Болезнь Бехтерева — hla b27 антиген и вероятность наследования анкилозирующего спондилита
Ответы ревматологов на вопросы пациентов о болезни Бехтерева.
На вопросы пациентов отвечает Дубинина Татьяна Васильевна — Заведующая лабораторией научно-организационных проблем в ревматологии ФГБУ «НИИ Ревматологии им. В.А. Насоновой» РАМН (Институт ревматологии), кандидат медицинских наук
1) Здравствуйте, моей маме в 45 лет поставили диагноз Болезнь Бехтерева. Изменения в суставах у неё есть- это видно на рентгенограммах Анкилоз есть, а вот, антиген лейкоцитов в человеческом теле — HLA B27 у неё не обнаружен. Мне 29, я замужем , хотим ребенка. Знаю что эта болезнь может передастся на генетическом уровне.
У меня вопрос : какова вероятность , что у моего ребенка будет данное заболевание (если у моей мамы HLA B 27 не обнаружен). И какова вероятность , что это заболевание может развиться со временем и у меня? Как можно проверится-какие то анализы может сдать? Предотвратить? Избежать этого.
2) Что такое HLA B27? Какова вероятность наследования заболевания?
Болезнь Бехтерева относится к мультифакториальным заболеваниям. То есть для развития этого заболевания необходимо сочетание многих факторов, которые бы способствовали его развитию.
Наличие HLA B27 антигена свидетельствует о генетической предрасположенности к данному заболеванию и другим заболеваниям из группы спондилоартритов. Но его вклад в развитие этого заболевания не такой уж и большой, о чём свидетельствует развитие заболевания у лиц отрицательных по данному антигену.
Необходимо наличие многих других генов, благодаря которым заболевание может реализоваться и от которых зависит, как оно будет протекать в дальнейшем, то есть какова будет клиническая картина заболевания: будет ли это только поражение позвоночника, суставов, глаз и так далее.
Для определения HLA B27 антигена необходимо сдать анализ крови. Это анализ сдаётся один раз в жизни. Сейчас наиболее часто этот антиген определяется методом ПЦР (полимеразная цепная реакция – прим. редактора).
Если HLA B27 антиген обнаружен, это не значит, что человек заболеет болезнью Бехтерева. Но риск развития болезни, безусловно, увеличивается. Например, из 100 человек, у которых есть HLA B27 антиген, заболеют только 3-7. Риск развития болезни Бехтерева при проявлении HLA B27 антигена увеличивается до 20%, если кто-то из членов семьи обследуемого страдает болезнью Бехтерева.
Вероятность передачи детям заболевания является относительно низкой. Существует 50% вероятность того, ребёнок при одном HLA B27 позитивном родителе унаследует этот ген, но только небольшой процент детей заболеет этим заболеванием.
Источник
HLA B27
| Описание | Показания | Подготовка | Интерпретация |
Описание исследования
Антиген HLA-B27 – это специфический белок, выявляемый на поверхности иммунных клеток. Являясь частью главного комплекса гистосовместимости, он отвечает за различные реакции иммунной системы человека. Присутствие HLA-B27 связывают с повышенной вероятностью развития заболеваний, входящих в группу серонегативных спондилоартритов (хронических воспалительных ревматических заболеваний, имеющих общую клинико-рентгенологическую картину, при которых в патологический процесс вовлекается осевой скелет, а ревматоидный фактор в крови отсутствует).
Частота выявления антигена HLA-B27 при различных заболеваниях следующая:
- анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – 90-95%;
- реактивный артрит (синдром Рейтера) – 75%;
- псориатическая артропатия – 50-60%;
- ювенильный анкилозирующий спондилоартрит – 80-90%;
- энтеропатический артрит – 60-90%;
- прочие болезни суставов (септический, ревматоидный артрит, подагра) – 7-8%.
Целью определения HLA-B27 является:
1. Диагностика раннего анкилозирующего спондилоартрита. Характерной особенностью данного заболевания является наличие при проведении рентгенологических исследований признаков сакроилеита – воспаления крестцово-подвздошного сустава. Однако его развитие происходит в течение нескольких лет. Поэтому отсутствие признаков сакроилеита может стать причиной невнимания к пациенту со стороны ревматолога. Наличие в крови антигена HLA-B27 является показателем необходимости обследования пациента узким специалистом.
2. Боль в спине воспалительного характера при отсутствии радиологических признаков наличия сакроилеита.
3. Обследование пациентов с асимметричным олигоартритом.
4. Прогнозирование осложнений ревматоидного артрита.
5. Определение риска атланто-аксиального подвывиха (характерной для детского и подросткового возраста патологии, проявляющейся островозникшей кривошеей и нарушением нормальных движений в шейном отделе позвоночника при отсутствии в нём костно-травматических повреждений).
