Астрая скрининг что это значит

Пренатальный скрининг Astraia

Что означает пренатальный скрининг Astraia

Пренатальная диагностика 1-го триместра беременности выполняется в программе Astraia, которая проводит расчет риска хромосомных аномалий на основе ультразвукового исследования плода и биохимического анализа крови беременной.

Алгоритм, заложенный в программу, разработан лондонским Фондом Медицины Плода (FMF) и на сегодня это самая передовая сертифицированная технология в пренатальном скрининге, используемая в России.

Программа выполняет высокоточные расчеты таких рисков, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау и других генетических отклонений.

Забор крови и УЗИ выполняют одномоментно в период беременности от 11 полных недель до 13 недель и 6 дней. Это оптимальный временной диапазон для скрининга. К этому моменту эмбрион уже полностью становится плодом с образовавшейся вокруг него плацентой, у него уже заложено формирование всех внутренних органов, можно хорошо прослушать сердцебиение.

По данным УЗИ оцениваются следующие характеристики плода:

• точный срок беременности, является ли беременность многоплодной, размеры плода, его размещение в матке;
• характер сердцебиения и частота сердечных сокращений;
• анатомические структуры (кости свода черепа, головной мозг, внутренние органы, верхние и нижние конечности, копчико-теменной размер (КТР), наличие уплощения профиля плода);
• основные маркеры хромосомных аномалий: толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовых костей, скорость движения крови на сердечном клапане и в венозном протоке;
• наличие пороков развития: голопрозоэнцефалия, диафрагмальная грыжа, атриовентрикулярный канал, омфалоцеле, мегацистис.

По данным биохимического анализа крови оценивают уровни двух белков, которые вырабатывает плацента:

• свободная бета-субъединица ХГЧ (гормон хронического гидротропина человека);
• PAPP-A (плазменный протеин A, ассоциированный с беременностью).

Исследование этих показателей предельно важно, поскольку во время беременности уровень некоторых белков в крови женщины меняется и существует взаимосвязь между их значениями и различными состояниями, в особенности, когда ребенок страдает синдромом Дауна. Аномальные уровни этих двух биохимических маркеров говорят о признаках наличия внутриутробной патологии.

По данным исследований совокупный подход, используемый в пренатальном скрининге (УЗИ плюс биохимическое тестирование) дает возможность выявлять синдром Дауна практически в 90% случаев, тогда как ложно положительные результаты составляют всего 5%.

Помимо исследования риска хромосомной аномалии плода скрининг Астрая позволяет выявить вероятность риска развития у пациентки серьезного осложнения на поздних сроках беременности — преэклампсии, и назначить ей на раннем этапе предупредительную терапию для минимизации риска.

Источник

Пренатальный скрининг I триместра Astraia с консульативным заключением генетика. (Биохимический скрининг 1-го триместра беременности для программы Астрайя (Astraia)), (в плазме крови).

Где проводится: Тонус

Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

+ Забор материала 250 руб.

+ Забор анализа на дому у взрослого (только Нижний Новгород) 200 руб.

Биохимический скрининг 1-го триместра беременности, результаты которого могут использоваться акушерами – гинекологами и генетиками в модуле расчета риска хромосомных аномалий плода Astraia.

Пренатальная диагностика является основополагающим направлением акушерского мониторинга за состоянием плода. Программа Astraia для пренатального скрининга обладает огромными диагностическими возможностями для раннего выявления хромосомных аномалий плода. Этот программный продукт содержит в себе алгоритм расчёта риска хромосомных аномалий, разработанный Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF), в Лондоне. На сегодняшний день в России используются две сертифицированные программы подсчета статистического риска рождения плода с заболеваниями, вызванными мутациями хромосом: ASTRAIA и PRISCA.

Программа для пренатального скрининга астрая содержит в себе современный эффективный алгоритм расчета риска хромосомных аномалий с учетом данных биохимического анализа (свободная бета-субъединица ХГЧ и PAPP-A), результатов ультразвукового исследования и медико – генетического консультирования. Данные по итогам генетического консультирования также заносятся в программу астрая пренатального скрининга.

Состав профиля биохимического скрининга:

• Свободная бета-субъединица ХГЧ (технология Cobas е, Roche)
• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A, ассоциированный с беременностью протеин А)

То, на каком сроке гестации (беременности) будет выполнен пренатальный скрининг астрая, определяется стратегией медицинской организации. Существует 2 варианта обследования беременной в системе пренатального скрининга Astraia. Сделать пренатальный скрининг астрая можно в течение одного посещения, когда УЗИ 1го триместра и забор крови для биохимического скрининга проводятся в один день. Оптимальным сроком такого варианта обследования является 12ая неделя гестации. Также является возможным сделать пренатальный скрининг астрая в два посещения: биохимический скрининг выполняется на сроке 9-10 неделе беременности (данный срок гестации наиболее информативен для исследования крови на биохимические маркеры), а УЗИ выполняется чуть позже — на сроке 12-ть недель (данный срок оптимален для проведения ультразвукового исследования). Когда врач получает результаты всех исследований, он проводит комбинированный расчет риска наличия хромосомных аномалий плода в программе Astraia.

Исследование проводится натощак в утреннее время (воздержаться от приема пищи за 4 часа).

Максимальный срок проведения биохимического скрининга 13 недель и 6 дней. Оптимально сделать биохимический пренатальный скрининг астрая на 9 -10 неделе гестации.

Если планируется одновременное проведение УЗИ и анализ крови на биохимические маркеры, то оптимальным сроком обследования является 12ая неделя беременности.

Проведение пренатального скрининга 1 триместра беременности.

ВАЖНО: результаты исследований для проведения пренатального скрининга Astraia могут быть использованы только врачами, которые обладают действующим сертификатом FMF (Fetal Medicine Foundation, Фонд Медицины Плода) и лицензией на эксплуатацию этого программного продукта в самостоятельной работе в программе Astraia!

ВАЖНО: результаты пренатального скрининга Astraia не выдаются в качестве заключения на бланке или в электронном виде. Они заносятся в программу врачом, который комментирует результаты после их обработки в модуле! В случае патологии кариотипа указывается полученный хромосомный диагноз.

Источник

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

• синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
• синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
• синдром Патау (трисомия 13) у плода;
• опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику «Семейный доктор» по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66 , через форму онлайн записи или в регистратуре.

Источник