Что значит бедро плода

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• Идиопатическое укорочение:
о При симметричном укорочении и низком росте родителей — конституциональная особенность
о Распространено среди азиатов и латиноамериканцев:
— Средняя длина бедренной и плечевой костей меньше, чем у европейцев или афроамериканцев
о Проявление индивидуальной изменчивости становится наиболее очевидным в III триместре

• Т21:
о Малый маркер Т21
о Уменьшение длины плечевой кости (ДПК) — более чувствительный признак, чем уменьшение ДБК о ДПК и ДБК соотносят с БПР:
— Ожидаемая ДБК = -9,3 + 0,90 (БПР)
— Ожидаемая ДПК = -7,9 + 0,84 (БПР)
— Патология → измеренная: ожидаемая ДБК 1 малого маркера
— В 25-30% случаев выявляют тяжелые пороки развития (пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки и пр.)
о Соотносят с результатами четверного теста (пренатальный скрининг II триместра):
— В заключении теста приводят риск Т21
— При Т21 находят утолщение воротникового пространства в I триместре
— Возможно отсутствие носовой кости
— Сообщается, что чувствительность выявления Т21 >90%

• Синдром Тернера:
о При скрининговом УЗИ во II триместре определяется умеренная ризомелия
о Ведущий признак — кистозная гигрома шеи у плода:
— Определяется как массивное скопление жидкости в боковой и задней областях шеи
— Может иметь множественные тонкие перегородки
— У 60% плодов с кистозной гигромой присутствует синдром Тернера
о Может проявляться неиммунной водянкой плода:
— Скопление избытка жидкости в двух не сообщающихся областях:
Кожа (анасарка)
Грудная полость (плевральный выпот)
Брюшная полость (асцит)
о Связь с аномалиями сердечно-сосудистой системы (20-40%):
— Коарктация аорты:
Сужение дуги аорты; при ЦДК — турбулентный кровоток в месте сужения
Через овальное окно кровь сбрасывается из ЛП в ПП
— Гипоплазия левых отделов сердца:
Полость ЛЖ уменьшена или отсутствует, сократимость снижена, стенка гипертрофирована
Дилатация и гипертрофия ПЖ
о Возможны аномалии мочеполовой системы:
— Подковообразная почка:
Нижние полюсы почек сращены по срединной линии
Кпереди от аорты лежит перешеек из почечной или соединительной ткани
о Возможна симметричная ЗРП на ранних сроках беременности

• ЗРП:
о Необходимо убедиться, что срок беременности установлен корректно:
— В противном случае выводы о фетометрических показателях могут быть ошибочными
о Предполагаемая масса плода (ПМП) (Слева) Полезно соотносить ДБК с остальными показателями фетометрии. На графике видно, что ДБК находилась на нижней границе нормы, однако в III триместре на фоне симметричной задержки роста у плода опустилась ниже 5-го процентиля.
(Справа) Клиническая фотография. Черты лица, характерные для ахондроплазии: уплощение средней части лица, запавшая переносица и вздернутый кончик носа. Также определяются кисть в виде трезубца и укорочение плечевой кости. В 31 нед. беременности ДПК была на 24 нед. (Слева) Череп легко деформируется при нажатии датчиком (снижение минерализации костной ткани). Структуры головного мозга визуализируются «излишне отчетливо», поскольку отсутствует артефакт реверберации.
(Справа) ДБК (калиперы) меньше ожидаемой для данного ГВ, минерализация снижена, из-за чего кость выглядит утолщенной. Внимательное исследование ребер позволило обнаружить картину «рахитических четок», характерную для несовершенного остеогенеза. (Слева) УЗИ плода в 23 нед. Определяются укорочение и очаговое искривление левой бедренной кости, варусная деформация коленного сустава. Данные изменения характерны для дефицита проксимального отдела бедра (PFFD).
(Справа) Тот же случай. Рентгенограмма новорожденного. PFFD, варусная деформация проксимальной части диафиза. При одностороннем укорочении следует заподозрить PFFD.

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Гетерозиготная ахондроплазия:
о Укорочение трубчатых костей, отмечаемое в конце II — в III триместре:
— Результаты исследований на ранних сроках могут быть в норме, однако со временем отставание нарастает:
Как правило, обнаруживают в 21-27 нед.
— Плечевая кость поражена в большей степени, чем бедренная
о Оссификация и строение костей в норме:
— Переломы и искривления отсутствуют
о Для постановки диагноза необходимо обнаружить другие признаки заболевания:
— Выступающие лобные бугры
— Запавшая переносица, короткий вздернутый нос
— Макроцефалия
— Грудопоясничный кифоз
— Кисть в виде трезубца
о В III триместре возможно многоводие:
— От незначительного до умеренного
о Аутосомно-доминантный тип наследования:
— Для оценки риска повторного возникновения необходимо генетическое обследование родителей
— В 80% случаев мутация возникает впервые
— Гомозиготная ахондроплазия летальна; тяжелые проявления на ранних сроках