Наличие HLA-B27 также может быть показателем повышенного риска внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита, в частности таких заболеваний как:
- острый передний увеит (воспаление радужки, цилиарного тела и сосудистой оболочки глаз);
- недостаточность клапана аорты (порок сердца, характеризующийся обратным током крови из аорты в левый желудочек вследствие неправильного закрытия створок аортального клапана);
- острый лейкоз (онкологическое заболевание крови);
- IgA-нефропатия (иммунокомплексный гломерулонефрит);
- псориаз (хроническое неинфекционное заболевание, поражающее чаще всего кожу).
У носителей антигена HLA-B27 гораздо выше вероятность заражения туберкулезом и малярией. Однако, с другой стороны, антиген выполняет своеобразную защитную функцию, несколько облегчая течение гриппа, инфекционного мононуклеоза, герпес-вирусной инфекции 2 типа, гепатита С, ВИЧ-инфекции.
Хотя наличие атигена HLA-B27 ассоциируют с риском развития спондилоартритов, это не всегда соответствует действительной степени вероятности появления заболевания у конкретного пациента – по имеющимся данным носителями антигена являются порядка 7-8% здоровых людей европейской популяции. Возможен и обратный вариант: диагноз «анкилозирующий спондилоартрит» может быть поставлен при отсутствии носительства HLA-B27.В этом случае заболевание определяют как HLA-B27-негативное.
Выявление антигена HLA-B27 может проводиться различными лабораторными методами диагностики, например иммуноферментным анализом, методом проточной цитометрии. В рамках данного исследования применяется молекулярно-биологический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Подготовка к исследованию
Забор крови рекомендуется проводить утром натощак.
- накануне исследования желательно воздержаться от физических и психологических перегрузок;
- за сутки до отбора пробы крови запрещено употребление алкогольных напитков, за час до обследования – курение;
- по согласованию с лечащим врачом необходимо прекратить прием препаратов, которые могут исказить результаты тестирования;
- не рекомендуется проводить забор крови после физиопроцедур, УЗИ, инструментального, мануального исследований, гастроскопии, кольпоскопии, биопсии и прочих манипуляций;
- непосредственно перед отбором пробы желательно 10-15 минут провести в спокойствии.
Показания к исследованию
- для дифференциальной (уточненной) диагностики ранних артритов у взрослых и детей;
- для диагностики:
- анкилозирующего спондилита;
- реактивного артрита;
- псориатического артрита;
- синдрома Рейтера;
- артритов при воспалительных заболеваниях кишечника;
- ювенильного ревматоидного артрита.
Интерпретация исследования
Данное тестирование является качественным. Ответ выдается в одной из формулировок «обнаружено» или «не обнаружено».
Референсное значение: HLA-B27 не обнаружен.
Положительный ответ при подозрении на серонегативные спондилоартропатии: наличие HLA-B27 в совокупности с клиническими проявлениями, характерными для данной группы ревматических болезней, является показателем высокой вероятности подтверждения данного диагноза. Чаще всего HLA-B27 выявляется у пациентов с алколизирующим спондилитом. Частота выявления HLA-B27 при других серонегативных артропатиях составляет 60-70%.
Отрицательный ответ: если HLA-B27 не выявлен, вероятность наличия серонегативной артропатии значительно снижается.
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванов Иван Иванович Пол: м Год рождения: 01.01.0000
Дата исследования: 12.12.0000
Источник
Антигена hla b27 не обнаружено что это значит
Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.
Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.
Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
- Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
- Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
- Для оценки риска развития атланто-аксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается исследование?
- При суставном синдроме: асимметричном олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
- При отягощенном наследственном анамнезе по анкилозирующему спондилоартриту.
- При ревматоидном артрите.
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
- встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
- у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
- у 50 % с псориатической артропатией,
- у 7-8 % людей европейской популяции.
- наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
- у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).
- Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
- Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит».
Кто назначает исследование?
Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.
- Sieper J. How to screen for axial spondyloarthritis in primary care? Curr Opin Rheumatol. 2012 Jul;24(4):359-62. Review.
- McHugh K, Bowness P. The link between HLA-B27 and SpA—new ideas on an old problem. Rheumatology (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.
- Sheehan NJ. HLA-B27: what’s new? Rheumatology (Oxford). 2010 Apr;49(4):621-31. Epub 2010 Jan 18.
- Sheehan NJ. The ramifications of HLA-B27. J R Soc Med. 2004 Jan;97(1):10-4.
- Chernecky C. C. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures / С.С. Chernecky, В.J. Berger; 5th ed. — Saunder Elsevier, 2008.
Источник
