrobacterium tumefaciens Электронная микрофотография Agrobacterium tumefaciens в процессе инфицирования клетки моркови, начало передачи плазмиды. Научная классификация … Википедия

ring chromosome — ring chromosome. См. кольцевая хромосома. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

генетическая терапия ex vivo — * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

Карта кольцевого сцепления — * карта кальцавога счаплення * circular linkage map карта сцепления генов в кольцевой хромосоме E. coli. При подготовке к передаче генетического материала при конъюгации кольцевая хромосома Hfr бактерии разрывается т. обр., что F фактор (см.)… … Генетика. Энциклопедический словарь

Источник

Что значит кольцевая хромосома

Иногда на препаратах хромосом видны очень небольшие нераспознаваемые хромосомы, называемые маркерными хромосомами, часто в мозаичном состоянии. Они обычно встречаются дополнительно к нормальному набору хромосом, поэтому их также называют избыточными или добавочными структурно-аномальными хромосомами.

Цитогенетики затрудняются специфично охарактеризовать маркерные хромосомы при дифференциальной окраске, даже методами с высоким разрешением, поскольку обычно они настолько невелики, что дифференциальная окраска неоднозначна или неочевидна.

Обычно для точной идентификации необходим FISH-анализ с различными зондами; небольшие маркерные хромосомы часто состоят лишь из околоцентромерного гетерохроматина, выявляемого хромосом-специфичными FISH-зондами на сателлитную ДНК.

Большие маркерные хромосомы неизменно содержат некоторый материал из одного или обоих плеч хромосомы, создающий дисбаланс для вовлеченных генов. Пренатальная частота возникших de novo избыточных маркерных хромосом приблизительно 1 на 2500. Из-за проблем идентификации клиническое значение маркерных хромосом трудно оценить, и обнаружение маркера в кариотипе плода может представлять серьезную проблему при оценке риска анамалий и генетическом консультировании.

В зависимости от происхождения маркерной хромосомы риск аномалии плода может колебаться от очень низкого уровня до очень высокого, вплоть до 100%. Сравнительно большая доля таких маркеров происходит из хромосомы 15 и из половых хромосом. Специфические синдромы описаны в связи с бисателлитными маркерными хромосомами, производными от хромосомы 15 и центромерной части Х-хромосомы.

Интересен подкласс маркерных хромосом, потерявших околоцентромерные последовательности ДНК и, несмотря на это, стабильных. Такие маркеры представляют собой небольшие фрагменты хромосомных плеч (обычно на некотором расстоянии от нормальной центромеры), каким-то образом приобретшие свойства центромеры. Говорят, что такие маркеры содержат неоцентромеры.

Большинство маркерных хромосом теряют теломерные (концевые) последовательности и, таким образом, вероятно, формируют небольшие кольцевые хромосомы, образующиеся, когда в хромосоме происходит два разрыва и поврежденные концы хромосомы соединяются в кольцевой структуре. Кольцевые хромосомы встречают весьма редко, однако они описаны для каждой хромосомы.

Если центромера находится в пределах кольца, обычно кольцевая хромосома стабильна. Тем не менее некоторые кольца испытывают трудности при митозе, когда две сестринские хроматиды кольцевой хромосомы сцепляются при попытке разойтись в анафазе. Возможны разрывы кольца, сопровождающиеся последующим слиянием с формированием больших и малых колец. Из-за митотической нестабильности кольцевые хромосомы часто обнаруживают только в части клеток.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Хромосомные нарушения

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома — от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом.

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера. Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации. Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка. Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме. Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров. Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру). Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо». Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

Возможны несколько исходов каждой беременности:

• Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
• Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
• У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
• Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком. Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова). В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Источник