• Несовершенный остеогенез:
о Кости искривлены в результате внутриутробных переломов
о При подозрении на несовершенный остеогенез необходимо измерить все трубчатые кости плода:
— При несовершенном остеогенезе II типа находят выраженное укорочение
— Для менее тяжелых форм характерно менее выраженное укорочение
о Снижение минерализации костной ткани:
— Череп легко деформируется при нажатии датчиком
о Окружность грудной клетки уменьшена, определяются ребра в виде «рахитических четок»:
— Следствие множественных переломов ребер
о Для оценки риска повторного возникновения показано генетическое консультирование:
— Большинство мутаций наследуются по аутосомно-доминантному типу

• Дефицит проксимального отдела бедра:
о Характерен очаговый изолированный дефект проксимального отдела бедренной(-ых) кости(-ей):
— Чаще всего односторонний (90%)
— Возможно варусное искривление пораженной бедренной кости под острым углом в результате нарушения целостности проксимального отдела кости
— В тяжелых случаях головка бедренной кости может отсутствовать
о Обычно поражена половина таза:
— Поражение может варьировать от дисплазии вертлужной впадины до гипоплазии половины таза
о Может сочетаться с гипоплазией/аплазией малоберцовой кости (редко)
о Синдром гипоплазии бедра и необычного лица связан с диабетической эмбриопатией:
— Проводят поиск других аномалий, характерных для диабетической эмбриопатии
— Синдром каудальной регрессии, пороки сердца, головного мозга и пр.
о В зависимости от выраженности и динамики порока в некоторых случаях прогноз может быть весьма благоприятным

4. Другая необходимая информация:
• Если бедренная/плечевая кость находится в плоскости сканирования не на всем протяжении, возможна ошибочная диагностика укорочения:
о Более точные результаты получают при измерении бедренной/плечевой кости, находящейся в ближнем поле
• Необходимо оценить симметричность укорочения бедренной кости:
о Одностороннее укорочение характерно для дефицита проксимального отдела бедра
• При укорочении плечевых и бедренных костей измеряют длину всех трубчатых костей:
о Исключают скелетную дисплазию
о Проводят поиск других маркеров Т21

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021

Источник

Распространенные мягкие УЗИ-маркеры пороков развития плода

В главе, посвященной пренатальной диагностике, упоминалось, что часто при проведении УЗИ находят «мягкие» или «малые» признаки, которые могут ассоциироваться с врожденными пороками развития или же быть проявлением нормы. Их находят в 5% всех беременностей. Но часто такие находки вызывают стрессовую ситуацию у женщины, так как она не получает достаточно информации в отношении прогноза беременности или же информация ложная.

К распространенным мягким УЗИ-признакам относят увеличенную шейную складку и короткую носовую косточку в первом триместре, что было обсуждено в главе о пренатальном генетическом скрининге. Во втором триместре часто встречаются вентрикуломегалия, гиперэхогенный кишечник, расширение почечных лоханок, внутрисердечный гиперэкогенный фокус, короткая бедренная кость и другие.

Вентрикуломегалия

Расширение желудочков мозга называют вентрикуломегалией. Очень часто ошибочно такое состояние мозга путают с гидроцефалией. Вентрикуломегалия (чаще всего речь идет о боковых (латеральных) расширенных желудочках) встречается как изолированный признак в 30-60% случаев, в остальных – она связана с наличием других пороков развития. Это состояние мозга находят в 0.3-1.5 на 1000 новорожденных.

Причин возникновения вентрикуломегалии несколько. Расширение желудочков может возникать как результат повышения внутричерепного давления, нарушения обмена черепно-мозговой и спинно-мозговой жидкости, из-за поражения тканей мозга. В 5% случаев развитие вентрикуломегалии наследственное (передается через Х-хромомеру), а также может быть проявлением комплексных наследственных синдромов. Первичное заражение рядом инфекций (токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ-инфекция, краснуха) может быть причиной возникновения вентрикуломегалии. Чаще всего причина неизвестна.

До 16-18 недель беременности расширение желудочков мозга почти не встречается, поэтому обнаружение вентрикуломегалии бывает чаще всего со второй половины беременности. Так как плод растет, важно учитывать срок беременности и знать его до постановки диагноза. Средние размеры диаметра боковых желудочков составляют 7.6 мм+/- 0.6 мм с 14 по 38 неделю. Если диаметр больше 1 см (10 мм), говорят о вентрикуломегалии.

Различают легкую или пограничную (10-15 мм), среднюю или умеренную (больше 15 мм, но с сохраненной корой мозжечка — больше 3 мм), и тяжелую или острую (размеры желудочков больше 15 мм и кора мозжечка меньше 3 мм) вентрикуломегалии.

Изолированная легкая и средняя вентрикуломегалии не ухудшают исход беременности, однако в 2-3% случаев будут обнаружены хромосомные нарушения, чаще всего синдром Дауна. В ассоциации с другими пороками развития прогноз беременности плохой, сопровождается мертворождением, рождением детей-калек или умственно отсталых.

При обнаружении вентрикуломегалии необходимо провести детальное анатомическое УЗИ, кариотипирование плода и пройти генетическую консультацию. Тактика ведения беременности и родоразрешения будет зависит от результатов обследования – от наблюдения без вмешательства до прерывания беременности.

