Амниоцентез при беременности что это значит

Амниоцентез и все что о нем нужно знать

Амниоцентез, или забор амниотической жидкости, — это метод обследования, целью которого является подтвердить или опровергнуть

подозрение на порок развития или заболевание плода. Благодаря современным методам лечения некоторые дефекты можно исправить

во время беременности. Обследование проводится до 24-й недели беременности, чтобы в случае тяжелой инвалидности можно было

прервать беременность. Конечно, прерывание происходит только по желанию беременной.

Индикация. Наиболее частые причины проведения аминоцентеза:

• пожилой возраст матери (старше 35 лет);
• наследственное заболевание в семье;
• отклонения от нормы на УЗИ;
• возраст отца более 45 лет;
• положительный биохимический скрининг;
• несовместимость резус-фактора;
• повторные аборты;
• рождение ребенка с генетическим заболеванием;
• для подтверждения задержки роста, пороков развития сердца, почек, головного мозга и пищеварительного тракта.

Виды амниоцентеза

В зависимости от течения беременности мы различаем аминоцентез в раннем, классическом и поздних стадиях.

Ранний аминоцентез проводится между 11 и 14 неделями беременности. Рекомендуется при риске врожденных нарушений обмена веществ.

Классический аминоцентез проводят на 15-19 неделе беременности. Он фокусируется на всех генетических нарушениях и нарушениях развития.

Поздняя стадия — амниоцентез в третьем триместре более сложен из-за меньшего количества околоплодных вод из-за размеров плода.

В основном он используется для определения зрелости легких, цвета околоплодных вод и бактериологического анализа.

Перед обследованием

Женщина заблаговременно записана в соответствующую поликлинику, аминоцентез проводится без госпитализации. Некоторые клиники требуют,

чтобы женщина приходила натощак, а другие рекомендуют легкий завтрак. Но у будущей мамы всегда должен быть полный мочевой пузырь.

Врач возьмет с собой карту беременности, результаты всех обследований и анализов крови, а также рекомендации гинеколога.

Ход обследования

По прибытии в кабинет женщина ложится на спину с обнаженным животом. Врач с помощью ультразвука определяет текущее положение плода и

выбирает место инъекции. Он выбирает место укола таким образом, чтобы оно было безопасным как для ребенка, так и для матери. Затем он проникает

длинной тонкой иглой в пространство, в котором находится плод, берет около 15-20 мл околоплодных вод и вытаскивает иглу. Весь процесс сопровождается

постоянным ультразвуковым обследованием. Сбор безболезнен, сопоставим со сбором крови. Затем околоплодные воды отправляют в генетическую лабораторию.

После обследования

После забора женщина ждет в зале ожидания примерно 30-60 минут. Все это время ее здоровье проверяют медперсонал. Если нет осложнений, она

уезжает домой. Хорошо иметь сопровождение и транспортировку на машине. Следующие 24 часа ей следует соблюдать абсолютный покой и следить

за своим здоровьем. Следует избегать нагрузок еще четыре дня, чтобы снизить риск осложнений.

Результат

Ожидается, что результат займет около 2-3 недель. Однако продолжительность обработки зависит от количества плодных клеток, содержащихся в

околоплодных водах, и поэтому индивидуальна. Также можно обработать образец с помощью специальной техники ПЦР, при которой результаты

выдаются в течение 48 часов. Однако это обследование направлено только на выявление конкретного порока развития, поэтому оно не заменяет полное генетическое обследование плода.

Осложнения и риски

Амниоцентез — инвазивная процедура, поэтому после сбора могут возникнуть следующие осложнения:

• маточные спазмы;
• легкое кровотечение;
• частичный отток околоплодных вод;
• инфекция;
• травма плода;
• эмболизация околоплодными водами
• окрашивание околоплодных вод кровью;
• преждевременная отслойка плаценты;
• выкидыш (риск 1%).

Если вы испытываете сильные спазмы, вагинальное кровотечение, жар или другие осложнения, немедленно обратитесь к врачу.

Альтернативный экзамен

Альтернативой аминоцентезу является биопсия ворсин хориона. Её проводят на ранних сроках беременности, между 11 и 15 неделей. Техническое

оформление аналогично аминоцентезу, забор плаценты проводится под контролем УЗИ. Результат известен через пять или семь дней. Однако риски

остаются: у 1% женщин случаются выкидыши. Недостатком является невозможность исследования околоплодных вод и то, что некоторые взятые

образцы не могут быть исследованы из-за небольшого разнообразия клеток.

Источник

Амниоцентез

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Источник

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (

Источник