Гиперэхогенный кишечник

Повышенная эхогенность кишечника плода при проведении УЗИ встречается в 0.1-8% беременностей во втором и третьем триместрах. Некоторые врачи предлагают использовать шкалу эхогенности, чтобы определить степень «нормальности» и отклонений от нормы. Первая степень характеризуется незначительной (слабой) эхогенностью, вторая степень считается умеренной, а третья степень – увеличенной эхогенностью, или гиперэхогенностью.

Причины гиперэхогенности могут быть разными и должны учитываться факторы риска беременности, состояние плода и наличие других отклонений. Чаще всего гиперэхогенность кишечника связывают с инфицированием плода, хромосомными и генетическими аномалиями, гипоксией плода.

В изолированном виде гиперэхогенность кишечника не влияет на прогноз беременности. При наличии других отклонений такой УЗИ-признак сочетается с внутриутробной задержкой роста плода и внутриутробной гибелью плода почти в 25% случаев. В 3-25% случаев гиперэхогенный кишечник встречается при синдроме Дауна, а в 3-5% случаев – при кистозном фиброзе.

При обнаружении гиперэконеного кишечника проводится такое же обследование, как и при обнаружении других мягких УЗИ-признаков, ассоциируемых с хромосомными аномалиями.

Расширение почечных лоханок

Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), одностороннее или двухстороннее, может ассоциироваться со многими диагнозами, в том числе с врожденными пороками и наследственными хромосомными и генетическими синдромами. Его находят в 2% случаев беременности.

Так как размеры плода, в том числе его почек, увеличиваются с прогрессом беременности, до сих пор нет четких критериев постановки диагноза пиелоэктазии. Самый сложный вопрос – какое минимальное расширение почечных лоханок считать за норму. Большинство врачей считают пиелоэктазией расширение почечной лоханки больше 4 мм до 32 недель и больше 7 мм после 36 недель. Расширение почечной лоханки больше 10 мм считается выраженной пиелоэктазией или гидронефрозом. Пиелоэктазия встречается у мальчиков-плодов в два раза чаще, чем у девочек.

Самыми частыми причинами тяжелой пиелоэктазии и гидронефроза является закупорка (непроходимость) мочеточника, когда отток мочи из почки нарушается. Реже встречается непроходимость нижних мочевыводящих путей, чаще всего у мальчиков, из-за наличия уретрального клапана (синдром нижней уретральной обструкции – LUTO). Пиелоэктазия встречается при пороках развития почечной системы и нижних отделов кишечника.

Односторонняя пиелоэктазия, если расширение не превышает 8 мм, проходит самостоятельно в большинстве случаев в третьем триместре или после родов. Если расширение больше, нередко дети нуждаются в обследовании и хирургической коррекции в раннем детстве.

Двухстороннее расширение почечных лоханок требует серьезного подхода в поиске аномалий развития мочевыделительной системы, а также в диагностике хромосомных и других аномалий плода. В тяжелых случаях для сохранения почек проводят прокол почки или мочевого пузыря и дренаж скопившейся мочи, а также шунтирование (введение зонда) для оттока мочи. Часто после родов такие дети требуют хирургическое лечение в первые дни жизни.

Внутрисердечный гиперэхогенный фокус

Внутрисердечный гиперэхогенный фокус представляет собой небольшую структурную область в основании папиллярных (сосочковых) мышц, и его часто описывают как микро кальцинацию или микро минерализацию этого участка. Чаще всего такие изменения находят в левом желудочке, но иногда гиперэхогенный фокус бывает в правом или обеих желудочках.

Изолированный гиперэхогенный фокус встречается в 0.5-20% беременностей. В среднем, до 7% беременностей сопровождаются наличием таких изменений. Считается, что в 17-20% случаев такой диагноз может быть ошибочным из-за технических погрешностей УЗИ-аппарата.

Хотя некоторые врачи утверждают, что такой УЗИ-маркер может ассоциироваться с хромосомными аномалиями, в изолированном виде, то есть при отсутствии других отклонений, внутрисердечный гиперэхогенный фокус не является признаком наличия возможных хромосомных нарушений.

Данные о том, что внутрисердечный гиперэхогенный фокус ассоциируется с синдромом Дауна, противоречивые.

Короткая бедренная кость

Измерение длины бедра у плода проводят со второй половины беременности. О короткой бедренной кости или коротком бедре говорят тогда, когда размеры бедра выходят за пределы 5-10 перцентили. У маленьких плодов и у тех, кто отстает в росте, этот признак может быть проявлением нормы.

В 50% случаев нахождения такого отклонения имеются другие отклонения в развитии, а в 20% случаев находят отклонения в росте плода без наличия аномалий. Слишком короткая бедренная кость может ассоциироваться с скелетной дисплазией (15% случаев) или хромосомными аномалиями, в том числе синдромом Дауна.

Изолированная короткая бедренная кость не ассоциируется с хромосомными аномалиями.

При обнаружении короткой бедренной кости всегда важно уточнить срок беременности, исключить задержку роста плода, наличие других отклонений в развитии и хромосомных аномалий.

Источник